Hemolytická anémie

Hemolytická anémie je skupina nemocí, které se liší povahou, klinikou a léčebnými principy, ale jsou spojeny jedinou známkou - hemolýzou erytrocytů. Mezi onemocnění krve je hemolytická anémie 5% a ze všech anémií je hemolytická anémie 11%.

Hlavním příznakem hemolytických podmínek je hemolýza - snížení střední délky života červených krvinek a jejich zvýšený rozpad.

Etiologie a patogeneze

Fyziologická norma délky života erytrocytů se pohybuje od 100 do 120 dnů. Červené krvinky mají silný metabolismus a nesou ohromnou funkční zátěž..

Zajištění funkce červených krvinek je určeno zachováním struktury a tvaru buněk a procesů, které zajišťují metabolismus hemoglobinu.

Funkční aktivita je zajištěna procesem glykolýzy, v důsledku čehož je syntetizován ATP, který zásobuje červené krvinky energií.

Strukturální integrita a normální metabolismus hemoglobinu jsou zajištěny strukturním proteinem tripeptid-glutathion. Forma je podporována lipoproteiny membrány erytrocytů. Důležitou vlastností červených krvinek je jejich schopnost deformovat se, což zajišťuje volný průchod červených krvinek při vstupu do mikrokapilár a při výstupu ze sinusů sleziny..

Deformovatelnost červených krvinek závisí na vnitřních a vnějších faktorech.

Vnitřní faktory: viskozita (zajišťovaná normální koncentrací hemoglobinu ve střední části červených krvinek) a onkotický tlak uvnitř červených krvinek (závisí na onkotickém tlaku krevní plazmy, přítomnosti kationtů hořčíku a draslíku v červených krvinkách).

S velkým onkotickým plazmatickým tlakem se jeho prvky vrhají do červených krvinek, jsou zdeformovány a praskají.

Normální obsah hořčíku a draslíku závisí na fungování membránového transportního mechanismu, který zase závisí na správném poměru proteinových složek a fosfolipidů v membráně, tj. Pokud dojde k narušení některé části genetického programu erytrocytů (syntéza transportních nebo membránových proteinů), pak je narušena rovnováha vnitřních faktorů, což vede k smrti červených krvinek.

Vnější faktory: imunitní faktory, vitamíny, mechanismy zajišťující metabolismus hemoglobinu (hlavně jaterní faktory), transportní proteiny zajišťující přenos hemoglobinu, onkotický krevní tlak v krvi, parazitární faktory (malárie).

Červené krvinky v procesu evoluce stárnou a jsou sekvestrovány v kostní dřeni a slezině. V důsledku fyziologického rozkladu červených krvinek je bilirubin v krvi přítomen jako nekonjugovaná (volná) frakce, která se dodává do hepatocytů, kde se v důsledku enzymatické reakce kombinuje s kyselinou glukuronovou. Konjugovaná frakce bilirubin-glukuronidu z hepatocytů vstupuje do žlučových cest a je vylučována žlučovodem žlučem.

S rozvojem hemolytické anémie se délka života červených krvinek snižuje na dny.

Patologická hemolýza je rozdělena na intravaskulární a intracelulární.

Intravaskulární hemolýza je charakterizována zvýšeným příjmem hemoglobinu v plazmě a vylučováním močí ve formě hemosiderinu nebo v nezměněné podobě. Intracelulární hemolýza je charakterizována rozpadem červených krvinek v retikulocytovém systému sleziny, který je doprovázen zvýšením obsahu volné frakce bilirubinu v krevním séru, vylučováním urobilinu výkaly a močí, tendencí k cholelitiáze a.

Klasifikace

I. Vrozená (dědičná) hemolytická anémie.

V důsledku dědičnosti genetických defektů funkčně defektních červených krvinek se rodí dítě s vrozenou hemolytickou anémií (dědičná mikrosférocytóza, nesférocytární hemolytická anémie, Markiafava-Mikeliova choroba)..

Rozlišují se následující typy anémie:

1) anémie spojená s porušením struktury erytrocytární membrány: ovalocytóza, pyknocytóza, Minkowski-Shoffarova choroba;

2) anémie spojená s enzymatickým deficitem erytrocytů: nedostatek pyruvát kinázy, enzymů závislých na glukóze, glutathionu;

3) anémie spojená s porušením struktury a syntézy hemoglobinu: methemoglobinémie, hemoglobinóza (srpkovitá anémie), thalassémie (velká a malá).

Získaná hemolytická anémie je způsobena působením destruktivních faktorů na červené krvinky (jako jsou hemolytické jedy, mechanické účinky, tvorba protilátek atd.).

Získaná anémie zahrnuje:

1) imunitní: autoimunitní hemolytická anémie, hemolytická nemoc novorozence;

2) neimunní anémie: parazitární, pálení atd..

Minkowského nemoc - Shoffar

Minkowski-Shoffarova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Etiologie a patogeneze

V praxi není každý čtvrtý případ zděděn. Základem tohoto typu je samozřejmě druh spontánně se vyskytující mutace, vznikající v důsledku působení teratogenních faktorů.

Geneticky zděděná vada v membránovém proteinu erytrocytů vede k přebytku sodných iontů a molekul vody v červených krvinkách, což vede k tvorbě patologických forem červených krvinek majících sférický tvar (sférocyty). Na rozdíl od běžných bikonkávních erytrocytů se nemohou při průchodu úzkými cévami slezinných dutin deformovat. V důsledku toho se progresi v sinusech sleziny zpomalí, část červených krvinek se oddělí a vytvoří se malé buňky - mikrosférocyty, které se rychle ničí. Fragmenty erytrocytů jsou zachyceny makrofágy sleziny, což vede k rozvoji splenomegálie.

Zvýšené vylučování bilirubinu žlučí způsobuje rozvoj pleurochromie a onemocnění žlučových kamenů.

V důsledku zvýšeného rozkladu červených krvinek se zvyšuje množství volné bilirubinové frakce v krevním séru, které se vylučuje střevem stolicí ve formě stercobilinu a částečně močí. Při Minkowski-Shoffarově chorobě překračuje množství sekretovaného sterkobilinu normální hodnoty faktorem.

Patologický a anatomický obraz

Kvůli erytroidnímu klíčení je kostní dřeň v tubulárních a plochých kostech hyperplastická, je zaznamenána erythrofagocytóza.

Ve slezině dochází ke snížení počtu a velikosti folikulů, hyperplazii endoteliálních dutin, závažnému plicnímu krevnímu zásobení.

Hemosideróza může být detekována v lymfatických uzlinách, kostní dřeni a játrech.

Klinika

Během nemoci se střídají období remisí a exacerbací (hemolytická krize). Exacerbace chronické infekce, interkurentní infekce, vakcinace, mentální trauma, přehřátí a podchlazení jsou predisponovány k rozvoji hemolytické krize..

V raném věku je nemoc obvykle detekována, pokud je podobné onemocnění přítomno u příbuzných.

První příznaky, které by měly upozornit, jsou dlouhotrvající žloutenka. První projevy nemoci jsou nejčastěji detekovány u dospívajících nebo dospělých, protože se objevují více provokativní faktory. Mimo období exacerbace mohou stížnosti chybět. Doba exacerbace je charakterizována zhoršením pohody, výskytem závratě, slabostí, únavou, bušení srdce a zvýšením tělesné teploty. Žloutenka (citrónová žlutá) je hlavní a může být jediným příznakem nemoci po dlouhou dobu. Intenzita žloutenky závisí na schopnosti jater konjugovat volný bilirubin s kyselinou glukuronovou a na intenzitě hemolýzy.

Na rozdíl od mechanické a parenchymální žloutenky není hemolytická geneze charakterizována výskytem zbarvené stolice a močí barvu piva. Při analýze moči není bilirubin detekován, protože volný bilirubin neprochází ledvinami. Výkaly jsou tmavě hnědé díky zvýšeným hladinám stercobilinu.

Projev cholelitiázy na pozadí tendence ke tvorbě kamene s rozvojem akutní cholecystitidy je možný.

Když je společný žlučovod blokován kalkulem (choledocholitiáza), klinický obraz se spojuje se známkami obstrukční žloutenky (svědění, přítomnost žlučových pigmentů v moči atd.)..

Charakteristickým znakem dědičné mikrosférocytózy je splenomegalie. Slezina je palpace stanovena cm pod bočním obloukem. Při dlouhodobé hemolýze se projevuje splenomegalie, která se projevuje závažností levé hypochondrium.

Játra, při absenci komplikací, jsou obvykle normální velikosti, zřídka u jednotlivých pacientů s prodlouženým průběhem nemoci může dojít ke zvýšení.

Kromě žloutenky a splenomegálie lze pozorovat rozšíření hranic relativní srdeční tuposti, systolického šelestu, tlumených tónů.

Při vyšetření lze pozorovat kostní patologie (narušení růstu a polohy zubů, vysoké postavení patra, sedlový nos, lebku věže s úzkými očními paticemi) a známky zpomalení vývoje..

Hladiny hemoglobinu jsou obvykle nezměněny nebo mírně sníženy. Během hemolytických krizí je pozorováno prudké zvýšení anémie.

