Klasifikace hemolytické anémie

Etiopatogenetická klasifikace hemolytické anémie. Proces patologického intravaskulárního nebo intracelulárního tání krve je výsledkem vrozeného narušení propustnosti membrány nebo působení faktorů prostředí. Ve stejném rozsahu se tento proces vyskytuje během vrozených změn nebo pod vlivem získaných faktorů, které určují abnormality vnitřních struktur, hemoglobinu nebo metabolicko-enzymatického souboru.

V závislosti na intenzitě působení faktorů propustnosti dochází v důsledku membránových a endoerythrocytických lézí k intravaskulárnímu tání krve, za podmínek uvolňování hemoglobinu do krevního oběhu nebo změnám plasticity a intracelulárním - se zničení tvrdých červených krvinek.

Při zohlednění obecných mechanismů hemolytických procesů, které zkracují životnost červených krvinek, lze klasifikaci hemolytické anémie provést podle etnologických faktorů, které je způsobují, které svým specifickým působením mění fyzikální trvalé nebo biochemické struktury hematia, které určují charakteristické patogenetické mechanismy.

Dlouho uznávaná a nejrozsáhlejší klasifikace, která se s malými změnami uvádí v moderních pracích, rozděluje hemolytickou anémii do následujících dvou velkých skupin:
a) endoerythrocytů, u nichž jsou strukturální změny vrozené a způsobují předčasné roztavení krve, zkrácením délky života;
b) exoerythrocyt, ve kterém dochází k narušení normální struktury pod vlivem vnějších faktorů vnitřního nebo dokonce vnějšího prostředí.

V první vrozené skupině se liší genetické nedostatky struktury membrány, hemoglobinu, souboru enzymů a méně často hemoglobinového hemu.

Anémie způsobená nedostatkem abnormalit je tedy jiná - pro kterou je typická hemolytická mikrosférocytární anémie; anémie, která se vyvíjí s hemoglesbinovými chorobami; enzymatická anémie.

Exoerythrocytická anémie tvoří velmi heterogenní skupinu, jejich klasifikace se provádí s přihlédnutím ke skupině hemolytických faktorů, které mění strukturu membrány, hemoglobinu nebo metabolických struktur. Z etiologického hlediska se exoerythrocytická hemolytická anémie rozlišuje podle fyzikálních, chemických, léčivých, průmyslových, toxických infekčních faktorů, jedů rostlin nebo zvířat a běžné hemolytické anémie v důsledku imunologického mechanismu.
Z klasifikací navržených v jednotlivých pracích považujeme nejúplnější vyvinutou Wintrobe, která je s drobnými změnami uvedena níže..

Klasifikace hemolytické anémie (podle Wintrobe)

I. Intrauterinní defekty jako příčina hemolytické anémie

A. Dědičná sférocytóza.
B. Dědičná eliptocytóza (ovalocytóza).

B. Dědičné hemolytické poruchy v důsledku enzymatické a metabolické méněcennosti, včetně:
1. nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy;
2. jiné typy nedostatečnosti v procesu anaerobního metabolismu.

D. Dědičná hemoglobinopatie:
1. hemolytické onemocnění srpkovitých červených krvinek (srpkovitá anémie);
2. poruchy hemoglobinu C;
3. jiné typy hemoglobinopatie.

E. Kombinace thalassémie a hemolytického onemocnění s srpkovitě tvarovanými červenými krvinkami nebo jinými typy hemoglobinopatie.

G. Dědičná anémie s Heinzovými těly a nemocemi způsobenými „nestabilními“ hemoglobiny:
1. anémie s Heinzovými těly;
2. hemoglobinopatie Ube-I;
3. hemoglobinopatie Curych;
4. jiné choroby způsobené nestabilními hemoglobiny.

H. Noční paroxysmální hemoglobinurie.

I. Erytropoetická porfyrie.

II. Extrémní příčiny hemolytické anémie

A. Pathogens:
1. protozoální paraziti (malárie, toxoplazmóza);
2. eprokzoické krevní parazity (Bartonella);
3. viry (primární SARS, infekční mononukleóza); 4. bakterie (Cl. Welchii).

