Trombofiliární krevní test

K určení stavu osoby odborníci předepisují obecný krevní test. S jeho pomocí je možné diagnostikovat různá onemocnění nejen získané, ale i vrozené povahy..

Destičky se podílejí na procesu koagulace krevní tekutiny v případě poškození cév a vytvářejí v místě poranění sraženinu..

Pokud se ukazatel odchýlí od normy, zvyšuje se riziko vážných následků, které mohou mít za následek smrt. Existuje patologický stav, při kterém dochází ke zvýšení koncentrace destiček. K identifikaci tohoto onemocnění se provádí trombofilie..

Co je to nemoc?

Jedná se o patologický proces, který se vyznačuje porušením srážlivosti krve, což vede ke zvýšenému riziku trombózy. Zvláštnost nemoci spočívá v jejím dlouhém průběhu a náhlých komplikacích.

Hlavní funkcí koagulačního systému je udržování krve v tekutém stavu a v případě potřeby vytvoření hemostatické zátky v místě poškození cév.

Hemostáza je řetězec chemických reakcí, do kterých jsou zapojeny speciální látky - koagulační faktory.

Tvorba krevních sraženin je dynamický proces, který přímo závisí na epitelu cévních stěn, rychlosti tvorby krve a hemostatických prvcích krevní tekutiny..

Pokud je narušena rovnováha těchto složek, zvyšuje se riziko rozvoje patologického stavu, při kterém dochází ke snížení nebo zvýšení trombózy..

Druhy a klasifikace

Nemoc se dělí na:

  1. Vrozená, dědičná trombofilie. Genetická forma onemocnění může být stanovena po komplexní diagnostické studii pacientů.

Někteří lidé zdědí zvýšenou náchylnost k trombofilii a rozvoj průvodních komplikací. Vrozený typ nemoci má odlišný charakter původu. Během zkoušky musí být brány v úvahu genetické markery..

Patologický proces může být spuštěn z mnoha důvodů. Nejprve se vyznačuje dědičná predispozice. V tomto případě, při absenci podmínek vedoucích k rozvoji takového stavu, se onemocnění nemusí objevit.

Mutace genů během nukleace a vývoje embrya může také ovlivnit patologii. Mezi provokující faktory se rozlišuje nepříznivá environmentální situace, účinky záření, používání některých léků a příčiny způsobené člověkem. Tato forma se může vyvíjet také na pozadí narušení genetiky, genomické nebo strukturální mutace chromozomů (heterozygotů), které lze zdědit generacemi. Získáno. V této situaci může být pacientovi diagnostikován antifosfolipidový syndrom. Tímto způsobem se nejčastěji projevuje trombofilie získané formy.

Tato diagnóza je stanovena na základě komplexu příznaků a laboratorních údajů. S rozvojem patologie lze pozorovat příznaky, jako je imunitní trombocytopenie, neurologické poruchy, arteriální nebo žilní trombóza, syndrom ztráty plodu.

V závislosti na příčině patologického stavu je trombofilie rozdělena do následujících typů:

  • cévní - k rozvoji přispívají choroby postihující žíly a kapiláry;
  • hematogenní - provokační faktor působí patologie hematopoetického systému;
  • hypodynamické - cévní kontrakce přispívají k rozvoji.

K určení formy nemoci je nutné darovat krev na vhodné testy..

Jak diagnostikovat

Jak je uvedeno výše, základní diagnóza trombofilie je založena na studii složení krevní tekutiny. Za účelem identifikace patologického procesu se nejčastěji provádějí dva typy analýz:

  • obecně - určuje základní ukazatele (krevní destičky, červené krvinky a další);
  • pokročilý - analyzuje systém srážení krve.

Kromě toho jsou předepsány následující typy zkoušek:

  • APTT, podstatou tohoto postupu je vytvoření umělých podmínek tak, aby se krev mohla srážet, zatímco odborník detekuje čas, během kterého se vytvoří krevní sraženina;
  • koagulogram, je považován za jednu z hlavních analýz;
  • protrombinový index a čas;
  • D-dimer.

Uvedená diagnostická opatření jsou hlavní. Umožňují vám pochopit, jaké kroky v budoucnu podniknout..

Po provedení primární diagnózy jsou provedeny testy, které identifikují specifické markery nemoci. S jejich pomocí provede lékař konečnou diagnózu a předepíše nejvhodnější terapii..

Další výzkum se skládá z následujících analýz:

  • Proteiny
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • doba krvácení;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofilický globulin;
  • fibrinolytická aktivita;
  • von Willebrandův faktor.

V některých případech mohou být provedeny specifické testy, které vám umožní identifikovat genetické mutace ve vývoji dědičné formy nemoci.

Proč je studie přidělena

Tento postup je nutný pro identifikaci markerů trombofilií. Výzkum ukázal:

  • celá mužská polovina populace;
  • osoby starší 60 let;
  • krevní příbuzní lidí, kteří mají v anamnéze problémy spojené s koagulací krve;
  • těhotná žena;
  • při plánování koncepce;
  • při narušení metabolických procesů;
  • po operaci nebo zranění;
  • s autoimunitními nebo onkologickými patologiemi.

Analýza by měla být také prováděna při dlouhodobém používání perorálních hormonálních kontraceptiv.

Jak se připravit

K získání nejspolehlivějších výsledků musí být krev analyzována správně. V tomto případě se obvykle nevyžaduje specializované školení.

Stačí dodržovat určitá doporučení odborníků:

  • vzdát se cigaret několik hodin před zákrokem;
  • vyloučit alkohol a mastná jídla pár dní před studií;
  • nevystavovat tělo těžkému fyzickému a psychoemocionálnímu stresu.

Pokud pacient užívá nějaké léky, měl by být informován diagnostik, protože některé skupiny léků mohou vyvolat zvýšení nebo snížení koagulace krve.

Funkce

Darujte krev na analýzu ráno na lačný žaludek. Tento postup se provádí za běžných laboratorních podmínek za použití sterilních nástrojů. V závislosti na zdrojích, které má kabinet k dispozici, mohou být odebrány vzorky bukálního epitelu nebo žilní krevní tekutiny..

Tlumočení

Dešifrování výsledků provádí výhradně odborník, protože tato analýza má své vlastní specifické rysy. Důvodem je skutečnost, že pro každého pacienta je vybrán určitý počet předpisů na základě celkového stavu a dostupných patologií v anamnéze. Na základě těchto zjištění hematolog určuje konečnou diagnózu..

Pokud testy prokazují vývoj trombofilie, jsou předepsána vhodná terapeutická opatření.

Léčba

V každém případě bude léčebná technika vybrána individuálně. V tomto případě je důležité vzít v úvahu vlastnosti těla pacienta, existující onemocnění, stav jako celek a další faktory.

Obecným schématem je předepisovat takové léky, jako jsou:

  • antikoagulancia;
  • disagreganty;
  • hemodelace.

Často krveprolití. V některých případech může být provedena krevní transfúze..

S mírným průběhem patologického procesu jsou pacientovi předepisovány léky, jejichž účinek je zaměřen na ředění krve (Warfarin a Acenocumarol).

Při pokračující aktivní trombóze je pacient hospitalizován. V tomto případě bude specifika léčby založena na intravenózním podání nefragmentovaného heparinu pomocí speciálního zařízení - infusomatomu. Léky na bázi kyseliny acetylsalicylové (pentoxifylin nebo dipyridamol) nejsou o nic méně účinné..

Jako další léčba se doporučuje vitamínové komplexy, kyselina listová nebo kyselina nikotinová..

Při diagnostice závažné formy zahrnuje léčba léky fibrinolytické skupiny.

K normalizaci krevního oběhu jsou pacientům předepisovány bylinné medicíny, terapeutická cvičení, masáže a procházky po ulici. Je důležité sledovat výživu..

Nebezpečí patologie

Pokud nebudou přijata včasná opatření k odstranění patologického stavu, může to vést k rozvoji závažných komplikací, mezi něž patří:

  • infarkt;
  • mrtvice;
  • střevní nekróza;
  • zánět pobřišnice;
  • gangréna paží a nohou.

Kromě toho vývoj trombózy v období porodu dítěte může vyvolat jeho smrt.

Kde získat výzkum, jaké jsou jeho náklady

Můžete provést analýzu trombofilií v jakémkoli zdravotnickém zařízení nebo klinicko-diagnostickém centru. Cena zákroku bude záviset na regionu, ve kterém pacient žije, a na přiřazených ukazatelích.

Náklady na výzkum se v průměru pohybují od jednoho a půl do čtyř tisíc rublů.

Trombofilie je poměrně závažná patologie, která může při nedostatečné léčbě vést k vážným následkům. Proto se při existujících rizikových faktorech doporučuje pravidelně provádět analýzu, která určuje koagulaci krevní tekutiny. Při potvrzení diagnózy je důležité zahájit léčbu co nejdříve..

Trombofilie: genetická a získaná. Genový polymorfismus

Chcete-li se domluvit

Zeptejte se online

Požádejte o zpětné volání

- Začněme definováním pojmu „trombofilie“

Existují dvě formy trombofilie - genetická a získaná. Genetická nebo dědičná trombofilie je mutace, polymorfismus genů, které vedou k husté krvi. Získaná trombofilie je imunitní nebo hyperhomocysteinémie.

Trombofilie sama o sobě není nemoc, ale predispozice k husté krvi. Díky rozvoji molekulární diagnostiky a jeho zavedení do klinické porodnictví bylo prokázáno, že trombofilie může být příčinou mnoha zdravotních problémů mužů i žen..