U starších lidí lze pozorovat obtížně léčitelné trofické vředy na noze kvůli rozpadu a aglutinaci červených krvinek v kapilárách periferních končetin.

Hemolytické krize se objevují na pozadí neustále probíhající hemolýzy a vyznačují se prudkým nárůstem klinických projevů. Navíc v důsledku masivního rozpadu červených krvinek se zvyšuje tělesná teplota, dyspeptické poruchy, bolesti břicha a zintenzivňuje se žloutenka. Těhotenství, podchlazení, interkurentní infekce vyvolávají vývoj hemolytických krizí. V některých případech se hemolytické krize v průběhu nemoci nevyvíjejí..

Hematologický obrázek

V krevním nátěru, mikrocytóze, velkém počtu mikrosférocytů. Zvýší se také počet retikulocytů. Počet leukocytů a krevních destiček je v rámci normálních limitů. Během hemolytických krizí je pozorována neutrofilní leukocytóza s posunem doleva. V kostní dřeni je pozorována hyperplazie erytroidního zárodku.

Bilirubinémie není exprimována. Hladina nepřímého bilirubinu je v průměru μmol / l.

Zvyšuje se obsah stercobilinu ve stolici a urobilinu v moči.

Diagnóza

Diagnóza dědičné mikrosférocytózy je založena na klinickém obrazu, laboratorních studiích.

Povinné je vyšetření příbuzných na známky hemolýzy a mikrosférocytózy bez klinických projevů..

Diferenciální diagnostika

V novorozeneckém období musí být Minkowski-Shoffarova choroba odlišena od nitroděložní infekce, atresie žlučovodů, vrozené hepatitidy, hemolytického onemocnění novorozence. V dětství - s hemosiderózou, leukémií, virovou hepatitidou.

Akutní erytromyelosa je často zaměňována s hemolytickou krizí doprovázenou anémií, leukocytózou s posunem doleva, splenomegálií, hyperplazií erytroidních zárodků v kostní dřeni.

Diferenciální diagnostika dědičné mikrosférocytózy s autoimunitní hemolytickou anémií zahrnuje Coombsův test, který umožňuje stanovení protilátek fixovaných na červených krvinkách, které jsou charakteristické pro autoimunitní anémii.

Z dědičné mikrosférocytózy je třeba odlišit skupinu nesferocytární hemolytické anémie..

Tato onemocnění se vyznačují enzymatickou nedostatečností červených krvinek, nedostatkem sférocytózy, normální nebo mírně zvýšenou osmotickou odolností červených krvinek, zvýšenou autohemolýzou, hyperglykémií, které nelze korigovat.

K diferenciální diagnóze se často používá křivka Cena - Jones (křivka odrážející velikost červených krvinek), podél které se s dědičnou mikrosférocytózou přesouvá k mikrosférocytům.

Léčba

Splenektomie je jedinou 100% účinnou léčbou u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou.

Přestože pokles osmotické rezistence a mikrosférocytózy v erytrocytech přetrvává, hemolytické fenomény jsou zastaveny, v důsledku splenektomie je odstraněna hlavní předmostí pro destrukci a všechny projevy nemoci zmizí.

Indikací ke splenektomii jsou časté hemolytické krize, ostré anemizace pacientů, infarkt sleziny. V přítomnosti pacienta s cholelitiázou se často provádí cholecystektomie.

U dospělých pacientů s mírným onemocněním a kompenzací procesu jsou indikace splenektomie relativní. Předoperační příprava zahrnuje transfuzi erytrocytů, zejména s těžkou anémií, vitaminovou terapii. Použití glukokortikoidových léčiv při léčbě dědičné mikrosférocytózy není účinné.

Předpověď

Průběh dědičné mikrosférocytózy je zřídka závažný, prognóza je relativně příznivá. Mnoho pacientů žije ve stáří

Manželé, z nichž jeden je dědičně nemocný, by měli vědět, že pravděpodobnost mikrosférocytózy u jejich dětí je o něco nižší než 50%.

Ovalocytóza je charakterizována přítomností oválních erytrocytů v periferní krvi. Prognóza této formy nemoci je příznivá..

Klinicky se% ovalocytózy vyskytuje u hemolytického syndromu, zbytek s kompenzovanou hemolýzou nebo bez ní.

Dědičná hemolytická anémie spojená s nedostatkem enzymů (nesférocytární)

Skupina dědičné nesferocytární hemolytické anémie se dědí recesivně. Vyznačují se normální formou červených krvinek, normální nebo zvýšenou osmotickou odolností červených krvinek, absencí účinku splenektomie.

Enzymatický deficit vede ke zvýšení citlivosti červených krvinek na účinky léků a látek rostlinného původu.

Akutní hemolytická anémie spojená s nedostatkem glukózy (G-)

Podle WHO je nejčastějším nedostatkem glukózy asi 100 milionů lidí na světě. Deficit G - ovlivňuje syntézu ATP, metabolismus glutathionu, stav ochrany thiolu.

Etiologie a patogeneze

To je pozorováno hlavně u mužů, protože nedostatek G je zděděn genem spojeným s pohlavím.

Nízká aktivita glukózy vede k narušení procesu redukce NADP a přechodu oxidovaného glutathionu na redukovaný, což chrání červené krvinky před škodlivými účinky potenciálně hemolytických látek (luštěniny, některá léčiva, fenylhydrazin atd.). Výsledkem je intravaskulární hemolýza..

Patologický a anatomický obraz

Pozorována je iktericita kůže a vnitřních orgánů, splenitida a hepatomegalie, mírný otok a zvětšené ledviny.

Mikroskopie odhaluje lahve obsahující hemoglobin v tubulech ledvin..

Ve slezině a játrech je detekována makrofágová reakce s hemosiderinem v makrofázích.

Klinika

Analgetika, některá antibiotika, sulfonamidy, antimalarika, nesteroidní protizánětlivá léčiva, chemoterapeutika (PASK, furadonin), bylinné produkty (luštěniny, luštěniny) a vitamin K, jakož i podchlazení a infekce mohou vyvolat hemolytickou krizi..

Projevy hemolýzy závisí na dávce hemolytických činidel a stupni nedostatku G. Den po užití léků dochází ke zvýšení tělesné teploty, zvracení, slabosti, bolestech zad a žaludku, bušení srdce, začínají dušnost, často dochází ke kolapsu

Moč ztmavne (až na černou), což je způsobeno intravaskulární hemolýzou a přítomností hemosiderinu v moči.

Ve vážných případech jsou renální tubuly ucpávány produkty rozkladu hemoglobinu, snižuje se glomerulární filtrace a vyvíjí se akutní renální selhání..

Při fyzickém vyšetření je zaznamenána iktericita kůže a sliznic, splenomegalie, méně časté zvětšení jater.

Po dnech končí hemolýza bez ohledu na to, zda lék pokračuje nebo ne..

Hematologický obrázek

Během prvních dnů hemolytické krize v krvi je stanovena výrazná normochromní anémie.

Hladina hemoglobinu klesá na 30 g / la nižší, je pozorována retikulocytóza, normocytóza.

Mikroskopie červených krvinek ukazuje přítomnost Heinzových těl (hrudky denaturovaného hemoglobinu).

Při vážné krizi je zaznamenán výrazný posun leukocytové formule doleva až k mladistvým formám.

V kostní dřeni je detekován hyperplastický erytroidní klíček s erytrofagocytózou.

Diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě charakteristického klinického a hematologického obrazu akutní intravaskulární hemolýzy, laboratorních údajů, které odhalují snížení enzymatické aktivity G- a asociace nemoci s použitím hemolytických látek..

Léčba

Podle indikací se provádí infuzní terapie a krevní transfúze. Splenektomie se pro tento typ hemolytické anémie nepoužívá..

Anémie způsobená dědičnou poruchou metabolismu hemoglobinu

V současné době bylo u lidí identifikováno 7 variant hemoglobinu. Složení hemoglobinu zahrnuje dva paralelní řetězce: a- (alfa) a β- (beta).

S vývojem bodových mutací v (sekvence umístění aminokyselinových zbytků jsou porušeny. S vývojem mutací v oblasti regulačních lokusů dochází k závažnějšímu narušení (thalassémie): zkracuje se délka řetězce nebo chybí celý řetězec.

Anémie kosáčích buněk

Anemie srpkovitých buněk (anémie) - dědičné onemocnění, hemoglobinóza, ke které dochází během bodových mutací.

Etiologie

Analgetika, některá antibiotika, sulfonamidy, antimalarika, nesteroidní protizánětlivá léčiva atd. Mohou vyvolat hemolytickou krizi..

Patogeneze

Pod vlivem těchto faktorů dochází k rozkladu kompenzačních procesů, zvyšuje se viskozita uvnitř červených krvinek v důsledku vražedných forem hemoglobinu ve tvaru vřetena, které vedou k malformacím a rozvoji hemolýzy..

Klinika

Klinika anémie se neliší od jiné hemolytické anémie.

V krvi je pozorována leukocytóza, retikulocytóza, neutrofie s posunem doleva.