B. Chemické faktory:
a) v závislosti na dávce: fenylhydrazin, olovo, anilin, trinitrotoluen, methylchlorid, fenacetin, toluen, alylpropyldisulfid, acetanilid, benzen, alfa-methyldopa, promin, nitrobenzen, arsen, koloidní stříbro, dinitrobenzen, saponin, lecitin
b) v závislosti na citlivosti: sulfonamidy, sulfony, motylhydantoin, promachinu, stibofen (fuadia), probenecid, pamachine, nitrofurantoin, benzenedin, chinin, fenothiazin, neoarsphenamine, chinidin, fenazopyridin, penicilin, staphthalene, naftalen, phytaphenyl, naftalen, naftalen, naphthalebicide, parafenyldiamin mianesin, kyselina paraaminosalicylová,

B. Fyzikální faktory:
1. hoří
2. chlopňová protéza
3. vaskulární onemocnění (hemolytická mikroangiopatická anémie)
4. hyperoxie
5. ionizující záření

G jedy z rostlin (Vicia fava fazole) a zhytnovy (hadí jed, jednotlivé pavouky)

D. Detekovatelné protilátky:
1. Izoprotilátky:
a) reakce na transfúzi (anti-A, anti-B, anti-Rhesus, anti-Kell atd.);
b) hemolytické onemocnění novorozence.

2. Autoprotilátky:
a) studená paroxysmální hemoglobinurie v důsledku studených aglutininů nebo hemolýzy.

b) symptomatická hemolytická anémie:
(1) porucha krvetvorby:
- lymfatická chronická anémie
- Godzhkinova nemoc
- lymfosarkom
- jiné poruchy (sarkoidóza atd.)
(2) kolagenóza (hlavně diseminovaný lupus erythematodes)

c) získaná pravá hemolytická anémie způsobená tepelnými nebo chladnými protilátkami.

E. Neznámé mechanismy:
1. v kombinaci se splenomegálií (myelofibróza, kongestivní splenomegalie, trombóza splenických žil atd.)
2. v kombinaci s maligními nádory (varlata atd.)
3. v kombinaci s chorobami různých druhů (urémie, onemocnění jater)
4. trombotická trombocytopenická purpura.

Hemolytická anémie. Klasifikace a diagnostika.

Hemolytická anémie (GA) je anémie způsobená zvýšeným ničením červených krvinek - hemolýza. GA se liší v mechanismu hemolýzy, intracelulárním nebo intravaskulárním; průběh nemoci: rychlost vývoje anémie se může lišit od několika minut nebo hodin do několika dnů, může být konstantní nebo opakující se; diagnostická a léčebná metoda.

HA s mechanismem intracelulární hemolýzy zahrnuje:

1. dědičná erythrocytová membranopatie (mikrosférocytóza - Minkowski-Shoffarova choroba, eliptocytóza, stomatocytóza, akantocytóza);

2. vrozená erythrocytová fermentopatie (s výjimkou nedostatku G-6-FD);

3. dědičné hemoglobinopatie (talasémie, srpkovitá anémie);

4. imunitní GA, s výjimkou hemolysinové formy autoimunního GA;

5. anémie s hypersplenismem.

HA s intravaskulárním mechanismem hemolýzy zahrnuje:

1. vrozená GA, s nedostatkem G-6-FD (favism);

2. paroxysmální noční hemoglobinurie Markiafava-Mikeliova choroba);

3. hemolysinová forma autoimunního HA;

4. získané neimunní HA: mikroangiopatické, způsobené mechanickým poškozením červených krvinek během protetiky krevních cév nebo srdečních chlopní, stenóza aortální chlopně, maligní hypertenze, DIC, hemolyticko-uremický syndrom, hemangiomy; toxický - v případě otravy hemolytickým jedem: kyselina octová, včelka, had; s ničením červených krvinek - parazitom (malárie).

Ve sternálním punktu: ostrá hyperplázie erytroidního zárodku; ve výšce hemolytické krize, pokud existuje relativní nedostatek kyseliny listové, objevují se příznaky megaloblastické hematopoézy.

Dědičná hemolytická anémie spojená se zhoršenou strukturou membrány červených krvinek (membranopatie)

Defekty membrány (hereditární sférocytóza, eliptocytóza) - defekt Na + -K + -ATPázy ® otok erytrocytů osmoticky nestabilní hemolýza ve slezině

- microspherocytosis (Minkowski-Shoffar) - snížení osmotické rezistence

- ovalocytóza - snížení osmotické rezistence

- stomatocytóza - narušení proteinové struktury membrány (Na aktivně vstupuje do buňky)

- acanthocytóza, echinocytóza - defekt v lipidové části membrány s a-b-lipoproteinemií

Dědičná hemolytická anémie spojená s narušenou strukturou nebo syntézou
hemoglobin (hemoglobinopatie)

- Thalassemia (kvantitativní hemoglobinopathies)

- Hemoglobinopatie (je známo více než 300 onemocnění způsobených bodovými mutacemi globinových genů)

- Anémie kosáčích buněk (polymerizace HbS; deformace erytrocytů; chronická hemolýza;

- HbC, HbE, HbO a smíšené formy - syndrom srpkovité anémie (méně závažné)