U mužů může tato predispozice vést k trombóze, infarktu nebo iktu..
Ženské tělo reaguje odlišně v různých stádiích vývoje. V dětství může trombofilie vést k epilepsii, trombocytopenii, hemolytické anémii. V reprodukčním věku se žena s predispozicí může setkat s problémy, jako je neplodnost, potrat nebo břemeno, těhotenství, předčasné odloučení placenty, gestóza, předčasný porod, syndrom retardace vývoje plodu, potíže s IVF a také trombóza, srdeční infarkt, mrtvice, migréna, křečové žíly a řada dalších nemocí. Během menopauzy může trombofilie vést k kardiovaskulárním onemocněním, kardiomyopatii, fibrilaci síní a komplikacím během hormonální substituční terapie.

Pokud pacient neví, zda trpí trombofilií nebo ne, pak by přítomnost výše uvedených nemocí a problémů měla být signálem k provedení analýzy a určení skutečné příčiny.

- Jak častá je trombofilie?

V moderním světě je trombofilie poměrně běžnou podmínkou, která se vyskytuje u každé čtvrté osoby na světě. Zpravidla vede ke komplikacím v důsledku stresu a zvýšeného stresu. K nákladům patří - sportování, dlouhé a časté lety, kouření, alkohol a těhotenství u žen. Ohroženi jsou ti, jejichž blízcí příbuzní (příbuzní první linie) měli anamnézu trombofilie.

Je extrémně obtížné rozpoznat trombofilii, protože se jedná o problém, který se dlouho neprojevuje. Zhušťování krve nejde jednosměrně, tělo se okamžitě spojí a začne bojovat s hyperkoagulací. Tento boj může trvat dlouho, a v důsledku toho se tělo bude s problémem vypořádat. Současně nemusí být dostatečné zdroje těla a pak se trombofilie projeví ve formě komplikací. Pokud je tedy muž nebo žena v ohrožení a žena plánuje těhotenství, je vhodné provést analýzu.

V mnoha laboratořích se nyní provádějí testy na trombofilii. Pokud existují podezření, měla by být volba zastavena ve specializované instituci a podrobit se jí zkoušce. To pomůže určit stav těla a předepsat vhodnou terapii s dalším sledováním její účinnosti..

- Jaké testy je třeba provést v případě podezření na trombofilii?

Aby bylo možné detekovat latentní trombofilii, je nutné provést analýzu mutací hemostázových genů.

Tyto zahrnují:

  • mutace polymorfismy,
  • mutace methylenetetrahydrofolát reduktázy,
  • Leidenova mutace (gen faktoru 5 (F5)),
  • polymorfismy fibrinolytického systému PAi-1,
  • tkáňový aktivátor plasminogenu,
  • fibrin stabilizující faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) a receptory destiček, které zahrnují: glykoprotein la, destičky III-a, 1 beta alfa, glykoprotein ADP.

To je hlavní třináct parametrů, které je žádoucí předat identifikaci trombofilie.

K detekci imunitní trombofilie (jiným názvem je antifosfolipidový syndrom) je nutné předat markery na antifosfolipidových protilátkách, homocysteinu a protilátkách na fosfolipidové kofaktory.

Screening na hemostázu, který vám umožní určit, zda má pacient trombofilii, stojí v naší klinice asi 2 200 rublů. Stanovení genetické trombofílie je dražší - 700 rublů na studii pro jeden parametr. Celkem bylo vyšetřeno 13 markerů. Analýza je poměrně nákladná, ale provádí se jednou za život..

- Co lze a nemůže udělat pacientovi před provedením testu?

Zvláštní příprava pro genetickou analýzu není nutná. Obecná doporučení jsou následující. Před provedením hemostasiogramu je vhodné vypít dvě až tři sklenice vody, aby se vyloučila hyperviskozita. Také jednu hodinu před analýzou byste se měli vyhnout kouření, vyloučit fyzickou aktivitu. Proteiny a mastná jídla lze konzumovat osm hodin před analýzou, zatímco krev lze odebrat při snídani, ale snídaně by měla být lehká, například ovesná kaše. Krev je odebírána z žíly. Obvykle je nutná jedna až dvě zkumavky po 5 ml. Pro ženy - analýzu nelze provést v kritických dnech.

Při provádění testů děláme funkci krevních destiček. V tomto případě krev nelze transportovat, takže pacient nebere test v ošetřovně, ale přímo v laboratoři, která se nachází na klinice. Analýza se provádí ihned po odběru krve.

Zaregistrujte se na testy se slevou:

- Pokud má pacient trombofilii, co je předepsáno?

Nejprve jsou stanovena rizika komplikací. Mohou být vysoké, střední a nízké. Na základě toho je pacientovi nabídnuta léčba. Například mutace methylentetrahydrofolát reduktázy vede k ateroskleróze u mužů. V tomto případě jsou pacientovi předepsány terapeutické dávky kyseliny listové, vitamínů B, antioxidantů Omega-3. Pokud je detekována mutace Leiden faktor 5 (F5), jsou předepsány antikoagulanty.

Přestože sjednocujeme skupinu defektů do jednoho pojmu „trombofilie“, neexistuje jediná forma léčby.

Kromě lékové léčby může být předepsána i hirudoterapie (léčba pijavice). Na počátku léku byla všem pacientům předepsána podobná forma léčby. Podobná metoda pomohla mnoha, ale existovali pacienti, kteří dostávali komplikace po aplikaci hirudoterapie. Je třeba si uvědomit, že tato forma léčby, stejně jako jakýkoli lék, má také indikace a kontraindikace pro použití. Kontraindikace zahrnují: anémie, alergická reakce na hirudin, rakovina.

- Kterého specialisty je třeba konzultovat, pokud podle výsledků testů pacient odhalil trombofilii?

Pacienti na nás často odkazují neurologové, kardiologové a terapeuti. Pacientům radí s výsledky testů a ošetřující lékař již naše doporučení zahrnuje do svého léčebného režimu. Samozřejmě vede pacienta a je přímo odpovědný za výsledek léčby ošetřujícím lékařem.

Další věc, pokud je problém neplodnost a potrat. Tito pacienti jsou vedeni gynekologem-hemostasiologem společně s vaskulárním chirurgem, neurologem, kardiologem a dalšími specialisty.

- Vyplatí se provést analýzu trombofilií, pokud žena plánuje těhotenství?

Trombofilie je skrytý problém. Pokud by analýza nebyla zaplacena, pak by stálo za to předat ji všem, bez výjimky, za účelem stanovení rizik zdravotních komplikací. Navíc, pokud žena měla nějaké případy trombózy, srdečních záchvatů, mozkových příhod, pak stojí za to provést analýzu.

Riziko potratu se zvyšuje s každým neúspěšným těhotenstvím. Při prvním těhotenství je to 5%. U žen, které měly alespoň jeden potrat, je riziko již 15%, se dvěma - 24%, se třemi - 43%, se čtyřmi - 54%.

Predispozice k trombofilii ucpává krevní cévy. Pokud je vajíčko plodu implantováno do bezkrevné nebo bezkrevné dělohy, postrádá kyslík - hypoxii. Embryo se snaží tento nedostatek kompenzovat na úkor svých zdrojů, ale to vždy nestačí. Někdy kvůli tomuto problému dochází k potratům v raných stádiích. V tomto případě si žena myslí, že k těhotenství vůbec nedošlo. Stává se také, že se těhotenství nevyvíjí v prvním trimestru (7-8 týdnů) nebo ve 12-20 týdnech a existuje riziko dokonce i při dlouhodobém těhotenství - to se děje za 38-40 týdnů.

Ženy s diagnostikovanou trombofilií v období od 20 do 25 týdnů by měly mít doppler děložních cév. Tato studie ukazuje, jak dobře je děloha zásobována krví, stejně jako účinnost antiagregační nebo antikoagulační terapie a jak na ni plod reaguje..

Na naší klinice se také provádí unikátní studie CTG plodu (kartografie plodu). Standardní CTG test se provádí od 33 týdnů, na naší klinice je možnost provést tento diagnostický postup již po 18 týdnech. Tato studie umožňuje detekovat hypoxii plodu v časných stádiích žen trpících trombofilií, a tím zabránit vývoji syndromu retardace růstu plodu, potratu a předčasnému porodu.

Dopplerova děloha se vyplatí také při plánování těhotenství. Procedura se provádí 5-7 dní po začátku ovulace.

- Trpí děti trombofilií?

Stejně jako dospělí jsou děti náchylné k trombofilii. Kromě polymorfismů mutací existují i ​​defekty v hemostáze, což jsou defekty přírodních antikoagulancií, jako je antithreimin 3, protein C a protein S. Genetická analýza k identifikaci těchto defektů v naší zemi se neprovádí, protože jsou extrémně vzácné a skutečně analýza je velmi drahá. Provádíme funkční analýzu, abychom určili hladinu těchto proteinů. Pokud je snížena, v důsledku toho existuje riziko trombofílie, což vede k dalším zdravotním problémům.

Díky fenotypu dětí se dobře vypořádávají s mutacemi. Toto je 13 mutací, které jsem uvedl. Pokud tedy neexistují vážní provokatéři, jako je obtížné narození, zotavení po porodu, akutní virová infekce, potom dítě s predispozicí k trombofilii nemá problémy.

Děkuji vám za podrobný příběh.!

Můžete provádět testy na trombofilii a také radu hemostasiologa na specializované klinice s vlastní laboratoří: „Mezinárodní klinika hemostázy. Centrum pro fetální medicínu. “ Denně od 7:30 do 20:00. Moskva, metro Arbatskaya, Bolshoi Afanasyevsky lane, 22.

Genetická trombofilie: analýza transkriptů

Genetická trombofilie je chronický stav, při kterém existuje zvýšená tendence k tvorbě krevních sraženin. Patologie odkazuje na genetickou mutaci. Může se tvořit spontánně ve stadiu nitroděložního vývoje, je zděděno. Dále podrobněji prozkoumáme, co je genetická trombofilie, provedené testy, jejich interpretaci.