Methemoglobinémie

Dědičné formy methemoglobinémie kvůli nedostatku restorativních systémů.

Etiologie

Hlavním důvodem je velké množství dusičnanů a dusitanů v potravinách..

Patogeneze

Dusičnany a dusitany narušují přeměnu methemoglobinu na hemoglobin, v důsledku toho se zvyšuje obsah methemoglobinu v krvi (více než 2%), což pevně váže a nedává kyslík, což způsobuje tkáňovou hypoxii.

Klinika

V tomto případě je u novorozenců zjištěna výrazná cyanóza kůže, zvětšená játra, kardiovaskulární a respirační selhání..

Léčba

Léčba zahrnuje dlouhodobé používání kyseliny askorbové, methylenové modři s glukózou a kyslíkové terapie ve výšce krize.

Získaná hemolytická anémie

Autoimunitní hemolytická anémie

Je to důsledek toho, že se v lidském těle objevují protilátky na jejich vlastní červené krvinky

Etiologie a patogeneze

Symptomatická autoimunní anémie se vyvíjí na pozadí některých onemocnění (jako je chronická hepatitida, revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes, chronická lymfocytární leukémie a lymfohgranulomatóza), doprovázená poruchami imunitního systému. Pokud příčina výskytu autoprotilátek zůstává nejasná, mluvíme o idiopatické autoimunitní hemolytické anémii.

Klinika

Průběh autoimunitní hemolytické anémie může být akutní a chronický. U akutních forem onemocnění je charakteristický náhlý nástup žloutenky, horečka, dušnost, palpitace, těžká slabost.

Chronická forma se vyvíjí postupně, blahobyt trpí málo. I přes významné snížení hladiny hemoglobinu může při dobré adaptaci chybět srdeční rytmus a dušnost.

Splenomegalie je objektivně detekována, méně často - hepatomegalie.

V případě studeného aglutininového onemocnění (autoimunní anémie spojená se studenými protilátkami) se u úlů chladného počasí, hemoglobinurie, Raynaudův syndrom vyvíjí.

Hematologický obrázek

Vyskytuje se normochromní nebo středně hyperchromní anémie, retikulocytóza, mikrosférocytóza, přítomnost erythronormoblastů.

Odolnost vůči osmotickým erytrocytům je často snížena.

Počet leukocytů bez exacerbace je v normálních mezích, s exacerbací (hemolytická krize) je pozorována leukocytóza s posunem doleva. Počet destiček se nezmění. V kostní dřeni dochází k prudkému nárůstu ESR a hyperplázii erytroidního výhonku.

V krvi se zvyšuje obsah nepřímé frakce bilirubinu, ve stolici se zvyšuje vylučování stercobilinu.

Diagnóza

Autoimunitní hemolytická anémie je diagnostikována detekcí protilátek fixovaných na povrchu červených krvinek a klinickým obrazem hemolýzy

Protilátky fixované na povrchu červených krvinek se stanoví pomocí Coombsova testu.

Diferenciální diagnostika

Je nutné vyloučit hemolytickou anémii jiné etiologie.

Léčba

Léčba autoimunitní hemolytické anémie je založena na dlouhém a přiměřeném příjmu glukokortikoidních hormonů (mg / den). Nutnými podmínkami pro léčbu hormonů jsou trvání a dostatečné dávkování.

Hemolytická anémie s perzistující hemosiderinurií a paroxyzmální noční hemoglobinurií (Markiafavaova choroba - Mikeli)

Klinika

Během hemolytické krize jsou charakteristické obtíže s abdominální bolestí různé intenzity a lokalizace v důsledku rozvoje kapilární trombózy mezenterických cév.

Izolace hemoglobinu a hemosiderinu močí způsobuje výskyt černé moči

Vzhled hemoglobinu v moči v noci je důsledkem aktivace hemolytických faktorů v noci a fyziologické noční acidózy, často neexistuje hemoglobinurie. Při vyšetření je kůže bledá s ikterickým nádechem, dochází k mírnému zvýšení jater a sleziny.

Hematologický obrázek

Je zde obrázek normochromní anémie. Barevný index může být snížen významnými ztrátami moči železa ve formě hemosiderinu a hemoglobinu.

Mírná retikulocytóza, leukopenie, trombocytopenie jsou zaznamenány. V kostní dřeni je na pozadí hyperplazie erytroidních zárodků zaznamenána inhibice megakaryocytového a granulocytového zárodku.

Diagnóza

Diagnóza je založena na detekci hemosiderinurie a pozitivním testu benzidinu v moči.

Laboratorní diagnostika Markiafavaovy choroby - zahrnuje test na sacharóze (hemolýza erytrocytů pacientů v čerstvé darované krvi s přídavkem sacharózy), Crosby test (zvýšená hemolýza pod vlivem trombinu), test na kyselině hama (hemolýza erytrocytů v kyselém lidském séru).

Léčba

Při léčbě Markiafava-Mikeliovy choroby je hlavní léčebnou metodou transfuze promytých červených krvinek nejpozději 48 hodin po užití (v ml 1krát denně). Červené krvinky se třikrát promyjí v izotonickém roztoku chloridu sodného. Při hemolytické krizi se doporučuje zavádění náhrad plazmy (reopoliglyukin, dextran) v ml. Použití antikoagulancií je indikováno k léčbě a prevenci trombotických komplikací. S vývojem nedostatku železa jsou indikovány přípravky železa

Anabolické hormony (nerobol) a antioxidanty (vitamin E a jeho přípravky) se také používají při komplexní léčbě Markiafava-Mikeliovy choroby..

Minkowski-Shoffarova choroba: příznaky, léčba patologie

Minkowski-Shoffarova anémie (spherocytóza, mikrosférocytární anémie) je vzácná genetická anomálie, která se projevuje anémií a hemolýzou - destrukce membrány červených krvinek ve slezině je nejčastěji diagnostikována v dětství. Čím dříve jsou příznaky zaznamenány, tím závažnější je průběh nemoci, takže dítě často potřebuje naléhavou lékařskou péči.

Diagnóza „hemolytické anémie“ je stanovena pro 2–3 z 10 000 dětí (častěji chlapci trpí touto chorobou) a představuje hrozbu pro zdraví a život. Podrobněji s příčinami, příznaky, diagnostickými opatřeními, lékařskými pokyny a preventivními opatřeními se dočteme v článku.

Patogeneze a příčiny sferocytózy

Mikrosférocytární anémie je onemocnění krve, které je založeno na hemolýze červených krvinek. K patologickým změnám dochází v těle v důsledku smrti červených těl.

Tato nemoc pokrývá různé etnické vrstvy, ale nejčastěji se vyskytuje v Evropě, zejména v severní části. Na začátku 20. století polský vědec Minkowski prokázal, že nemoc je dědičná, a francouzský terapeut Schoffar plně pochopil příčiny anomálie..

U zdravého člověka jsou červené krevní disky bikonkávní, což umožňuje průchod kapilárami. S genetickou patologií se v důsledku genové mutace v červených krvinkách snižuje koncentrace cytoskeletální organické hmoty, spektrin, což způsobuje, že červené krvinky bobtnají požitím vody a iontů soli.

Buňka se stává sférickou a dochází ke snížení elasticity. S průchodem deformovaných červených krvinek skrze sinusy sleziny dochází k poškození a následnému ničení, které je spojeno se snížením erytrocytů a porušením životního cyklu červených krvinek. Takový gen může být přenesen na dítě od jednoho z rodičů - nejčastěji dominantním typem.

Soli těžkých kovů nepříznivě ovlivňují

Někdy je však sférocytóza výsledkem mutace primárního genu, když jsou oba rodiče zdraví. K mutaci genů - poškození struktury DNA - obvykle dochází, když jsou orgány a systémy pokládány pod vlivem následujících faktorů:

  • ionizační vlny - radioaktivita, rentgen;
  • patogenní chemické prvky - otrava solemi těžkých kovů, ethylalkohol, silné léky, tabák, drogy;
  • zanedbávání budoucí matky pro léčbu virových chorob.

Odkaz! Vliv výše uvedených faktorů je nebezpečný pro vznik dalších abnormalit u plodu, proto se doporučuje, aby těhotná žena omezila svůj účinek na tělo.

Rysy vývoje nemoci u dětí

Mikrosférocytární anémie se projevuje v každém věku, dokonce iu novorozených dětí a kojenců. Nejvýraznější příznaky jsou však pozorovány za 4 až 7 let. Nejčastěji je patologie diagnostikována náhodou - během rutinního vyšetření.

Pokud je nemoc znatelná u kojenců, pak bude klinický obraz komplikovaný a léčba a obnova těla bude vyžadovat hodně energie. Projev hemolytické anémie závisí na závažnosti rozpadu erytrocytů, na tom, do jaké míry dochází k destrukci červených krvinek..

Při nekomplikované hemolýze zůstává játra v normální velikosti. Při výrazném ničení červených krvinek se parametry vitální žlázy zvyšují a ve žlučníku se tvoří kameny. Překážka (obstrukce) žlučových cest vyvolává rozvoj obstrukční žloutenky se symptomy:

  • žloutnutí kůže a sliznic,
  • zvýšení teploty,
  • tmavě hnědá moč,
  • netolerovatelné svědění kůže,
  • bolest v pravé hypochondrii.