Thalassemia

- a-thalassemia je vada v syntéze a-řetězce (v genu pro a-řetězec globinu není mRNA). Byly izolovány 4 geny, v závislosti na poruše, byly rozlišeny 4 typy (od asymptomatického průběhu k úmrtí plodu);

- b-thalasemie - nepřítomnost nebo narušení struktury b-řetězce (mRNA je malá nebo vadná). Existují 2 typy:

- homozygotní - velká thlasemie, Cooleyho anémie (těžká, závislá na transfuzi nemocných);

- heterozygotní - malá talasémie (mírná, se vzácnými krizemi)

Diagnóza: Vysoká HbF a HbA2

U kvantitativních hemoglobinopatií (thlasemie) dochází ke snížení syntézy určitého řetězce globinu, což vede k nerovnováze v počtu různých řetězců globinu, zatímco struktura řetězců není narušena. V krvi pacientů s talasémií jsou detekovány hypochromní cílové erytrocyty, obsah HbF je zvýšen na 90% (normální 0,5–2%) a HbA2 více než 3,5% (s normou 1,5 až 3,5%).

Diagnóza HA způsobená hemoglobinopatiemi je založena na:

a) o studiu červených krvinek v krevních nátěrech pod světelnou mikroskopií a identifikaci jejich charakteristických morfologických změn;

b) o detekci abnormálních forem Hb během elektroforetické studie.

Hemoglobinopatie mohou být strukturální, pokud je narušena struktura Hb - s srpkovitou anémií je HbS místo HbA přítomen v červených krvinkách, ve kterých je v 6 poloze kyseliny glutamové β nahrazen valinem. To vede ke změně vlastností Hb. HbS má menší elektroforetickou mobilitu, méně rozpustnou než HbA. Srážením a přeměnou na gel se mění tvar červených krvinek. Srpkovité červené krvinky nemohou projít kapilárním ložem a jsou zničeny.

Dědičná hemolytická anémie spojená s nedostatkem enzymů červených krvinek (enzymopatie)

- Poruchy membránových a cytoplazmatických enzymů

- Deficit G6PDH (více než 100 podtypů onemocnění) - akutní krize

Diagnóza GA této skupiny je založena na studii aktivity enzymů červených krvinek.

S nedostatkem G-6-FD dochází k intravaskulární hemolýze, která se vyznačuje přítomností volného hemoglobinu v krevní plazmě. Proto krevní sérum pacientů při stání získává hnědou barvu díky tvorbě methemoglobinu. Moč může zčernat kvůli vylučovanému hemoglobinu, methemoglobinu, hemosiderinu, urobilinu. Se zvláštním supravitálním zbarvením (Nilská modrá, methylfialová nebo křišťálově fialová) se Heinz - Erlichova těla nacházejí v červených krvinkách.

Získaná hemolytická anémie

  • GA způsobené expozicí protilátkám
  • Markiafava-Mikeliova nemoc (paraxysmální noční hemoglobinurie)
  • HA spojená s mechanickým poškozením červených krvinek.

Imunitní hemolytická anémie je skupina onemocnění, při nichž jsou červené krvinky nebo červené krvinky kostní dřeně ničeny protilátkami vytvářenými v těle nebo přijímanými zvnějšku.

Imunitní GA jsou rozděleny do 4 skupin.

a) hemolytická anémie plodu a novorozence - onemocnění spojené s antigenní nekompatibilitou červených krvinek matky a plodu častěji pomocí faktoru Rh a krevní skupiny;

b) HA po transfuzi spojené s transfuzí nekompatibilních dárcovských červených krvinek, které jsou zničeny hostitelskými protilátkami příjemce.

2. Transimunitní HA - spojená s destrukcí červených krvinek plodu protilátkami vstupujícími do placenty od matky trpící autoimunitní HA do krve plodu se stejnými antigeny jako matka.

3. Heteroimunitní HA - v důsledku produkce protilátek proti cizím antigenům:

a) při fixaci léčiv (PASK, fenocetin, penicilin) ​​na povrch svých nezměněných červených krvinek;

b) při fixaci virů na povrch svých vlastních nezměněných červených krvinek;

c) při změně antigenní struktury vlastních červených krvinek pod vlivem léků, virových infekcí a dalších faktorů.

4. Autoimunitní GA - díky produkci protilátek proti jejich vlastním nezměněným antigenům erytroidních buněk.

Autoimunitní hemolytická anémie

Autoimunitní GA je relativně časté onemocnění. Je registrována s četností 1 případu na 75 000–80000 obyvatel za rok.

Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA) se dělí na:

A. Podle zásady buněčné orientace:

- AIHA s protilátkami proti erythrokaryocytovým antigenům kostní dřeně;

- AIHA s protilátkami proti antigenům červených krvinek periferní krve;

B. Podle zásady komunikace s jinými chorobami:

- symptomatická AIHA - při akutní a chronické lymfocytární leukémii, myelomu, lymfoganlomatóze, thymomu, systémovém lupus erythematosus, chronické hepatitidě, ulcerativní kolitidě, infekční mononukleóze atd..