Co je to genetická trombofilie

Mnozí si pletou trombózu a trombofilii. První nemoc je získána a druhá je často dědičná.

Může být chronický, ale ne vždy vede k trombóze. Během patologie se zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin. Můžete pochopit, že se jedná o dědičný typ patologie pomocí následujících příznaků:

  • trombóza až 30 let;
  • posttrombotické komplikace;
  • ucpání plicní tepny nebo mezentérie.

Když se objeví tyto příznaky, provede se krevní test na genetickou trombofilii a další vyšetření.

Nebezpečí patologie je, že může vést ke vzniku krevních sraženin. To způsobí infarkt myokardu, plicní infarkt nebo dokonce smrt..

Vyznačuje se dlouhou léčbou, náhlými komplikacemi ve formě krevních sraženin v žíle. Během nemoci se krevní sraženina může připojit ke stěně cévy a vyvolat rozvoj zánětu (flebothrombóza) nebo ji ucpat.

Příčiny

Geny nejsou konstantní, mění se na různých frekvencích. Z tohoto důvodu se objevují nové příznaky: užitečné a škodlivé. Thrombophilia patří mezi druhé.

Tyto faktory mohou vyvolat:

  • technologické katastrofy;
  • špatná ekologie;
  • používání GMO, potravinářských přídatných látek a léčiv;
  • není včasná žádost o lékařskou pomoc;
  • radiační záření.

Je nemožné předpovědět, který gen se změní pod vlivem různých faktorů. Toto je náhodný proces..

Všechny druhy jsou dědičné, jsou rozděleny mezi sebou na základě charakteristik patologie.

Rozlišují se následující faktory:

  1. Genetická predispozice. V tomto případě může dědičný faktor ovlivnit tvorbu trombózy..
  2. Primární nukleace. Tento faktor je výsledkem genomických mutací. Obvykle se tvoří v raných stádiích těhotenství a je zděděno..
  3. Dědičný faktor. Tento stav se objevuje v důsledku porušení genomických struktur a v důsledku spontánní mutace. Vyvíjí se během vývoje plodu a jeho další prognóza bude zcela záviset na stupni genové deformace..

Toto porušení se projevuje různými způsoby. Analýza rizik pro trombofilii vám může pomoci určit vaše zdravotní riziko..

Příznaky

Trombofilie je nejčastěji asymptomatická. Pacient nemusí mít podezření na existující onemocnění.

V některých případech se může projevit ostrou tvorbou hluboké žilní trombózy. Toto onemocnění se projevuje silným otokem a bolestí v nohou..

Kůže se změní na modrou, je pozorována plicní embolie..

Diagnostika

Diagnóza vyžaduje laboratorní vyšetření. V těchto případech je utratte, pokud:

  • příbuzní mají tuto nemoc;
  • existuje potřeba operace, která může vyvolat trombózu;
  • hluboká žilní trombóza vznikající v mladém věku;
  • tromboflebitida u zdravých povrchových žil.

A také se ztrátou plodu po dobu delší než 20 týdnů.

Neexistují žádné konkrétní pokyny, jak provést genetickou analýzu trombofilie. Krev je odebírána ráno na lačný žaludek. U dětí se k analýze používá alkalický epitel. Dříve byla ústa dítěte vypláchnuta převařenou vodou. Materiál se shromažďuje vatovým tamponem, takže bolest není vyloučena.

Funkce krevního testu

Krevní test na dědičnou trombofilii je specifický a velmi důkladný. K přesné diagnostice onemocnění jsou nutné testy polymerázové řetězové reakce.

Během nich jsou studovány specifické ukazatele koagulace krve, procesy v ní existující na úrovni genů..

Během této zkoušky:

  • stanoveno leidenovou mutací,
  • protrombotická mutace je kontrolována;
  • je detekována mutace genu MTHFR a některých plazminogenů.

Analýza genu pro trombofilii je zaměřena na identifikaci přítomnosti nebo nepřítomnosti mutačních procesů v krvi.

Druhy betonové analýzy

Všechny analýzy lze rozdělit do dvou částí. Zpočátku se provádí obecný krevní test. Ukazuje hladinu červených krvinek a krevních destiček. Jejich pověšená koncentrace je indikátorem druhé části studie. Jedná se o specifické testy, které pomáhají stanovit patologii..

Tyto zahrnují:

  1. Koagulogram. Krev je v tomto případě odebrána ze žíly. Tato studie studuje jeho srážlivost..
  2. APTT. Odběr krve také pochází ze žíly. Vyšetření se provádí v laboratoři. Vytváří podmínky, které pomáhají určit čas tvorby sraženiny.
  3. Propagační čas. V tomto případě je rychlost koagulace krve kontrolována pod vlivem vnějších faktorů..
  4. Protrombinový index.
  5. D-dimer. Jedná se o protein, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Je tvořen rozpadem fibrinu..

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, co dělat dál a zda je nutný další výzkum..

Konečná diagnóza umožňuje specifické markery trombofilie.

Rozdělení výsledků

Lékaři, terapeuti a flebologové předepisují tyto analýzy, ale hematolog se podílí na jejich dešifrování. Bude také schopen určit závažnost onemocnění a předepsat nezbytnou léčbu..

Heterozygotní faktor V Leiden

Pokud analýza ukázala mutaci v genu F5, znamená to porušení koagulace krve. Je to plazmatický protein, který reguluje tvorbu sraženin. Vývoj trombofilií ovlivňují změny v genech F2 a F5.

Během mutace je guanin nahrazen adeninem. S touto změnou se zvyšuje riziko krevních sraženin. Patologický efekt může nastat, i když existuje jedna kopie poškozeného genu.

Někdy se porušení neobjeví, dokud neexistují žádné ovlivňující faktory. To je těhotenství, orální antikoncepce, kouření.

Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace

Gen F2 je prekurzorem trombinu, který se podílí na koagulaci krve. Syntetizuje se v játrech a cirkuluje v těle v krvi. S nedostatkem vitaminu K se jeho hladina snižuje. To může vést ke krvácení. Během mutace je také nahrazena guanin na adenin. Nosiče alely A zvyšují riziko krevních sraženin.

Nedostatek proteinu S

Je syntetizován v játrech. Vitamin K je závislý a jeho nedostatek je zděděn..

Nedostatek proteinu C

Tento protein je také syntetizován v játrech a při interakci s proteinem S. je aktivován trombinem. Spolu regulují koagulaci krve.

Co je nebezpečné během těhotenství

Trombofilní mutace jsou patologie, které mohou ovlivnit vývoj těhotenství. Spolu s vysokou pravděpodobností trombózy mohou vést k potratu, zpoždění jejího nitroděložního vývoje.

Příčinou potratu v tomto případě je placentární narušení způsobené problémy v oběhovém systému. Potrat nastává jak nějaký čas po početí, tak trochu později.

Negativně na plod začíná nemoc postihovat již od 10 týdnů. Během tohoto období mikrotrombi začnou cirkulovat přes cévy placenty. Brání dítěti v získávání potřebného kyslíku a živin..

Při nedostatečné léčbě je těhotenství možné. Když je zachován v počáteční fázi, prochází druhý trimestr bez komplikací. Ale již od třetího existuje riziko předčasného porodu.

Při nedostatku proteinu C může plod umřít in utero nebo po narození. Na kůži novorozence se objevují faci nekrózy a vředů, častá je trombóza v mozkových cévách.

Z důvodu závažných komplikací při porodu dítěte je nutné provést testy před těhotenstvím. To pomůže vidět všechna možná rizika..

Také nemedikujte. Je nutné včas se poradit s lékařem a v budoucnu se řídit všemi jeho doporučeními.

Genetická analýza trombofilie

Trombofilie popisuje dědičné a získané protrombotické stavy, které jsou náchylné k žilnímu, ale nikoli arteriálnímu tromboembolismu. Lidé s dědičnou trombofilií mají sklon ke srážení v důsledku genetické predispozice zděděné od svých rodičů. Lidé s dědičnou trombofilií mohou mít v anamnéze příbuzné s abnormální nebo nadměrnou srážlivostí krve. Pro tuto kategorii lidí může být doporučena analýza genetických markerů trombofilie a folátového cyklu..

Krevní koagulace

Srážení krve je přirozenou obranou proti krvácení. Sraženina nebo „trombus“ se vyvíjí vždy, když dojde k poškození krevních cév (tepen a žil). Sraženiny se tvoří v důsledku řady chemických reakcí mezi speciálními krevními buňkami (krevními destičkami) a proteiny v krvi (koagulační faktory). Destičky a faktory spolupracují při regulaci koagulačního procesu; jinými slovy, začínají a zastavují koagulaci, když to tělo potřebuje. Pokud proces nefunguje správně, může se v krevních cévách vytvořit sraženina, která blokuje tok krve do okolních tkání. Když k tomu dojde, nazývá se tento stav trombóza a může být smrtící..

Aby koagulační proces fungoval, musí být proteiny koagulačního faktoru přítomny ve správném množství a správně fungovat. Lidé, kteří zdědí trombofilii, nemusí mít správné množství určitého koagulačního faktoru, nebo tento faktor může být abnormální a nemusí plnit svou funkci. Tito lidé jsou náchylnější k rozvoji trombózy snadněji nebo častěji než lidé, kteří nezdědili trombofilii..

Jak genetika ovlivňuje koagulaci krve ?

Abychom pochopili, jak genetika ovlivňuje koagulaci krve, je důležité pochopit, jak se tvoří proteiny. Proteiny, které koagulují krev, stejně jako všechny proteiny, se vytvářejí propojením řetězce chemikálií nazývaných aminokyseliny. Pořadí aminokyselin v řetězci je určitý protein; tento řád je určen našimi geny, které zdědíme od našich rodičů. Geny jsou tvořeny DNA, která obsahuje náš genetický kód. Genetické markery trombofilie odrážejí strukturální defekty genů.