Známky a příznaky sferocytózy

Nemoc se projevuje v závislosti na hladině zdravých červených krvinek: čím více jsou v krvi, tím slabší jsou příznaky. První známky sferocytózy u dítěte jsou patrné v raném dětství - obvykle v předškolním období nebo v raném školním věku. Sferocytóza je charakterizována zvlněným průběhem - s obdobím remise a exacerbací je v rané fázi charakteristický asymptomatický průběh.

Během interiktálního období je stav pacienta uspokojivý, jsou zaznamenány pouze známky anémie:

  • žloutenka,
  • bledá barva kůže,
  • závrať.

S nástupem hemolytické krize se projevuje nárůst příznaků:

  • změna parametrů jater a sleziny - orgány vyčnívají za hranice žeber o 2 - 3 cm;
  • nízká hladina hemoglobinu;
  • příznaky cholecystitidy se zvýšením hodnot subfebrilních teplot, výskyt zubního kamene ve žlučníku, bolest v pravé hypochondrii, bílé stolice a ztmavlý odstín moči;
  • celková slabost, chronická únava, neschopnost pohybu;
  • migréna;
  • křeče v epigastrické oblasti;
  • záchvaty nevolnosti, zvracení;
  • tmavě hnědá stolička kvůli vysokému množství stercobilinového pigmentu.

Diagnóza sferocytózy

Sferocytózu není vždy možné rozpoznat v rané fázi, protože nemoc je často asymptomatická. Někdy je jediným příznakem nemoci bledá kůže a celková slabost těla..

Pokud se tyto a další příznaky sférocytózy začnou obtěžovat, doporučuje se, abyste se okamžitě poradili s odborníkem.

Lékař shromáždí anamnézu, vyšetří pacienta, zeptá se na přítomnost dědičných patologií.

Pro přesnou diagnózu se neobejdete bez laboratorní diagnostiky:

  • obecný krevní test s detekcí rychlosti sedimentace erytrocytů, hladina hemoglobinu, forma erytrocytů;
  • biochemie s výjimkou anémie z nedostatku železa a hyperbilirubinémie;
  • metodika pro stanovení osmotické rezistence červených krvinek;
  • biopsie kostní dřeně (ve vzácných případech, kdy je obtížné diagnostikovat lékaře nebo s nedostatečnými informacemi o nemoci).

Jako doplněk lékař často předepisuje ultrazvuk vnitřních orgánů a vyhodnocuje parametry jater, sleziny, vylučuje přítomnost zubního kamene ve žlučníku.

Nejdůležitějším indikátorem pro sférocytózu je snížení osmotické rezistence červených krvinek. S nástupem hemolytické krize se zvyšuje počet retikulocytů (buněk předcházejících červených krvinek) a v periferní krvi se vizualizují normální červené krvinky, i když bílé krvinky a krevní destičky jsou normální.

Poznámka! V krevním nátěru v přítomnosti dědičné anémie, je detekována polychromasie, poikilocytóza, ale existuje jen málo nebo žádné jaderné červené krvinky.

Léčba mikrosférocytární anémie

Terapeutická taktika závisí na závažnosti průběhu onemocnění, četnosti krizí a věku pacienta. Během remise se terapie neprovádí. S hemolytickou krizí však dítě potřebuje naléhavou hospitalizaci.

V nemocnici se provádí detoxikační terapie, při které se vylučuje produkt rozpadu hemoglobinu, bilirubin,.

Kromě odstraňování toxických látek z těla se pacientovi injikují vitamíny a přípravky železa k obnovení červených krvinek.

Někdy může být nutný radikální zásah do těla s odstraněním sleziny - u komplikovaného průběhu konzervativní léčby to nestačí. Po operaci se počet deformovaných červených krvinek nesnižuje, nicméně destrukce červených krvinek během průchodu slezinou se zastaví.

Také při těžké anémii se lékař často rozhodne odstranit žlučník. Před zahájením operace potřebuje pacient transfuzi vysoce kvalitních zdravých červených krvinek.

Chirurgická praxe ukazuje příznivý výsledek pro pacienta po operaci. Chirurgický zásah však neovlivňuje tvar červených krvinek - červené krvinky stále zůstávají deformované a zachovávají si patologické vlastnosti.

Pozornost! Děti nejsou provozovány dříve než ve věku 4-6 let. Ve vážném stavu, těhotné ženy také vyžadují chirurgický zásah, protože progresi sférocytózy je plná komplikací pro nastávající matku a plod.

Běžné léky

Léková terapie je navržena tak, aby snížila otok mozku, eliminovala hyperbilirubinémii, hladovění kyslíkem a kryty:

  1. Injekce prednisolonu, karboxylázy;
  2. Injekce s kyselinou askorbovou, kyanokobalaminem a glukózou;
  3. Léky, které zvyšují separaci žluči - po stažení pacienta z krize;
  4. Transfuzní substituce červených krvinek se silným poklesem koncentrace hemoglobinu;
  5. Snížená albuminová hyperbilirubinémie.

Trvání lékové léčby je přesně stanoveno lékařem, přičemž se bere v úvahu individuální charakteristika těla pacienta a závažnost stavu.

Dietní a preventivní opatření

V mírném průběhu onemocnění sestává hlavní léčba z korekce výživy. Pro zlepšení stavu je nutné do nabídky zahrnout potraviny bohaté na kyselinu listovou a železo. Do stravy pacienta by měly zahrnovat takové produkty, jako jsou:

  • čerstvé ovoce a zelenina,
  • ořechy a luštěniny,
  • maso, rybí pokrmy,
  • mléčné výrobky a mléčné výrobky.

Kromě toho je vhodné se vyhýbat smaženým, uzeným, příliš slaným jídlům - je lepší jíst dušené, dušené, vařené jídlo.

Možné komplikace a důsledky

Prognóza hereditární sférocytózy je nejčastěji příznivá - díky včasné detekci a správné léčbě lze patologický proces ničení červených krvinek zastavit. Avšak někdy s předčasnou nebo nesprávnou lékařskou péčí během hemolytické krize existuje riziko úmrtí.

Vzhledem k tomu, že patologie je přenášena dědičností, existuje vysoké riziko porodu nemocného dítěte. V případě diagnózy je jeden z rodičů novorozence okamžitě převeden do dispenzárního účtu.

Pokud se u dítěte vyvine dědičná sférocytóza, pokud není řádně léčena, existuje riziko deformace kostí, mentální retardace a poruch kardiovaskulárního systému..

Příčiny, příznaky a léčba Minkowski-Shoffarovy choroby

Důvody a mechanismus vývoje

  • Expozice ionizujícímu záření (záření, rentgenové záření).
  • Požití chemikálií, které ovlivňují genom jeho buněk (soli těžkých kovů, cyklické uhlovodíky, léky, alkohol, nikotin, narkotika) do vyvíjejícího se plodu.
  • Infekce plodu - zejména virovou infekcí je DNA viru zabudována do genomu buněk a vede k mutaci jejich genů.

Všechny tyto provokující faktory mohou vést k tvorbě dalších malformací, takže žena by se měla snažit co nejvíce omezit jejich dopad.

Z fyziologického hlediska je slezina jakýmsi „hřbitovem červených krvinek“. Červené krvinky se likvidují na konci své životnosti, což v průměru trvá 90–20 dní..

Příznaky

Projevy patologie závisí na závažnosti a počtu změněných červených krvinek. Ve většině případů se primární příznaky objevují u dítěte předškolního věku a raného školního věku. Mikrosférocytóza ve tvaru vlny.

Je charakterizována přítomností hemolytické krize (současné zničení velkého počtu červených krvinek) a interiktálním obdobím.

Hlavním klinickým projevem interiktálního období onemocnění nebo Minkowského-Shoffarova syndromu jsou příznaky anémie, mezi které patří bledost kůže, sliznic a skléry očí, jejich mírná žloutenka. Hemolytická krize se vyznačuje těmito klinickými projevy:

  • Žloutenka - iktericko-nazelenalé zbarvení kůže, sliznic, v důsledku zvýšeného množství rozpadajících červených krvinek v krvi rozpadu hemoglobinu.
  • Zvýšení tělesné teploty na + 38 ° C, bolesti hlavy, celková slabost.
  • Bolest břicha, která může být spastická.
  • Bolest v játrech (pravá hypochondrium) v důsledku jejího zvýšení.
  • Zvýšení velikosti sleziny.

Přítomnost takových příznaků a jejich závažnost je určena počtem zničených červených krvinek.

Někdy se po dlouhou dobu může taková patologie červených krvinek projevit naprosto nic. Jediným příznakem v těchto případech je stěží znatelná nažloutnutí kůže a skléry, která má nazelenalý nádech..

Komplikace a důsledky

Těžká forma Minkowského-Shoffarova syndromu v raném dětství, prodloužená anémie může vést k tomu, že dítě zaostává v mentálním a somatickém vývoji, což je v budoucnu téměř nemožné napravit. Proto je velmi důležitým bodem úspěšné léčby této patologie včasné odhalení patologického procesu.

Diagnostika

Diagnóza tohoto onemocnění je nekomplikovaná. Při klinickém krevním testu s mikroskopií roztěru zbarveného Romanovským-Giemsou jsou změněné červené krvinky stanoveny ve formě malých koulí. Ztrácí tvar bikonkávního disku. Pro stanovení závažnosti průběhu onemocnění se provádí počítání změněných forem s výpočtem jejich vztahu k celkovému počtu červených krvinek. Klinicky významný je průběh patologie, kdy mikrosférocyty představují 10–20% z celkového počtu červených krvinek.

Pro včasnou diagnózu Minkowski-Shaffarovy choroby a dalších onemocnění krevního systému se doporučuje provádět preventivní krevní test pro dítě jednou ročně.

Léčba

Terapeutická taktika závisí na závažnosti procesu. V interiktálním období a mírném průběhu mikrosférocytózy se aktivní terapeutická opatření neprovádějí.

Během vývoje záchvatu hemolytické anémie je dítě hospitalizováno v nemocnici, kde se provádí detoxikační léčba, jejímž cílem je odstranit z těla produkty rozkladu hemoglobinu (bilirubin), rychlé obnovení počtu červených krvinek (vitamíny, přípravky železa)..

Těžký průběh s velkým počtem mikrosférocytů vyžaduje splenektomii (odstranění sleziny). Současně se počet změněných červených krvinek nesnižuje, ale k jejich destrukci již nedochází při průchodu slezinou. Tato možnost je metodou radikální terapie Mikovsky-Shoffarovy choroby.

Prognóza onemocnění Minankovsky-Shoffar je příznivá pro včasné odhalení patologie a včasné ošetření, zejména s ohledem na prevenci rozvoje anémie, která ovlivňuje další vývoj dítěte.

Příznaky anémie Minkowski-Shoffar a její léčba

Anémie je dlouho považována za nemoc chudých lidí: vývoj onemocnění pomáhá při nedostatku zdravé výživy, jednoduchých základních vitamínů, nepříznivých okolních podmínkách.

Zdálo by se, že takové problémy lze snadno vyřešit a anémie by měla obecně zapomenout, ale statistiky ukazují, že fakta jsou zklamáním: každé páté dítě je na pokraji této nemoci. Těhotné ženy jsou zasaženy jako první.

Téměř v každé nastávající matce lékaři uvádějí snížený hemoglobin, což je první stadium nemoci.

Můžete zbavit všech obav, pokud ne důsledků, které zanechala anémie: u těhotných žen - riziko anomálií u nenarozeného dítěte; u dětí - změny ve složení krve, které negativně ovlivňují další vývoj; dospělí čelí postižení. Správná léčba může nemoc zastavit, zničit, ale některé formy anémie nejsou tak neškodné a jednoduché. Hereditární sférocytóza neboli Minkowski-Shoffarova anémie patří do této kategorie.

První zmínka o anémii sahá až do středověku: bledé, vychudlé tváře byly považovány za standard krásy, svalová slabost byla vítána, zejména mezi krásnými dámami. Smutným výsledkem snahy o krásu byla předčasná smrt. Ve století XIX byli vědci schopni identifikovat příčinu nemoci.

V té době se anémie stala skutečnou epidemií, objevily se její různé formy a úmrtnost na ni byla poměrně vysoká..

V roce 1900 německý lékař Oscar Minkowski zjistil, že anémie byla zděděna, a po 7 letech francouzský lékař Anatole Schoffar, zatímco pokračoval ve studiu svých kolegů, konečně přišel na tento typ nemoci. Jedná se o poměrně vzácný typ: z 10 000 lidí postihuje nemoc 3–4 osoby.

Tato nemoc upřednostňuje evropské země, ale to nezbavuje její nebezpečí, protože hlavní faktor - dědičnost - je jako časovaná bomba. Proto je nutné mít o této nemoci základní znalosti..

Seznámení s anémií

Nejprve byste měli vědět: anémie - onemocnění oběhového systému, které postihuje červené krvinky, červené krvinky.

Nedostatek těchto malých buněk vede k různým poruchám, selháním, abnormalitám v lidském těle. Červené krvinky a bílé krvinky jsou hlavními stavebními kameny lidského oběhového systému..

Pokud bílé krvinky plní ochrannou funkci, pak díky červeným krvinkám dochází k následujícím důležitým procesům:

  • saturace všech orgánů kyslíkem;
  • Přenos oxidu uhličitého z tkání, orgánů, svalů zpět do plic;
  • aminokyseliny vstupují do všech částí těla a doplňují požadovanou úroveň.

Jinými slovy, díky dostatečnému počtu červených krvinek je podporována veškerá práce těla, ale nerovnováha a nedostatek červených krvinek vede ke katastrofálním následkům. Červené krvinky se „rodí“ v kostní dřeni, kde procházejí několika fázemi „dospívání“ nezbytnými pro plné fungování. Homopoetické buňky procházejí následujícími fázemi:

  1. Megaloblasty.
  2. Erythroblasty.
  3. Normocyty.
  4. Reticulocyty.

Mezi poslední fází vývoje buněk a okamžikem jejího vzhledu uplyne jen několik hodin. Hlavní složkou červených krvinek je dobře známý hemoglobin, za barvu těchto buněk je zodpovědný on. Trvání „života“ červených krvinek je malé, pouze 60 - 120 dní, poté vstoupí do jater nebo sleziny, kde jsou zničeny.

Počet červených krvinek by se neměl snižovat. Jak staré buňky umírají, objevují se na cestě nové. Lidské tělo tak funguje správně a jasně. Normální buňka připomíná červený bikonkávní disk symetrického tvaru, skládající se z vody a hemoglobinu.

Poruchy vzhledu červených krvinek způsobují podezření na odchylky, nemoci, mutace oběhového systému.

Anémie postihuje červené krvinky a brání jim v tom, aby podstoupily celý proces zrání. V důsledku toho červené krvinky odumírají v kostní dřeni a neplní své přímé povinnosti..

Hladina červených těl prudce klesá, orgány přestávají přijímat tolik potřebný kyslík. Odtud pochází známá bledá kůže a svalová slabost. Závažnější formy onemocnění mění samotnou buňku a podle toho i její funkce.

Kromě toho je v důsledku změn DNA dědičné onemocnění..

Příčiny a příznaky nemoci

Mikrosférocytární anémie, detekovaná Minkowskim a Shoffarem, získala své střední jméno v roce 1968. Složka erytrocytů - membránový proteinový enzym - se mutuje pod vlivem určitých faktorů a následně ničí další složku - spektrin.

Je to spektrin, který je zodpovědný za tvar a růst červených krvinek, v jeho nepřítomnosti se červené krvinky promění v bikonvexní malé buňky. Takto se zrodil termín „mikrosphrocyty“ - změněné červené krvinky. Malé mutanty následně transformují zbývající buňky, které zemřou bez dozrávání..

Tak začíná proces zvaný dědičná sférocytóza.

Anémie Minkowski-Shoffar je detekována u novorozenců během prvního krevního testu. Rodiče jsou okamžitě ve šoku, protože jsou informováni o tom, že nemoc byla přenášena z některého z nich.

Autozomálně dominantní typ je často přítomen u příbuzných malého pacienta. Ve většině případů dochází k přenosu poškozeného genu podél samčí linie a poškození buněk bude pokračovat.

Proces hemolýzy - rozklad, smrt červených krvinek - začíná za pár dní. Nové buňky nemají čas se narodit, tělo nedostává tolik potřebné látky, a co je nejdůležitější - kyslík.

Situaci zhoršují infekce, nesprávný životní styl, zneužívání alkoholu, přítomnost parazitů. Podobné faktory vedou k rozvoji hemolytické krize. Nemoc se může stát maligní.

Dědičný typ onemocnění je rozdělen na mírné a těžké formy. Mírný typ anémie je určen následujícími příznaky:

  • mírná žloutenka;
  • zvětšená velikost sleziny, jater, protože právě v těchto orgánech dochází k procesu odumírání červených krvinek;
  • bledá kůže;
  • obecná slabost;
  • přítomnost kamenů v žlučovodech.

Závažná forma onemocnění je charakterizována:

  • teplo;
  • šedý nebo citronový odstín pleti;
  • silná slabost, ztráta vědomí, neschopnost pohybu;
  • výrazně zvětšená slezina, játra, pankreas, silná bolest v břiše, stranách;
  • nevolnost, zvracení;
  • změna barvy stolice, moč;
  • nízký hemoglobin.

Příznaky se někdy mohou objevit v důsledku silného stresu, například po podchlazení. Čím později se objeví první známky, tím dědičtější sférocytóza pokračuje. Rozkládající se změněné červené krvinky produkují velké množství bilirubinu.

Nemá čas, aby byl vyloučen z těla, negativně ovlivňuje mnoho orgánů. Právě tato složka hraje fatální roli. Malé děti jsou zvláště postiženy toxickými účinky na nervový a reprodukční systém..