Zděděná trombofilie se dělí hlavně do jedné ze dvou skupin: obecné stavy s nízkým rizikem trombózy, jako je rezistence na aktivovaný protein C (kvůli faktoru V faktoru Leiden) a vzácnější stavy s vyšším rizikem, včetně deficience proteinu C nebo S.

Když se provádí dekódování genetické analýzy pro trombofilii, lze taková porušení detekovat, a podle toho různé prognostické závěry:

  • Leidenova mutace heterozygotního faktoru V (FVR506Q) 6 - mutace v genu faktoru V dává rezistenci na aktivovaný protein C a zvyšuje riziko trombózy 3-5krát
  • Heterozygotní protrombinová mutace 202107 - zvýšené hladiny protrombinů v důsledku mutací zvyšují riziko 2–3krát
  • Heterozygotní deficit proteinu C8 - vzácné mutace snižují funkci nebo produkci proteinu C, inhibitoru koagulace spolu s proteinem S, což zvyšuje riziko trombózy asi 3krát
  • Heterozygotní deficit proteinu S9 - vzácné mutace, které snižují funkci nebo produkci, zvyšují riziko asi 10krát
  • Dědičný deficit antitrombinu 10 - Předpokládá se, že snížená funkce nebo produkce antitrombinu zvyšuje riziko trombózy.
  • Dysfibrinogenemie je velmi vzácná protrombotická mutace, což naznačuje vysoké riziko trombózy.

Genetická analýza dědičné trombofílie

Pokud existují genetické formy trombofilie, analýza ne vždy dává smysl určit taktiku léčby pacienta. Lze oprávněně uvažovat, že všichni pacienti s žilní trombózou mají protrombotickou tendenci nebo trombofilii. Z toho vyplývá, že není rozdíl v léčbě pacienta, jehož výsledky testu jsou negativní, na rozdíl od toho, kdo má pozitivní výsledky testu.

Genetická analýza rizika trombofilie: prevence procesu

Genetická analýza trombofilie u asymptomatických lidí pro dědičnou trombofilii umožňuje provádět preventivní opatření u pacientů s pozitivním testem: vyhnout se zvýšenému riziku spojenému s použitím kombinovaných perorálních antikoncepčních pilulek nebo hormonální substituční terapie nebo zvýšené tromboprofylaxe v situacích dočasného zvýšeného rizika (chirurgický zákrok a těhotenství).

Roční riziko žilní trombózy u zdravých žen v reprodukčním věku je asi 0,01%. Při použití perorální antikoncepce se to zvyšuje asi 2–5krát a odůvodňuje důkladné posouzení rizika trombózy před předepisováním této formy antikoncepce. Perorální antikoncepční prostředky jsou však pro mnoho žen nejpřijatelnější a nejúčinnější formou antikoncepce a je nutné jasné pochopení absolutního rizika žilní trombózy. Genetický krevní test na trombofilii by mohl pomoci v případech, kdy je důležité určit rizika trombózy a schopnost používat určité léky.

Kromě toho, že byla během těhotenství spojena s žilní trombózou, byla dědičná trombofilie spojena s nepříznivými těhotenskými výsledky, včetně ztráty plodu, absencí placenty, preeklampsie a retardace intrauterinního růstu. Je žádoucí provést analýzu genetické trombofilie během těhotenství, ale je lepší to udělat dokonce ve stadiu plánování těhotenství, protože umožňuje poskytovat antitrombotickou léčbu, aby se snížilo riziko těchto příhod u ohrožených žen..

Nekritická interpretace výsledků laboratorních testů vede k chybné diagnóze, což ilustruje testování trombofilií. Normální rozmezí pro antitrombin a C a S proteiny jsou široké a deficientní pacienti mohou mít hladiny, které jsou jen mírně pod normálem. Opakovaná zkouška je často vyžadována pro platnou diagnózu. Například laboratorní údaje o zajištění kvality ukázaly, že zejména u bílkovin S může laboratorní chyba v diagnostice dosáhnout 20%. Těhotenství způsobuje stav rezistence na antikoagulační účinek aktivovaného proteinu C, který napodobuje přítomnost faktoru V Leiden. Těhotenství a užívání perorálních kontraceptiv vede ke snížení koncentrace proteinu S v plazmě. Koncentrace antitrombinu klesá při akutní trombóze, léčbě heparinem a preeklampsii. Proteiny C a S závisí na vitamínu K a jejich koncentrace klesá s warfarinem.

Testování trombofilií

Testování na trombofilii je genetický test. Pozitivní výsledky přítomné ve významné části zdravé populace jako celku mohou způsobit nadměrné obavy o budoucí zdraví a dědičnost anomálie. Lidé mají tendenci přeceňovat riziko trombózy, pokud mají pozitivní výsledek, a věří, že nemají dostatek informací o abnormalitách. Mnoho pacientů se domnívá, že jejich poskytovatelé zdravotní péče tento stav nerozumí. To zdůrazňuje význam poradenství lidem před zahájením testování trombofilií. Správná klinická praxe vyžaduje, aby testy byly prováděny z pečlivě promyšlených klinických důvodů a aby lékaři byli schopni poskytnout svým pacientům přesné a úplné porozumění důsledkům výsledků, ať už jsou normální nebo neobvyklé..

Když musíte přemýšlet o takové analýze, jako je analýza genetické trombofílie, může být cena matoucí, protože náklady na testování nejsou tak malé, obvykle více než 10 000 rublů. V některých případech je to však skutečně nutné a tato vysoká cena odůvodňuje cíl..

Krevní test na trombofilii: indikace, typy a možné výsledky

Mnozí si pletou trombózu a trombofilii. První nemoc je získána a druhá je často dědičná.

Může být chronický, ale ne vždy vede k trombóze. Během patologie se zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin. Můžete pochopit, že se jedná o dědičný typ patologie pomocí následujících příznaků:

  • trombóza až 30 let;
  • posttrombotické komplikace;
  • ucpání plicní tepny nebo mezentérie.

Když se objeví tyto příznaky, provede se krevní test na genetickou trombofilii a další vyšetření.

Vyznačuje se dlouhou léčbou, náhlými komplikacemi ve formě krevních sraženin v žíle. Během nemoci se krevní sraženina může připojit ke stěně cévy a vyvolat rozvoj zánětu (flebothrombóza) nebo ji ucpat.

Příčiny a příznaky

Geny nejsou konstantní, mění se na různých frekvencích. Z tohoto důvodu se objevují nové příznaky: užitečné a škodlivé. Thrombophilia patří mezi druhé.

Tyto faktory mohou vyvolat:

  • technologické katastrofy;
  • špatná ekologie;
  • používání GMO, potravinářských přídatných látek a léčiv;
  • není včasná žádost o lékařskou pomoc;
  • radiační záření.

Trombofilie je nejčastěji asymptomatická. Pacient nemusí mít podezření na existující onemocnění.

V některých případech se může projevit ostrou tvorbou hluboké žilní trombózy. Toto onemocnění se projevuje silným otokem a bolestí v nohou..

Kůže se změní na modrou, je pozorována plicní embolie..

Krevní sraženiny se vytvářejí během koagulace krve k obnovení poškozených cév v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (krevními destičkami) a proteiny (koagulační faktory), které jsou odpovědné za regulaci hemorologie a hemostázy..

Když jsou tyto procesy narušeny, krevní sraženiny se začnou tvořit bez zjevného důvodu a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie..

Pokud má pacient trombofilii, budou klinické projevy záviset na umístění sraženin, stupni poruchy oběhu, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace, zvyšující se otok.

Druhy onemocnění

Genetická vada způsobuje u mladých lidí vznik velkého množství krevních sraženin.

Hlavními příznaky jsou výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie způsobená genetickými defekty přítomnými od narození.

  • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
  • faktor V Leiden, inhibující volný průtok krve.

PODROBNOSTI: Markery infarktu myokardu podle času výskytu

Pokud jsou nutné testy?

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

  • opakovaná trombóza;
  • jednoduchá nebo roztroušená trombóza v relativně mladém věku;
  • plánování těhotenství;
  • komplikace vznikající při porodu dítěte;
  • onkologická a systémová onemocnění;
  • důsledky složitých operací, těžkých zranění, infekcí.

Diagnostika

Diagnóza vyžaduje laboratorní vyšetření. V těchto případech je utratte, pokud:

  • příbuzní mají tuto nemoc;
  • existuje potřeba operace, která může vyvolat trombózu;
  • hluboká žilní trombóza vznikající v mladém věku;
  • tromboflebitida u zdravých povrchových žil.

A také se ztrátou plodu po dobu delší než 20 týdnů.

Neexistují žádné konkrétní pokyny, jak provést genetickou analýzu trombofilie. Krev je odebírána ráno na lačný žaludek. U dětí se k analýze používá alkalický epitel. Dříve byla ústa dítěte vypláchnuta převařenou vodou. Materiál se shromažďuje vatovým tamponem, takže bolest není vyloučena.

Jaké analýzy se provádějí?

Pro studii je odebrána žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilií, informace o složení, viskozitě, srážlivosti. K tomu pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který vám umožní diagnostikovat problémy s hemostázou a hemorologií. Zahrnuje definici parametrů, jako například:

  • doba srážení krve;
  • APTT;
  • protrombinový index;
  • trombosovaný čas;
  • koncentrace fibrinogenu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaný čas rekalcifikace;
  • periodu lýzy (rozpuštění) euglobulinové sraženiny;
  • antitrombinová aktivita;
  • koagulační faktory;
  • D-dimer a další.

Aby bylo možné identifikovat genovou mutaci, je nutné dodatečně prozkoumat..