To se projevuje zpožděním v mentálním vývoji, mutacemi ve fyzické rovině, nesprávným vývojem orgánů.

Anémii nelze vždy rozpoznat v prvních stádiích: někdy je jediným příznakem bledá, šedá, žlutá kůže a konečnou diagnózu lze provést pouze speciálními testy: ultrazvuk břišní dutiny, punkce kostní dřeně. Těžší formy zanechávají výrazný otisk na pacientově vzhledu: mění se tvar lebky (věže), rozšiřuje se nosní nos, rozšiřuje se patra a mezi zuby je velká mezera.

Přenos poškozeného genu může být nejen z otce na syna - přenos choroby prostřednictvím generace je možný. Důležitou roli hraje životní styl, výživa, přítomnost špatných návyků a chemické účinky na tělo. Takové faktory pouze zhoršují situaci a vyvolávají hlubší změny v DNA.

Léčba, prevence anémie

Hemolytická anémie Minkowski-Shoffar se léčí postupně.

Pacienti se musí naladit na dlouhý proces zotavení v závislosti na závažnosti onemocnění, věku pacienta, laboratorním svědectví.

Mírné formy jakékoli anémie jsou léčeny vhodnou výživou: jídlo by mělo být bohaté na užitečné stopové prvky, potraviny bohaté na železo a kyselinu listovou by měly hrát zvláště důležitou roli. Doporučená spotřeba následujících produktů:

  • ořechy
  • brokolice;
  • chřest;
  • mrkev:
  • kukuřice;
  • luštěniny;
  • tvaroh;
  • ovoce, citrusové plody, vodní melouny;
  • Rajčata
  • játra;
  • pohanka.

Závažnější formy onemocnění vyžadují konzervativní léčbu s hospitalizací. Obzvláště obtížné je léčit pacienty ve vyšším věku, protože mají zvýšené riziko vzniku hemolytické krize a v důsledku toho je možný fatální výsledek.

Chirurgická intervence - splenektomie - se doporučuje v extrémním případě, kdy stupeň onemocnění neumožňuje použití konzervativní terapie. Odstranění sleziny pomáhá zvýšit hladinu hemoglobinu a červených krvinek. U pacientů se po několika dnech mění pleť a testy se zlepšují. Děti podstoupí podobný postup ve věku 4-6 let.

Je vhodné nezdržovat operaci, dokud nedojde k významným změnám v játrech a pankreatu..

Lidé vystavení tomuto onemocnění by měli lékaři neustále sledovat. Nepřetržitá léčba, přijímání řady vitamínů, léků, testy - to vše je navrženo pro udržení správné úrovně červených krvinek, hemoglobinu, bilirubinu. Nejmenší změna v testech je plná zhoršování zdraví.

Pacientům s mírnější formou anémie se doporučuje provádět testy každých 6 měsíců a každý rok by měli podstoupit komplexní léčbu. Ještě před 20 lety byla hormonální léčba široce praktikována, avšak při porovnání výsledků moderní lékaři nedoporučují uchylovat se k těmto opatřením.

Prognóza této anémie je docela příznivá, zejména po odstranění sleziny. Sferocytóza bohužel zcela nezmizí, ale nedochází k dalšímu progresi onemocnění. U těžkých forem se může cirhóza a onemocnění žlučových kamenů vyvinout jako komplikace..

Hemolytická krize může způsobit mozkový edém a prognóza se stává velmi nepříznivou.

U těhotných žen bude léčba jiná, protože konvenční léky zde nebudou fungovat. Doporučuje se použití imunoglobulinu. V extrémních případech je indikována infuze červených krvinek. Nastávající matky musí být neustále sledovány odborníky.

Je nutné včas vyhledat kvalifikovanou pomoc. Tento typ anémie se neléčí sám, užívání léků na radu přátel a známých může situaci ještě zhoršit, což může vést k nenapravitelným komplikacím. Pouze po řádné analýze je typ anémie stanoven vhodným ošetřením. Ignorování rušivých symptomů znamená dobrovolné vystavení vašeho života vážnému nebezpečí..

Minkowski-Shoffarova anémie

Minkowski-Shoffarova choroba je běžné dědičné onemocnění, které patří do skupiny anémie. Její další jména jsou dědičná sférocytóza a mikrosférocytární hemolytická anémie. Patologii poprvé popsal na konci 19. století polský fyziolog fyziolog Minkowski, poté ji doplnil doktor z Francie, Shoffar..

Jsou postiženi lidé všech etnických skupin, ale častěji je diagnostikována na evropském území, zejména v severní části. Poprvé se může objevit v každém věku.

O nemoci

U všech pacientů s mikrosférocytózou v membráně erytrocytů je nedostatek proteinů spektra a u některých ztráta jejich funkčních vlastností. Příznaky nemoci a závažnost jejího průběhu přímo závisí na stupni nedostatku spektrálních látek.

Jsou známy případy, kdy nosič sférocytózového genu neměl žádné příznaky.

Toto onemocnění je charakterizováno kvalitativní změnou červených krvinek, které mají kulovitý tvar, to znamená, že se stávají sférocyty. Je to způsobeno abnormalitou proteinů buněčné membrány..

V důsledku toho se propustnost membrány zvyšuje, příliš mnoho sodíkových iontů se dostává do červených krvinek a hromadí se přebytečná voda.

Sférické erytrocyty, na rozdíl od normálních bikonkávních diskovitých, se nedokážou deformovat v úzkých místech toku krve, proto se jejich pohyb zpomaluje, část jejich povrchu je odštěpená, mění se na mikrosférocyty a postupně umírají.

Slezinové makrofágy absorbují zničené sférocyty. Neustálé štěpení červených krvinek ve slezině vede ke zvýšení jeho velikosti.

Navíc se zvýšenou destrukcí červených krvinek v krvi se zvyšuje množství volného bilirubinu, který se vylučuje do stolice jako speciální žlučový pigment.

U lidí s hereditární sférocytózou může její hladina ve stolici výrazně překročit normu - 10 nebo dokonce 20krát. V důsledku zvýšené exkrece bilirubinového pigmentu v žlučovodech a močovém měchýři v žluči začíná tvořit kameny.

Známky

Poprvé mohou být symptomy sferocytózy pociťovány v jakémkoli věku, počínaje novorozencem, ale výraznější symptomy se častěji vyskytují v pozdním předškolním a raném školním věku..

U malých dětí je mikrosférocytární anémie často diagnostikována, pokud je vyšetřena z jiného důvodu..

Pokud se patologie začne projevovat v kojeneckém věku, lze předpokládat, že její průběh bude závažný.

Klinický obraz závisí na tom, jak závažná je hemolýza (destrukce červených krvinek). Bez exacerbace mohou příznaky chybět. Během exacerbace si pacienti stěžují na horečku, závratě, slabost, ztrátu chuti k jídlu, bolesti hlavy, zvýšenou únavu.

Mezi příznaky onemocnění Minkowski-Shoffar patří:

  • Žloutenka. Toto je hlavní klinický příznak, který je často jediným projevem nemoci po dlouhou dobu. Jeho závažnost závisí na intenzitě rozpadu červených krvinek a schopnosti jater kombinovat bilirubin a kyselinu glukuronovou.
  • Výkaly mají intenzivní tmavě hnědou barvu díky vysokému obsahu stercobilinového pigmentu v něm..
  • Útoky na onemocnění žlučových kamenů, jakož i příznaky cholecystitidy, která je spojena s tvorbou kamenů v žlučníku. Dojde-li k zablokování žlučovodu kamenem, vytvoří se obstrukční žloutenka s charakteristickými znaky: prudký nárůst přímého bilirubinu a vstup žlučového pigmentu do moči, který ztmavne; změna barvy stolice; svědicí pokožka; horečka; bolest v pravé hypochondrii.
  • Zvětšená slezina (vyčnívá zespodu žeber asi o dva až tři centimetry) a těžkost v levé hypochondrii.
  • S prodlouženým průběhem nemoci se velikost jater může zvětšit (u nekomplikované formy sferocytózy zůstává její normální velikost).
  • U časných příznaků u dětí dochází k narušení vývoje lebky a kostry obličeje (věžová lebka čtvercového tvaru, sedlový nos, úzké oční důlky, nepravidelný vývoj zubů a další známky)..
  • U středních a starších lidí se mohou v důsledku vazby červených krvinek malých kapilár dolních končetin objevit špatně se hojící trofické vředy dolní končetiny..
  • Závažnost anémie se může lišit, někdy její příznaky chybí. Nejčastěji se projevuje mírným poklesem hladin hemoglobinu. Při exacerbaci onemocnění je obvykle pozorována těžká anémie.
  • V souvislosti s anémií se mohou objevit známky narušení činnosti srdce a krevních cév.

Pro dědičnou sférocytózu je charakteristický vlnový průběh, tj. Období bez exacerbace jsou nahrazena hemolytickými krizemi, během nichž se příznaky zesilují:

  • v důsledku neustálého ničení červených krvinek dochází ke zvýšení tělesné teploty;
  • žloutenka se stává intenzivní;
  • častější je stolice, vyskytují se bolesti břicha, nevolnost a zvracení;
  • výskyt záchvatů je považován za impozantní příznak.

Frekvence krizí u všech pacientů je různá, u některých se nikdy nevyskytují. Hemolytická krize může u žen vyvolat infekce, které se připojují k základnímu onemocnění, podchlazení, těhotenství.

U některých pacientů je jediným příznakem žloutenka, s níž jdou k lékaři

Někdy je anémie tak dobře kompenzována, že se pacient o své nemoci učí pouze při úplném vyšetření.

Období prominutí může trvat několik týdnů, měsíců až několika let.

Diagnostika

Diagnóza dědičné sférocytózy se provádí na základě laboratorních testů, klinických projevů a rozhovorů s pacientem za účelem stanovení dědičné predispozice k nemoci.

Diagnóza je potvrzena, pokud je hemolytická anémie, morfologické znaky červených krvinek a jejich snížená osmotická rezistence.

S hereditární sférocytózou mají červené krvinky kulovitý tvar, jejich průměr se zmenšuje a jejich tloušťka se zvětšuje, zatímco průměrný objem buněk zůstává normální.

Hladina hemoglobinu je obvykle téměř normální..

Změna počtu leukocytů (leukocytová formule je posunuta doleva, hladina neutrofilů je zvýšena) a ESR (zvýšena) je pozorována pouze během krize, zatímco hladina destiček je normální.

Charakteristickým příznakem onemocnění je snížení osmotické rezistence (rezistence) červených krvinek. Diagnózu lze potvrdit pouze s významným poklesem. Stává se, že se zřejmou sférocytózou zůstává osmotická rezistence normální. V tomto případě je po denní inkubaci červených krvinek nutný další laboratorní test..

V případě dědičné sférocytózy je nutná diferenciální diagnostika. Nemoc by měla být odlišena od jiných typů anémie. Toto je zpravidla hemolytické onemocnění novorozenců, hemolytická anémie, autoimunitní, virová hepatitida.

Léčba

Léčba tohoto onemocnění závisí na frekvenci krizí, klinickém stavu a věku..

Během hemolytické krize je indikována konzervativní léčba hospitalizací. Terapie je zaměřena na potírání hypoxie, hyperbilirubinémie, otoku mozku, hyperglykémie a dalších poruch, které se vyvinou během krize. K léčbě dochází zpravidla následovně:

  • Při těžké anémii je předepsána transfuze červených krvinek..
  • Po ukončení krize se předepisují choleretika, rozšiřují stravu a každodenní rutinu.

Jedinou účinnou metodou kontroly sferocytózy je odstranění sleziny (splenektomie)

Operace je indikována pro časté krize, těžkou anémii, jaterní koliku, infarkt sleziny. Někdy se spolu s touto operací provádí také odstranění žlučníku (cholecystektomie). Před operací na těžkou anémii se provede transfuze červených krvinek..

Zpravidla se po operaci zotavuje ve 100% případů. V tomto případě červené krvinky zůstávají patologicky změněny, to znamená, že mají kulovitý tvar a nízkou odolnost vůči roztokům chloridu sodného. Ukončení rozkladu červených krvinek je způsobeno skutečností, že neexistuje žádný orgán, ve kterém by k této destrukci došlo.

V některých případech by měla být operace provedena okamžitě, dokonce ani těhotenství není kontraindikací. Jinak se může vyvinout onemocnění žlučových kamenů, cirhóza, hepatitida..

Prognóza dědičné sférocytózy je relativně dobrá a lidé mohou s touto nemocí žít až do stáří. Při těžké nemoci, pokud není pomoc poskytnuta včas, fatální výsledek.

Pokud je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost rozvoje patologie u dětí menší než 50%.

U mikrosférocytární anémie je indikována speciální strava. Ve stravě pacienta by měly být přítomny potraviny obsahující velké množství kyseliny listové. Doporučené k jídlu:

  • cereálie: pohanka, proso, ovesné vločky;
  • houby;
  • hrubé moučné výrobky,
  • hovězí játra;
  • sýr;
  • fazole, sója;
  • tvaroh;
  • zelené cibule, květák, nasekaná mrkev.

Bohužel neexistuje způsob, jak zabránit dědičné sférocytóze. Jedinou prevencí onemocnění lze považovat za terapeutická opatření prováděná během hemolytických krizí.

Anémie Shoffar Minkowski

Dědičná sférocytóza je patologie, ve které intracelulární defekty vyvolávají destrukci červených krvinek, v důsledku čehož se rozvíjí Minkowski Schoffarova anémie. Podle statistik je nemoc detekována u 2 lidí z 10 tisíc.

Častěji diagnostikována patologie u kojenců, ale příznaky u dětí se objeví později, blíže ke školnímu věku. U chlapců se vyskytuje více případů. Čím dříve se nemoc objeví, tím závažnější jsou příznaky..

Příčinou vývoje patologie u dětí je dědičnost. Blízký příbuzný má nemoc v 50% případů. Dědičnost je založena na autozomálně dominantní vlastnosti - dítě dostává vadnou erytrocytovou membránu, přes kterou prochází sodné ionty.

V důsledku této poruchy se v buňce hromadí tekutina, červené krvinky bobtnají, její tvar se mění na kulovitý. Vzhled červených krvinek se změní na sférocyty.

Deformovaná krevní buňka ztrácí svoji pružnost, ve slezině se transformuje ze sférocytů na mikrosférocyty a ztrácí část své membrány.

Všechny tyto procesy výrazně zkracují životnost krvinek - namísto předepsaných 120 dní pro zdravé červené krvinky žije poškozený pouze 10 dní.

Smrt krevních buněk je doprovázena uvolněním nepřímého bilirubinu, který je vylučován z těla střevy a močovým měchýřem, proto jsou často detekovány kameny v žlučovodech a žlučníku.

Příznaky hereditární sférocytózy

Vrozená hemolytická anémie u novorozence

Mikrosférocytární anémie se může objevit v jakémkoli věku, včetně kojenců, ale příznaky patologie jsou výraznější blíže k základní škole. U kojenců je hemolytická anémie zjištěna náhodně při provádění rutinního vyšetření a diagnostiky patologie.

Pokud se nemoc začne u novorozence deklarovat, bude její průběh závažný.

Kolik anémie se projeví, bude záviset na tom, jak se exprimuje hemolýza, nebo spíše na tom, do jaké míry dochází k procesu destrukce červených krvinek..

Pokud v tuto chvíli nedojde k exacerbaci nemoci, nebudou žádné známky.

Během období exacerbace stoupá teplota, dochází ke slabému stavu, hlava se točí, je pozorována ztráta chuti k jídlu, hlava může bolet.

Hlavní příznaky charakterizující Minkowski-Shoffarovu chorobu:

  • žloutenka. Hemolytická anémie je vždy charakterizována žloutenkou, někdy je to jediný příznak, který byl u pacienta dlouho identifikován. Závažnost žloutenky závisí na tom, jak intenzivně se červené krvinky v těle rozpadají, jak játra kombinují kyselinu glukuronovou s bilirubinem;
  • zvětšená slezina. Orgán začne vyčnívat za hranice žeber asi o 2 až 3 cm, což způsobuje těžkost na levé straně žeber;
  • stolice získávají tmavě hnědou barvu, protože obsahují hodně stercobilinového pigmentu;
  • pokud již nemoc trvá dlouho, zvětší se velikost jater. Pokud osoba trpí nekomplikovanou hemolýzou, zůstávají rozměry jater nezměněny;
  • záchvaty cholecystitidy a onemocnění žlučových kamenů jsou možné, protože patologie vyvolává tvorbu kamenů ve žlučníku. V případě zablokování žlučovodu kameny může dojít k obstrukční žloutence. S tímto vývojem událostí se hladina přímého bilirubinu prudce zvýší, díky čemuž moči získává tmavou barvu. Pacient bude pociťovat silné svědění kůže, teplota se zvýší, bolest se objeví pod žebra na pravé straně;
  • u dětí se časná hereditární sférocytóza projevuje narušeným vývojem kostí lebky a kostry obličeje. Při takové nemoci se zužují dětské oční důlky, nos je sedlový, lebka je čtvercová, zuby se vyvíjejí nesprávně;
  • u mladých lidí a pacientů v pokročilém věku může Minkowski-Shoffarova anémie vyvolat trofické vředy na dolní končetině, což je způsobeno slepením červených krvinek v malých kapilárách dolních končetin;
  • anémie může způsobit poruchy kardiovaskulárního systému.

Závažnost symptomů s anémií je odlišná, patologie se nevydává až do určité doby, hladina hemoglobinu v krvi postupně klesá. Závažné příznaky jsou charakteristické pro období exacerbace. Dědičná sférocytóza probíhá ve vlnách - období remise se střídají s krizí, kdy se často projevují příznaky.

Hemolytická krize se projeví takto:

  • nažloutnutí kůže a skléry si pacient stěžuje na ospalost a silné svědění kůže;
  • na pozadí ničení červených krvinek roste teplota;
  • pokud dojde ke křečím, musíte kontaktovat sanitku, příznak je nepříznivý;
  • na pozadí bolesti břicha, nevolnosti a zvracení je častější nutkání vyprázdnit se.