Pokud existuje podezření na genetickou mutaci, je předepsáno samostatné vyšetření, aby bylo možné detekovat polymorfismus genu a potvrdit vrozenou predispozici k nemoci. K tomu jsou zapotřebí specifické analýzy..

Stanovení formy genetických rysů umožňuje zvolit léčebnou taktiku u pacientů, kteří objevili genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji zděděných polymorfismů:

  • krevní koagulační geny - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
  • mutace antitrombinu 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • Gen MTHFR;
  • gen inhibitoru aktivátoru plasminogenu PAI-1 4G / 5G atd..

Analýzy mohou být předávány v laboratořích, kde existují všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“.

Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. Diferenciální diagnóza je někdy nutná pro odlišení nemoci od hemofilie..

Funkce krevního testu

Krevní test na dědičnou trombofilii je specifický a velmi důkladný. K přesné diagnostice onemocnění jsou nutné testy polymerázové řetězové reakce.

Během nich jsou studovány specifické ukazatele koagulace krve, procesy v ní existující na úrovni genů..

Během této zkoušky:

  • stanoveno leidenovou mutací,
  • protrombotická mutace je kontrolována;
  • je detekována mutace genu MTHFR a některých plazminogenů.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Studie může přinést pozitivní výsledek..

Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

  • GG je norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

  • Nebyly zjištěny žádné mutace..
  • Homozygotní - označuje přítomnost dvou genů se změnou struktury, proto je pravděpodobnost onemocnění vysoká.
  • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nosičem jednoho pozměněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.
Titul
GP chybí
Je přítomen GP
Vysoké riziko trombofilie
Hladina fibrinogenuGgGAAA
F13GTTT
V-Leidenův faktorGAAA
F2
Inhibitor aktivátoru plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G

Lékař provádějící údaje by měl vyhodnotit údaje získané během krevního testu.

Titul
Index
Trombosed index72-120%
Sražený čas11-18 sekund
Koagulace5-10 minut
Aktivovaný čas rekalcifikace50 - 70 min.
Antitrombin 372-126%
D-dimer250-500 ng / ml
Fibrinogen BZáporný
TrombotestStupeň IV-V

Lékaři, terapeuti a flebologové předepisují tyto analýzy, ale hematolog se podílí na jejich dešifrování. Bude také schopen určit závažnost onemocnění a předepsat nezbytnou léčbu..

Pokud analýza ukázala mutaci v genu F5, znamená to porušení koagulace krve. Je to plazmatický protein, který reguluje tvorbu sraženin. Vývoj trombofilií ovlivňují změny v genech F2 a F5.

Během mutace je guanin nahrazen adeninem. S touto změnou se zvyšuje riziko krevních sraženin. Patologický efekt může nastat, i když existuje jedna kopie poškozeného genu.

Někdy se porušení neobjeví, dokud neexistují žádné ovlivňující faktory. To je těhotenství, orální antikoncepce, kouření.

Gen F2 je prekurzorem trombinu, který se podílí na koagulaci krve. Syntetizuje se v játrech a cirkuluje v těle v krvi. S nedostatkem vitaminu K se jeho hladina snižuje. To může vést ke krvácení..

Nedostatek proteinu S

Je syntetizován v játrech. Vitamin K je závislý a jeho nedostatek je zděděn..

Nedostatek proteinu C

Tento protein je také syntetizován v játrech a při interakci s proteinem S. je aktivován trombinem. Spolu regulují koagulaci krve.

Druhy betonové analýzy

Všechny analýzy lze rozdělit do dvou částí. Zpočátku se provádí obecný krevní test. Ukazuje hladinu červených krvinek a krevních destiček. Jejich pověšená koncentrace je indikátorem druhé části studie. Jedná se o specifické testy, které pomáhají stanovit patologii..

Tyto zahrnují:

  1. Koagulogram. Krev je v tomto případě odebrána ze žíly. Tato studie studuje jeho srážlivost..
  2. APTT. Odběr krve také pochází ze žíly. Vyšetření se provádí v laboratoři. Vytváří podmínky, které pomáhají určit čas tvorby sraženiny.
  3. Propagační čas. V tomto případě je rychlost koagulace krve kontrolována pod vlivem vnějších faktorů..
  4. Protrombinový index.
  5. D-dimer. Jedná se o protein, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Je tvořen rozpadem fibrinu..

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, co dělat dál a zda je nutný další výzkum..

Co je nebezpečné během těhotenství

Trombofilní mutace jsou patologie, které mohou ovlivnit vývoj těhotenství. Spolu s vysokou pravděpodobností trombózy mohou vést k potratu, zpoždění jejího nitroděložního vývoje.

Příčinou potratu v tomto případě je placentární narušení způsobené problémy v oběhovém systému. Potrat nastává jak nějaký čas po početí, tak trochu později.

Negativně na plod začíná nemoc postihovat již od 10 týdnů. Během tohoto období mikrotrombi začnou cirkulovat přes cévy placenty. Brání dítěti v získávání potřebného kyslíku a živin..

Při nedostatku proteinu C může plod umřít in utero nebo po narození. Na kůži novorozence se objevují faci nekrózy a vředů, častá je trombóza v mozkových cévách.

Z důvodu závažných komplikací při porodu dítěte je nutné provést testy před těhotenstvím. To pomůže vidět všechna možná rizika..

Také nemedikujte. Je nutné včas se poradit s lékařem a v budoucnu se řídit všemi jeho doporučeními.

Genetická analýza pro trombofilii: proč je to nutné a co může říct?

Trombofilie je nebezpečná patologie oběhového systému, jejíž podstatou je vysoká úroveň trombózy ve vaskulárních strukturách. V současné době se věří, že dědičná složka je hlavním faktorem ve vývoji nemoci a aby bylo možné zjistit, zda tomu tak je, měla by být osoba podrobena analýze trombofilie.

Kdy a komu je analýza přiřazena?

Tuto analýzu může provádět kdokoli - je to velmi jednoduché a nemá žádné kontraindikace. Existují však určité rizikové skupiny a kategorie lidí, kterým by taková analýza měla být předána jako první.

Mezi rizikové skupiny pro trombofilii patří:

  • prodloužená nehybnost;
  • nadváha;
  • dehydratace těla;
  • katétr v centrální žíle;
  • kouření;
  • onkologie;
  • těhotenství;
  • anamnéza žilní trombolytické komplikace;
  • použití orálních antikoncepčních prostředků obsahujících estrogen.

Přiřaďte analýzu následující skupině osob:

  • ti, kteří mají trombofilní mutaci v přímém příbuzném;
  • s opakovanou trombózou jakékoli lokalizace;
  • s diagnostikovanou trombózou během těhotenství;
  • s neplodností nebo neúspěšnými pokusy o IVF;
  • s plánovaným chirurgickým zákrokem s vysokým rizikem trombózy;
  • v přítomnosti trombózy žil neobvyklé lokalizace;
  • s trombózou v krvi příbuzného mladší 50 let;
  • s komplikovaným těhotenstvím;
  • lidé starší 60 let;
  • v přítomnosti rodinné anamnézy kardiovaskulárních chorob;
  • při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů s maligními nádory;
  • ženy užívající hormonální antikoncepci s anamnézou trombózy;
  • pacienti po těžkých zraněních nebo infekcích;
  • pro onemocnění autoimunitního původu.

Podstata studie

Hlavním účelem analýzy trombofilií je stanovení rizika rozvoje patologie a tato studie zahrnuje následující nuance:

  • analýza určuje přítomnost polymorfismu genetických markerů, které určují vývoj nemoci a stanovení mutací v těchto genech;
  • analýza se provádí na pacientově DNA, která je izolována ze vzorku krve;
  • analýza může být buď úplná nebo snížená v závislosti na tom, kolik genetických markerů je použito;
  • analýza obvykle používá 8 až 12 markerů, včetně mutací v koagulačních genech a folátovém cyklu.

Co je to genový polymorfismus? Podstatou tohoto konceptu je to, že různé varianty stejného genu jsou zodpovědné za jednu vlastnost. V lidském těle existuje takový plán genů, které jsou zodpovědné za polymorfismus a jsou podněcovateli trombofilie:

  • geny koagulačního systému;
  • geny, které kódují protrombin;
  • geny, které kódují fibrinogen;
  • zodpovědný za cévní tonus;
  • glykoproteinový gen la.

Polymorfismus může být dvou typů: heterozygotní (člověk nese „nepříznivý gen“) a homozygotní (člověk má dva recesivní nebo dominantní geny, které jsou odpovědné za projevy příznaků).

Podobný obrázek nemusí nutně znamenat přítomnost mutace, mohou být přítomny také zcela přirozené varianty. Proto, po úspěšném provedení analýzy trombofilie, bude osoba schopna určit přítomnost změn spojených s genovým polymorfismem a začít brát nezbytná léčiva, která pomohou minimalizovat riziko komplikací nebo úplně jim předcházet.

Potřebuji školení?

Existuje mnoho typů krevní diagnostiky pro trombofilii, v každém případě však tato analýza zahrnuje sběr biologického materiálu. K tomu nepotřebujete složité speciální školení. Hlavní požadavky jsou:

  • darovat krev ráno;
  • žaludek by měl být prázdný;
  • pár hodin před analýzou nelze kouřit;
  • po dobu 1-2 dnů nemůžete pít alkohol a jíst mastná jídla;
  • den před testem vyloučte fyzický a psychoemocionální stres.

Měli byste také upozornit lékaře, který od vás vezme materiál pro analýzu, o lécích, které užíváte, protože některé z nich mohou ovlivnit srážení krve..

Druhy výzkumu trombofilií

K určení přítomnosti trombofilie se nejčastěji používají dva typy analýz:

  • obecný krevní test, který určuje základní hodnotu;
  • pokročilá analýza - pomáhá určit úroveň koagulace.

Komplexní diagnostika zahrnuje následující testy:

  • koagulogram - vyšetření lidské žilní krve;
  • APTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas) - vytvoření umělých podmínek pro koagulaci krve;
  • studium reakce krve na rozpad určitých proteinů, určení hlavní příčiny koagulačního problému;
  • stanovení protrombinového indexu.

Diagnóza trombofilie je rozdělena do dvou částí:

  1. Studium genetických změn.
  2. Definice narušených funkcí.

Genetické markery, které jsou relevantní a uznávané, zahrnují:

  • gen V faktoru (Leiden);
  • gen faktoru II (protrombin).

Nejinformativní funkční testy jsou:

  • protein C;
  • protein S;
  • von Willebrandův faktor;
  • lupus antikoagulant;
  • antitrombin III;
  • homocystein;
  • Faktor VIII.

O něco později je výsledek těchto indikátorů uveden v dekódování analýz. Jako imunitní markery lze použít identifikaci specifických protilátek proti fosfolipidům..

Interpretace výsledků, normy a odchylky

Existuje několik typů abnormalit s dědičnou trombofilií:

  1. Nedostatek fyziologických antikoagulancií:
    • nedostatek proteinu C;
    • deficit protrombinu;
    • nedostatek proteinu S.
  2. Zvýšená aktivita koagulačních faktorů:
    • leidenová mutace;
    • protrombinová mutace.
  3. Odpočinek:
    • familiární dysfibrinogenemie;
    • patologie fibrinolýzy;
    • mutace faktoru XIII;
    • nedostatek plasminogenu.

Při dešifrování hodnot laboratorní analýzy, údajů o přítomnosti existujících nemocí se bere v úvahu zdravotní stav pacienta. V závislosti na značkách a jmenování, které ukazatele by měly být vyšetřeny.

Heterozygotní faktor V Leiden

Jedná se o mutaci jednoho z koagulačních faktorů (faktor V). Faktor V je prokoagulant, který je inaktivován proteinem C, ale mutace tohoto faktoru brání normální degradaci této látky..

Mutace Leidenova faktoru zvyšuje riziko trombofilie. U většiny lidí s faktorem V se krevní sraženiny netvoří. Existuje však určitá kategorie lidí, kteří podstoupí podobnou patologii. Poznamenává se, že mutace jsou extrémně vzácné u asijských a afrických lidí (asi 3%).

Tento faktor lze nalézt jak u mužů, tak u žen. U žen je to však stále častější kvůli vyššímu riziku trombofilie během těhotenství nebo při užívání estrogenu.

Pokud je přítomen faktor V Leiden, může být riziko trombózy sníženo užíváním léků, což pomůže předcházet závažným komplikacím. Interpretace analýzy je následující:

  • G / G - koncentrace látky je normální, genotyp nemá predispozici ke zvýšení koagulace a neexistuje žádná genetická trombofilie;
  • G / A - koncentrace látky je mírně překročena, existuje predispozice k trombóze;
  • A / A - koncentrace látky je překročena, genotyp je náchylný ke zvýšené koagulaci krve.

Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace

Mutace protrombinu způsobuje zvýšený obsah protrombinu (faktor II). Pouze 2-3% lidí bělošské rasy jsou heterozygotní nositelé této mutace.

Faktor II nebo protrombin je glykoprotein, který je neaktivní v plazmě a je předchůdcem trombinu, což je důležitá součást systému koagulace krve..

S protrombinovou mutací se exprese tohoto genu zvyšuje, což způsobuje zvýšení jeho plazmatické hladiny. Mutace se projevuje nahrazením guaninu (G) adeninem (A) v poloze 20210.

Ke změně dochází v regulační oblasti genu, proto není narušena samotná proteinová struktura, ale má to vliv na regulaci syntézy proteinu a v krvi je detekována vysoká hladina protrombinu, což zvyšuje riziko krevních sraženin. Výsledek analýzy ukazuje:

  • G / G - nedochází ke zvýšenému srážení krve ani genetické trombofilii;
  • G / A - existuje predispozice k trombóze;
  • A / A - genotyp predisponuje ke koagulaci krve v homozygotní formě.

Koagulační faktor 13

Slouží k určení fungování koagulačního systému v těle a přítomnosti genetické trombofílie. Název genu je F13A1, jeho část, ve které je guaninový nukleotid nahrazen thyminem (T) v poloze 103, je označen jako genetický marker G103T..

V evropské populaci je podobný gen nalezen u 23% lidí. Podle značky je genotyp vyhodnocen takto:

  • G / G - označuje normální proteinovou aktivitu;
  • G / T - aktivita proteinu je mírně snížena;
  • T / T - aktivita se významně snížila.

Nedostatek proteinu S

Protein S je antikoagulační protein závislý na K, který inhibuje přeměnu protrombinu na trombin. Tento laboratorní test je zaměřen na stanovení obsahu fyziologického antikoagulantu v krvi a používá se při komplexním vyšetření v přítomnosti podezření na trombofilii.

Existují následující formy nedostatku:

  • typ I - nízká hladina vázaného a volného proteinu - jeho struktura je normální, ale nedostatečná pro kontrolu koagulace;
  • typ II - proteinové molekuly jsou defektní a nemohou interagovat s proteinem C, aktivní forma proteinu je na nízké úrovni, ale volná a obecná forma je v rámci normálních limitů;
  • typ III - krev obsahuje nízké hladiny volného proteinu, ale celkový objem je normální.

Míra aktivity proteinu S - celkem - 60-140%, zdarma - 65-115%.

Důvodů, proč může být nedostatek bílkovin S, je mnoho:

  • nemoc jater
  • patologie ledvin;
  • AIDS;
  • těhotenství;
  • infekční choroby;
  • vrozená patologie.

Nedostatek proteinu C

K určení příčin trombózy a trombotických komplikací je nezbytná analýza ke stanovení proteinu C v krvi pacienta..

Jeho nedostatek způsobuje trombózu tepen a žil, jakož i oběhové poruchy vnitřních orgánů. V případě nedostatku bílkovin u těhotné ženy se může vyvinout celá řada komplikací, jako je: zpomalení růstu plodu, preeklampsie, potrat, zmeškané těhotenství atd..

Příčiny nedostatku získaného proteinu C:

  • nedostatek vitamínu K;
  • závažný chirurgický zásah;
  • porušení struktury;
  • narušení výroby, zrychlená spotřeba;
  • funkční nevhodnost;
  • nemoc jater.

Vrozená vada je homozygotní (diagnostikovaná u novorozenců a doprovázená blokádou malých cév, novorozeneckou purpurou) a heterozygotní (projevující se po pubertě, zvyšuje pravděpodobnost ucpání cév s nízkou reakcí na antikoagulační léčbu).

Koncentrace proteinu C v počtu závisí na věku osoby a má následující významy:

  • až 5 dní - 17-53%;
  • 5-30 dní - 20-64%;
  • 1-3 měsíce - 21-65%;
  • 3-6 měsíců - 28-80%;
  • 6-12 měsíců - 37-81%;
  • 1-6 let - 40-92%;
  • 6-10 let - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • více než 16 let - 70-140%.

Inhibitor aktivátoru plazminogenu

Je jednou z hlavních složek antikoagulačního systému a provádí se ke stanovení úrovně funkčnosti genu zodpovědného za proces fibrinolýzy a štěpení krevních sraženin..

Genový polymorfismus se projevuje ve změně počtu guaninových repetic v regulační oblasti genu. Existují 2 varianty genu s různým počtem guaninových repetic v poloze -675:

  • 5G - označuje přítomnost sekvence 5 bází guaninu;
  • 4G - přítomnost sekvence 4 bází guaninu, což je nepříznivá možnost, která způsobuje oslabení fibrinolytické aktivity krve.
  • 5G / 5G - normální stav;
  • 5G / 4G - střední úroveň;
  • 4G / 4G - zvýšená hladina, normální ukazatele neexistují, je určen pouze genový polymorfismus.

Kde provádět testy a jaké ceny?

Analýzu genů, které jsou zodpovědné za polymorfismus a přítomnost trombofilie, nelze provést v běžné městské nemocnici. Pro tento typ výzkumu by měla kontaktovat soukromá lékařská centra nebo laboratoře. Náklady na zkoušky jsou přibližně následující:

  • Protein C - 2805 rublů.
  • Heterozygotní protrombin - 705 rublů.
  • Koagulační faktor 5 - 705 rublů.
  • Inhibitor plasminogenového aktivátoru - 705 rublů.
  • Protein S - 2805 rublů.
  • Homocystein - 1080 rublů.

Definování takové nemoci, jako je trombofilie, zejména pokud víte, že na ni máte predispozici, je základním úkolem. To pomůže nejen identifikovat rizika, ale také zvolit terapii, která v budoucnu pomůže vyhnout se rozvoji komplikací..

Analýza trombofilie: typy diagnózy

Domov "
Krevní sraženiny
Diagnostické metody pro trombofilii: jak a kde provést analýzu

Trombofilie je nebezpečná, protože se žádným způsobem neprojevuje a pacient nemusí být informován o přítomnosti patologie, dokud nenastane trombóza. Často je detekována náhodou během rutinního vyšetření nebo diagnostiky jiného onemocnění. V některých případech však ošetřující lékař může vydat pokyny pro provádění testů k detekci trombofilií, pokud má pacient známky tohoto onemocnění..