Jak často dochází ke krizím, je obtížné se vztahovat k jakýmkoli faktorům. U některých pacientů, kromě žloutenky, nedochází k exacerbacím a při této jediné stížnosti jdou k lékaři. Hypotermie, těhotenství a připojené infekce mohou způsobit hemolytickou krizi..

Někdy je anémie tak asymptomatická, že patologie je detekována náhodně s plánovaným úplným vyšetřením. Úleva může trvat několik týdnů až měsíců a dokonce i let.

Diagnostika mikrosférocytární anémie

Lékař předepíše krevní test a ultrazvuk břišní dutiny

Pokud se některý z výše uvedených příznaků začne obtěžovat, je lepší neprodleně kontaktovat specialistu - hematologa. Lékař provede průzkum, zjistí výskyt nemocí v rodině, vyšetří pacienta. K určení přesné diagnózy bude zapotřebí laboratorní diagnostika. Lékař dá doporučení k obecnému krevnímu testu, kde určí indikátor ESR, odhalí typ a závažnost anémie, formu červených krvinek.

Musíte také podstoupit biochemický krevní test, abyste určili hladinu železa v krvi a bilirubinu. Neméně důležitá bude studie osmotické rezistence erytrocytů.

V některých případech může být nutná propíchnutí kostní dřeně..

Takový postup je předepsán pouze v případě, že je lékař se ztrátou přesné diagnózy, nebo spíše není k dispozici dostatek informací k diagnóze Minkowski-Shoffarovy anémie.

Kromě výše uvedeného seznamu diagnostiky je možné předepsat ultrazvuk orgánů v břišní dutině pro posouzení velikosti sleziny a jater, přítomnosti kamenů ve žlučníku..

Léčba hemolytické anémie

Po identifikaci diagnózy si může lékař zvolit způsob léčby. Terapie bude fázovaná a zdlouhavá. Pacienti musí vyladit, že zotavení bude trvat hodně času a načasování bude záviset na věku pacienta, závažnosti patologie a analytických ukazatelích.

Pokud je nemoc snadná, hlavní důraz je kladen na korekci stravy. Jídla by měla obsahovat stopové prvky nezbytné pro organismus, zejména ty, které jsou bohaté na kyselinu listovou a železo. Strava by měla zahrnovat takové produkty: zelí a chřest, ořechy a mrkev, kukuřice a luštěniny, rajčata a tvaroh, sýrové melouny a citrusové plody, pohanka a ovoce.

Při těžké anémii je pacient hospitalizován, je předepsána konzervativní léčba. Je obtížné léčit anémii ve stáří, u těchto pacientů existuje vysoké riziko vzniku hemolytické krize a může vést k úmrtí.

Splenektomie nebo odstranění sleziny je operace, která se provádí pouze v nejextrémnějších případech, kdy konzervativní terapie nemůže zastavit onemocnění. Pokud odstraníte slezinu, zvýší se tím hladina červených krvinek a hemoglobinu v krvi. Již několik dní po operaci získává pokožka pacienta zdravý vzhled, ztrácí šedost a žloutnutí.

Zlepšení jsou potvrzena laboratorními testy. Děti dělají splenektomii od 4 do 6 let. Pokud je to nutné, je vhodné operaci nezdržovat, protože to může vést k nebezpečným změnám slinivky břišní a jater..

Aby se předešlo komplikacím, lidé náchylní k Minkowski-Shoffarově anémii by měli být registrováni u lékaře. Aby byla hladina červených krvinek, bilirubinu a hemoglobinu normální, musí pacient brát určité léky a vitamíny, provádět testy a sledovat zdravotní stav. Pokud výsledky testu ukážou změny, stav se začne zhoršovat..

U osob s mírnou anémií lze každých 6 měsíců testovat krevní obraz. Jednou za rok se tito lidé podrobují léčbě.

Asi před dvěma desetiletími byla anémie léčena hormony, ale nyní lékaři považují tento přístup za neúčinný, takže se k této praxi neuchylují. Prognóza je příznivá, pokud byla provedena operace k odstranění sleziny.

V tomto případě se projevy hemolytické anémie neobtěžují a zhoršují zdravotní stav.

Pokud patologie probíhá ve závažné formě, může to způsobit tvorbu kamenů ve žlučníku a cirhózu jater. Při hemolytické krizi existuje riziko mozkového edému, v takovém případě je prognóza negativní.

Těhotné ženy jsou předepisovány na rozdíl od standardní léčby, je důležité chránit zdraví plodu. Lékaři doporučují použití imunoglobulinu. V extrémních situacích provádějí transfuzi a vstřikují hmotu červených krvinek. V každém případě musí těhotná žena neustále sledovat stav a navštěvovat ošetřujícího lékaře.

Důležitou podmínkou pro úspěšnou léčbu, stejně jako u jiných onemocnění, je včasná diagnostika a léčba. Tento typ anémie neodezní sám o sobě, nemělo by se s ní zacházet na radu známých nebo přátel internetu, to je spojeno s vážným zhoršením zdraví.

Minkowski-Shoffarova choroba

Minkowski-Shoffarova choroba má jiná jména: dědičná mikrosférocytóza, vrozená hemolytická žloutenka, vrozená sférocytóza, anémie ve tvaru koule.

Minkowski-Schoffarova choroba je nemoc, jejíž hlavní příčinou je vrozená podřadnost červených krvinek, která spočívá v defektu ve struktuře membrány, v důsledku čehož se snižuje jejich osmotická a mechanická rezistence. S dědičnou mikrosférocytózou nejsou červené krvinky bikonkávní, ale kulovité (kulové) ve tvaru a hemolizují hlavně ve slezině, jakož i v játrech, kostní dřeni a lymfatických uzlinách.

Klinika

Klinicky se hemolytický syndrom s vrozenou sférocytózou projevuje třemi kardinálními příznaky:

Kostní změny u Minkowského-Shoffarovy choroby

Rentgenové rozpoznávání změn v kostech, které se vyskytují u hereditární mikrosférocytózy, pomáhá při diferenciální diagnostice, zejména se získanou hemolytickou anémií, ve které takové změny nejsou pozorovány..

Nejcharakterističtějším radiologickým příznakem vrozené hemolytické žloutenky je zahuštění kostí lebeční klenby díky diploické látce s ostrým ztenčením vnější kompaktní desky.

Nejčastěji je taková hyperostóza způsobená expanzí diploického prostoru pozorována v frontální a parietální oblasti, méně často v týlní oblasti. Může se také vyskytnout těžká hyperostóza kostí lebeční klenby, která se šíří na všechna oddělení.

I v těchto případech je však obvykle pozorováno nerovnoměrné zesílení kostí lebeční klenby v důsledku skutečnosti, že k expanzi diploického prostoru a oblasti švu dochází v mnohem menší míře.

Výsledkem je, že obrysy lebeční klenby jsou zvlněné, s přítomností hladkých boulí v přední, parietální a týlní oblasti. Kromě toho se závažnost ztluštění kostí lebeční klenby na levé a pravé straně nejčastěji ukazuje být odlišná.

V jiných částech kostry lze na pozadí obecné vzácnosti kostí a formy difúzní osteoporózy detekovat rozsáhlé úseky zhruba trabekulární struktury, nejčastěji v distálních částech dlouhých tubulárních kostí - v humeru a stehenní kosti, jakož i v kostech dolních končetin. Méně obyčejně jsou takové změny zaznamenány v jiných částech kostry, a zejména v křídlech ilium. V takových případech mají hrubé paprsky odhalené na pozadí obecné vzácné struktury kostní struktury obvykle zvláštní charakter ve formě ventilátoru.

V prostoru kostní dřeně dlouhých tubulárních kostí s Minkowski-Shoffarovou chorobou lze detekovat poměrně rozsáhlá beztvará kalcifikační místa ve formě zvláštních, někdy hroznovitých, intenzivních stínových útvarů.

Je Důležité Mít Na Paměti Dystonie

  • Aneurysm
    Vliv kalina na krevní tlak
    Léčivé rostliny se již dlouho používají v lidovém lékařství kvůli jejich léčivým vlastnostem. Široce používaná kalina z vysokého krevního tlaku, jak ji vzít, zvažte dále.Vlastnosti vibracíV kosmetice a tradiční medicíně se používají ovoce, listy a kůra.
  • Puls
    Krevní koagulace. Faktory, doba koagulace
    Krev se v našem těle pohybuje skrz krevní cévy a má tekutý stav. Ale v případě narušení integrity cévy vytváří v dostatečně krátké době sraženinu, která se nazývá krevní sraženina nebo „krevní sraženina“.

O Nás

Brnění v srdci je běžným jevem, který se vždy nevyskytuje v důsledku kardiologických patologií. Takové srdeční projevy mohou být způsobeny prodlouženým nervovým napětím, onemocněním dýchacího systému, nadměrnou fyzickou námahou, onemocněním gastrointestinálního traktu.