Indikace k vyšetření jsou následující faktory:

  1. Trombofilie byla detekována u jednoho nebo více přímých krevních příbuzných - otce, matky, syna, dcery, bratra nebo sestry. Protože predispozice ke krevním sraženinám je v mnoha případech ovlivněna dědičným faktorem, je přítomnost této choroby u člena rodiny přímou indikací k vyšetření.
  2. U nejméně jednoho přímého krevního příbuzného se trombóza vyvinula ve věku méně než 50 let. V tomto případě může být povaha výskytu jakákoli, tvorba patologie může být ovlivněna poškozením krevních cév během operace i genetickými charakteristikami oběhového systému.
  3. Trombóza vzácné odrůdy v místě. V převážné většině případů se v cévách dolních končetin nebo pánevních orgánů vytvoří krevní sraženina, méně často se vyskytuje patologie v rukou. Neobvyklým místem jsou například dutiny mozku nebo jater.
  4. Opakovaná trombóza jakékoli lokalizace. Pokud po vyléčení jedné trombózy dojde po nějaké době k relapsu, lze předpokládat trombofilii. Důležitou podmínkou je implementace doporučení lékaře, ale pokud ignorujeme preventivní léčbu, nemusí opakovaná trombóza naznačovat genetickou tendenci.
  5. Plánování rozsáhlé, dlouhodobé operace s vysokým rizikem trombózy. Pokud pacient potřebuje závažný chirurgický zákrok, je vhodné provést analýzu genetické predispozice k tvorbě krevních sraženin. Často vznikají přesně po operacích.
  6. Vývoj trombózy pod vlivem hormonálních léků, například perorálních kontraceptiv (antikoncepční pilulky).
  7. Výskyt trombózy během těhotenství. Pod vlivem těhotenství se ženské tělo stává zranitelným a mnoho patologií, které se dříve dříve tajně projevovaly, se projevilo.
  8. Problémy s těhotenstvím - neplodnost žen, IVF neúčinnost, potrat, potrat, předčasný porod. To vše může nastat pod vlivem trombofilie..

Trombofilie je zvláště nebezpečná během těhotenství, protože existuje vysoká pravděpodobnost komplikací jak pro matku, tak pro dítě.

Někteří lékaři doporučují vyšetření na trombofilii u každé ženy, která má dítě nebo plánuje těhotenství. Jiní odborníci se domnívají, že analýza by měla být provedena, pouze pokud existují predispoziční faktory..

Téměř každá žena s trombofilií může porodit zdravé dítě, pokud dodrží předpis ošetřujícího lékaře. K narození dochází přirozeně.

Jaká je diagnóza

Vnější známky a příznaky patologie cizrny, takže diagnóza je kombinací laboratorních testů.

Nejprve je třeba, aby pacient provedl krevní test z prstu (obecná analýza), aby určil hladinu červených krvinek a krevních destiček.

Zvýšení koncentrace těchto buněk se stává indikací pro druhou část vyšetření - specifické testy na odchylky různých faktorů hemostázy ke stanovení patologie.

Diagnóza trombofilie zahrnuje následující testy:

  1. Koagulogram. Toto je hlavní analýza pro studium systému srážení krve, odběr vzorků se provádí z žíly. Koagulogram se provádí na lačný žaludek, v předvečer večeře by měla být lehká, je zakázáno přijímat jakékoli alkoholické nápoje.
  2. APTT. V laboratoři jsou vytvářeny umělé podmínky pro koagulaci krve, zatímco je detekována doba tvorby sraženiny. Krev je odebírána z žíly.
  3. Propagační čas. To je ukazatel míry koagulace krve pod vlivem vnějších faktorů..
  4. Protrombinový index. Toto je indikátor vypočítaný jako poměr trombosované doby pacienta k trombosované době kontrolní plazmy.
  5. D-dimer. Jedná se o fragment proteinu vytvořeného během rozkladu fibrinu, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Analýza se podává z žíly ráno na lačný žaludek.

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, kterým směrem se pohybovat, a jaké další zkoušky budou vyžadovány. Po počáteční diagnóze jsou provedeny testy na specifické markery trombofilií, které vám umožňují provést konečnou diagnózu a dát pacientovi vhodné léčení. Následující diskuse obsahuje následující položky:

  1. Fibrinogenní test (faktor I). Fibrinogen je protein, který se tvoří v játrech a přímo ovlivňuje koagulaci krve. Analýza odhaluje množství této složky rozpuštěné v krvi.
  2. Analýza proteinů S a C. Proteiny S a C jsou proteinové sloučeniny antikoagulačního systému, díky kterému je krev v cévách v tekutém stavu. Krev je odebírána ze žíly a po užití antikoagulancií by měla uplynout alespoň měsíc. Nedoporučuje se vyšetřovat na akutní tromboflebitidu nebo během menstruace.
  3. Analýza homocysteinu. Jedná se o aminokyselinu, jejíž změna hladiny může vést k problémům s kardiovaskulárním systémem. Analýza se provádí na prázdném žaludku, používá se žilní krev..
  4. Antikoagulant Lupus. Jedná se o skupinu bílkovin, které se objevují v krvi v důsledku poruchy imunitního systému, obvykle je zdravý člověk nemá. Před provedením testu po dobu 2 týdnů musíte přestat brát kumarinové přípravky a po dobu 2 dnů - heparin.
  5. Antihemofilický globulin (faktor VIII). Tato složka je produkována v játrech, slezině, slinivce, ledvinách a svalové tkáni, ovlivňuje hemofilii a riziko trombózy.
  6. Čas krvácení. Během analýzy se provede proražení speciální jehlou v prstu nebo ušním lalůčku, poté se změří doba krvácení a porovná se s normálními indikátory.
  7. Faktor von Willebrand. Je to glykoprotein, který podporuje aktivaci destiček a faktoru VIII. Není nutná zvláštní příprava pro analýzu, je darována žilní krev.
  8. Fibrinolytická aktivita. To je ukazatel doby rozpuštění krevních sraženin. Není nutná žádná zvláštní příprava, venózní krev se podává ráno na lačný žaludek.

Všechny tyto testy jsou standardní studie koagulační a antikoagulační složky hemostázy. Umožňují identifikovat získanou hemofilii.

Existují také jednotlivé specifické testy, které jsou předepsány k identifikaci genetických mutací v dědičné patologii..

Diagnóza je v tomto případě prováděna pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), ale každý faktor je zkoumán samostatně a má svůj vlastní název..

Genetický trombofiliální test zahrnuje následující testy:

  • Leidenova mutace (faktor V);
  • protrombotická mutace (faktor II);
  • mutace genu MTHFR;
  • mutace plazminogenu SERPINE1.

Tyto testy jsou zaměřeny na identifikaci genového polymorfismu. Toto je stav, ve kterém jsou určité geny přítomny v různých variantách (alelách), což způsobuje řadu určitých znaků. Dědičná trombofilie se nejčastěji vyskytuje s mutací uvedených genů, ale je také možný polymorfismus faktoru VII a XII, jakož i některých dalších složek.

Výsledky testu ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutací. Normálně by je neměl mít zdravý člověk. Rovněž může dojít k závěru o heterozygotní formě mutace, když je jedna alela genu normální a mutace je diagnostikována v jiné, a o homozygotní, tj. Identitě alely mutace.

Je třeba mít na paměti, že ne každý pacient s trombofilií se z vlastní zkušenosti učí, co je trombóza..

Člověk může žít celý svůj život s genovým polymorfismem a o tom neví, protože nemoc se neprojeví ani pod vlivem provokujících faktorů. Každá situace je individuální..

Ale doufat v případ stále nestojí za to, s laboratorním potvrzením trombofilie musí být dodržena všechna doporučení lékaře, aby se snížilo riziko krevních sraženin.

Kde provádět testy

Ne každý pacient ví, kde provádět testy k detekci trombofilie, protože jen málokdo se s tím osobně setkal. Každé město má své vlastní zdravotnické zařízení, takže není možné přesně říci, kam má jít..

Téměř všude jsou však klinická diagnostická centra navržená přímo pro vyšetření se všemi druhy patologií. Pokud takové služby poskytuje, můžete také kontaktovat soukromou kliniku.

Na státních klinikách nemůže být podobné vyšetření.

Náklady na služby různých zdravotnických zařízení se liší v závislosti na regionu. Průměrné náklady na některé analýzy:

názevTermín přípravy výsledkůPřibližná cena v rublech
Koagulogram1 den2000
D-Dimer1 den1500
Antikoagulant Lupus1 den1000
Protein S7 dní2000
Protein C7 dní2000
Čas krváceníNa místě200
Fibrinolytická aktivita1 den300
Fibrinogen (faktor I)1 den350
Von Willebrandův faktor8 dní1200
Homocystein1 den1500

Specifické testy na trombofilii jsou v průměru mezi 1 500 a 4 000 rublů. Některé kliniky zahrnují v koagulogramu další indikátory, například proteinový čas a proteinový index, takže celkové náklady jsou nižší. Rovněž je třeba mít na paměti, že v některých zdravotnických zařízeních je vyžadována samostatná platba přímo za odběr krve, v průměru 200 rublů..

Jakýkoli lékař - terapeut, chirurg, flebolog atd. Může dát směr pro analýzu, ale hematolog by měl výsledky rozluštit. Také dává pacientovi další pokyny - předepisuje průběh léků, nabízí stravu, úpravu životního stylu atd. Realizace těchto požadavků může výrazně snížit riziko trombózy..

  • Léčba a prevence arteriální trombózy
    • Arteriální trombóza je onemocnění charakterizované tvorbou krevní sraženiny v...
  • Mezenterická trombóza: příznaky, léčba
    • Funkce a příčiny Ne každý ví, co je mezothrombóza, ale...
  • Komu a kdy je předepsána léčba trombolytiky
    • Co je to? Trobolytická (fibrinolytická) léčiva jsou léky, které mohou...

Genetická analýza trombofilie: proč je to nutné a co ukazuje Vivavita

Trombofilie je onemocnění spojené se zvýšenou schopností krve tvořit sraženiny. V důsledku patologických procesů se krevní sraženina spontánně tvoří v krevních cévách. Různé poruchy systému srážení krve, které mohou nastat, mohou být způsobeny genetickými charakteristikami (což vyžaduje genetickou analýzu trombofilií). Výsledkem může být spontánní tvorba krevních sraženin, které představují vážné nebezpečí, způsobují ischemii, cévní mozkovou příhodu, srdeční infarkt, plicní embolii a další život ohrožující stavy..

Při normálním fungování těla je zajištěna stálost vnitřního prostředí - homeostáza, jejíž funkcí je regulace tvorby trombu.

Tělo zabraňuje ztrátě krve v případě poškození krevních cév, zabraňuje nadměrným krevním sraženinám a také přispívá k jejich resorpci.

V případě poruchy systému homeostázy se vyvíjí trombofilie - potenciálně nebezpečný zdravotní stav, který se může cítit v každém věku.

K čemu je vyšetření?

Stanovení přítomnosti dědičné choroby a rizika komplikací pomůže genetické analýze trombofilii - studie, ve které budou identifikovány markery koagulace krve. Díky tomuto průzkumu je možné včas identifikovat existující rizika a včas přijmout nezbytná opatření k jejich minimalizaci..

V dědičné formě trombofilie hraje důležitou roli genový polymorfismus, který reguluje koagulační procesy. Různé variace jednoho genu mohou být odpovědné za výskyt stejné vlastnosti. Mezi „viníky“ trombofilie:

  • Geny koagulačního systému kódující fibrinogen nebo protrombin;
  • Geny odpovědné za cévní tonus;
  • Glykoprotein genové destičky, glykoprotein atd.;

Vzhledem k jejich mnohonásobnosti je diagnóza často obtížná.

Kromě toho může být polymorfismus dvou typů: heterozygotní a homozygotní. V jednom případě se jedná o přepravu „nepříznivého“ genu.

Ve druhé možnosti je situace docela vážná, osoba je vlastníkem dvou recesivních nebo dominantních genů, které jsou odpovědné za výskyt určitých příznaků. Navíc nemusí nutně existovat mutace, možnost může dobře představovat přirozenou variaci.

Proto provedením genetické analýzy trombofilie můžete identifikovat změny, které jsou spojeny s genovým polymorfismem, předepsat potřebné léky, které mohou snížit riziko komplikací, a určit opatření, která jim zabrání.

Kdo je doporučen k testu na trombofilii

Aby se vyloučila dědičná tendence k trombóze, doporučuje se vyšetření:

  • Pacienti s anamnézou trombózy;
  • Lidé, jejichž blízcí příbuzní jsou pacienti s trombolytickými komplikacemi mladšími 50 let;
  • Těhotné ženy a ženy plánující početí nebo užívající perorální antikoncepci na dlouhou dobu. Vyšetření na trombofilii u těhotných žen se doporučuje, pokud předchozí těhotenství bylo doprovázeno trombózou, skončilo spontánním potratem po 10 týdnech těhotenství a také se složitou porodnickou anamnézou: placentární nedostatečnost, placentární narušení, retardace vývoje plodu atd..

Za genetický test odpovídají ti, kteří se chystají stát rodiči.

  • Po neúspěšných pokusech o IVF;
  • U existujícího onkologického onemocnění, onemocnění autoimunitního původu, s metabolickým onemocněním (diabetes mellitus, obezita);
  • Pokud existuje historie operací v oblasti velkých velkých plavidel, vážných zranění, infekcí.

Zvláštní význam má analýza genetické trombofilie při přípravě na IVF, jakož i při plánování početí.

Můžete tak zabránit obvyklému potratu, fetální smrti v prenatálním období, vývojovým patologiím, výskytu trombózy v poporodním období a dalším závažným porodnickým komplikacím..

Po získání výsledků genetické analýzy pro trombofilii bude odborník schopen předepsat nezbytnou léčbu a těhotná žena bude schopna správně podporovat těhotenství.

Více o úloze trombofilií a poruch imunity při potratu:

Jak se testuje trombofilie

Pro vyšetření lze odebrat venózní krev odebranou ráno na lačný žaludek nebo (bukální) bukální epitel. Tato metoda je vhodná pro vyšetřování dětí..

Před provedením analýzy se doporučuje propláchnout ústní dutinu převařenou vodou. Materiál pro studii je užíván vatovým tamponem, takže je vyloučeno jakékoli nepohodlí.

Genetický test na trombofilii se provádí jednou, výsledek je připraven za 7-14 dní a je platný po celý život..

Deciphering thrombophilia analysis

Při dekódování studie se berou v úvahu údaje o přítomnosti stávajících nemocí a obecném zdraví. V závislosti na příznacích je předepsána studie určitých ukazatelů. Z nejčastěji doporučovaných:

  • Inhibitor aktivátoru plasminogenu, jedna z hlavních složek antikoagulačního systému, se provádí za účelem stanovení funkčnosti genu, který je zodpovědný za proces fibrinolýzy a štěpení krevních sraženin. Pomocí analýzy můžete zjistit predispozici člověka na infarkt, aterosklerózu, ischemii, preeklampsii, inzulínovou rezistenci a dokonce i obezitu. Dekódování výsledku:

5G5G - považováno za normální

5G4G - střední úroveň

4G4G - zvýšená hladina. Při vyšetření je stanoven pouze genový polymorfismus, normální ukazatele neexistují.

  • Hladiny fibrinogenu jsou důležitou součástí nezbytnou pro trombózu. Analýza vám umožňuje určit polymorfismus genu, který je zodpovědný za index fibrinogenu, který je důležitý pro abnormality během těhotenství, a to také na základě analýzy, lze předpokládat mozkovou mrtvici, tromboembolismus a trombózu. Interpretace analýzy:
  • GG - indikátory jsou normální
  • GA - mírně zvýšená hladina fibrinogenu
  • AA - významné překročení.
  • Koagulační faktor 13 - se používá k určení fungování koagulačního systému v těle, jakož i přítomnosti genetické trombofílie. Výsledek ukazuje:

GG - o normální aktivitě proteinu F13

GT - mírně nižší aktivita

TT - aktivita je významně snížena. Ve skupině pacientů s genotypem TT je patologie mnohem méně běžná..

  • Koagulační faktor 5 je speciální složkou v krvi, která je zodpovědná za koagulaci. To vám umožní diagnostikovat Leidenovu mutaci, která je zodpovědná za vývoj tromboembólie, trombózy, preeklampsie a dalších komplikací během těhotenství, cévní mozkové příhody. Používá se také ke stanovení rizika tromboembolických komplikací při předepisování hormonálních léků..
  1. GG - koncentrace látky je normální, genotyp nemá predispozici ke zvýšené koagulaci, neexistuje žádná genetická trombofilie
  2. GA - mírná nadměrná koncentrace, existuje predispozice k trombóze
  3. AA - indikátory překročeny, genotyp predisponuje ke zvýšené koagulaci krve.
  • Faktor úrovně 2 - doporučeno pro pacienty, pokud jsou určeny hormonální látky. Faktor je prekurzorem trombinu - látka zapojená do koagulačního procesu, je přítomna v neaktivním stavu. Díky analýze je možné určit predispozici k rozvoji trombózy, tromboembólie, infarktu myokardu jak s hormony, tak během těhotenství..
  • GG - nedochází ke zvýšené koagulaci krve, žádné genetické trombofilii
  • GA - existuje predispozice k trombóze
  • AA - vysoké riziko trombózy.
  • Kromě genetických markerů lze také předepsat souběžné analýzy, mezi nimiž například:
  • Marker trombogeneze D-dimeru je fragment proteinu, který se objevuje během rozpadu krevní sraženiny, jeho množství naznačuje aktivitu destrukce krevních sraženin. Test se používá k diagnostice DIC pro monitorování během léčby antikoagulanty. Ukazatele jsou považovány za normu 0-0,55 mcgml. Prudký nadbytek může znamenat tromboembolismus nebo DIC a také se vyskytuje v onkologii, patologii srdce a jater po úrazech a operacích. Během těhotenství se ukazatele zvyšují a zvyšují se o třetí trimestr. U lidí ve věku, stejně jako u pacientů s revmatoidní artritidou, je možné zvýšení hladiny D-dimeru, proto diagnóza trombofilie není vždy informativní.
  • APTT - aktivovaný parciální tromboplastinový čas - určuje čas, během kterého se vytvoří trombus. Její hodnota ukazuje na tolik genetické trombofilii jako koagulační systém, zvýšení hodnot naznačuje tendenci ke krvácení.

Existuje řada dalších markerů, kolik výzkumu je třeba, stanoví lékař, s přihlédnutím k indikacím pro studii. Výsledky genotypu se obvyklým způsobem nerozluštují, neexistují žádné přípustné / nepřípustné normy. Pokud jde o výsledky, existuje mnoho nuancí, proto je lepší pověřit odborníka dešifrováním analýz.

Stojí to za to?

Dědičná trombofilie vyžaduje, aby osoba byla ohleduplná ke svému zdraví. Aby se předešlo projevům nemoci, je třeba dodržovat určitá pravidla, možná budete muset brát léky. Pokud je stejný gen zděděn od dvou rodičů, pak je genetická analýza trombofilie při plánování těhotenství zvláště odůvodněná. V každém případě osoba, která prošla zkouškou, obdrží informace o svém zdraví a různých rizicích, což pomůže vyhnout se život ohrožujícím komplikacím. Jak se říká: varoval - znamená ozbrojený!

Oksana Matias, praktický lékař

Ilustrace: Julia Prososová

  • TAGY
  • biomarker
  • biomarkery
  • genetika
  • genetická analýza
  • plavidla
  • trombóza
  • trombofilie

Je Důležité Mít Na Paměti Dystonie

O Nás

Přestože úroveň moderní medicíny výrazně vzrostla, biochemie krve je stále jedním z hlavních faktorů při posuzování stavu lidského zdraví a funkčního stavu jeho orgánů a systémů.