C. Sérologickým principem:

- AIHA spojená s neúplnými termálními aglutininy;

- AIHA spojená s tepelnými geolysiny;

- AIHA spojená s kompletními studenými aglutininy;

- AIHA spojená s bifázickými studenými agglutininy.

Diagnóza AIHA je založena na identifikaci autoprotilátek během Coombsova testu.

Pomocí přímého Coombsova testu se stanoví protilátky fixované na červených krvinkách - anti-globulinové protilátky vstupují do interakce s imunoglobuliny z červených krvinek a způsobují jejich aglutinaci. U většiny pacientů s AIHA je pozorován pozitivní přímý Coombsův test, jehož závažnost úzce souvisí s množstvím IgG fixovaného na červených krvinek..

Negativní Coombsův test nevylučuje diagnózu AIHA a může být způsoben nedostatečným počtem protilátek (méně než 500 IgG molekul v erytrocytech) s mírným chronickým průběhem choroby, s exacerbací, kdy je mnoho červených krvinek zničeno po hemolytické krizi hormonální terapií. Kromě toho nedostatečné promytí červených krvinek během testu vede ke skutečnosti, že sérové ​​imunoglobuliny zůstávají na povrchu červených krvinek, které neutralizují antiglobulinové sérum; část protilátek z povrchu červených krvinek se může během praní ztratit.

Nepřímý Coombsův test, který detekuje protilátky proti erytrocytům cirkulující v krevním séru, není pro diagnostiku AIHA příliš důležitý. To je pozitivní u většiny jedinců, kteří dlouhodobě používají krevní transfuze..

Test na agregovanou hemaglutinaci je citlivější. Jeho citlivost je 64-128krát vyšší než citlivost vzorku Coombs. Signifikantně citlivější varianta anti-antiglobulinu ve vzorku agregované hemaglutinace je 1000krát vyšší než citlivost vzorku Coombs. Vzhledem ke složitosti těchto metod se však v klinické praxi jen zřídka používají..

Bylo stanoveno, že závažnost hemolýzy, místo primárního ničení červených krvinek, může záviset na třídě imunoglobulinů. Se současnou účastí na patologickém procesu několika tříd imunoglobulinů je zaznamenáno zvýšení hemolýzy. Použití enzymově vázaného imunosorbentového testu vám umožní identifikovat imunoglobuliny na povrchu červených krvinek, určit jejich třídu a typ, odhadnout jejich počet. V současné době se používá gelový test, podobný Coombsovu testu, ale je citlivější. Tato metoda nevyžaduje promytí červených krvinek, protože gel odděluje červené krvinky a plazmu.

U hemolyzinové formy AIHA způsobuje krevní sérum pacienta hemolýzu erytrocytů dárce, hemolysiny jsou detekovány v krvi, existují známky intravaskulární hemolýzy.

Klasifikace hemolytické anémie

Hemolytická anémie (GA) - skupina anémie způsobená snížením průměrné délky života červených krvinek v důsledku jejich zvýšené hemolýzy (intracelulární, tkáň - nejčastěji ve slezině nebo extracelulární, intravaskulární).

Průměrná délka života červených krvinek je obvykle 100–120 dnů, u hemolytické anémie je zkrácena na 12–14 dní.

Příznaky GA: 1) výrazná retikulocytóza v periferní krvi (známka dobré regenerační schopnosti kostní dřeně); 2) reaktivní hyperplázie červené kostní dřeně; 3) nekonjugovaná hyperbilirubinémie; 4) hyperhemoglobinémie (s extravaskulární hemolýzou).

a) dědičné GA:

1) membranopatie - dědičná mikrosférocytóza (Minkowski-Shoffarova choroba) - snížení počtu spektrinů buněčné membrány erytrocytů zvyšuje její propustnost pro ionty vody a sodíku; buňky bobtnají z diskocytů na mikrosférocyty, které odumírají ve slezině, a jejich hemoglobin je absorbován makrofágy (intracelulární hemolýza); klinicky: anémie, nažloutnutí, splenomegalie, hyperchromní výkaly, v žlučníku mohou být pigmentové kameny, poruchy tvorby kostí (v důsledku ohnisek krve); KLA: normochromní anémie, mikrosférocyty, retikulocyty; snížená osmotická odolnost červených krvinek v hypotonických roztocích (normální 0,36 až 0,42); myelogram: poměr leukocytů / červených krvinek 1: 1-1: 2 s normou 3: 1-4: 1; léčba: splenektomie

2) fermentopatie - nedostatek aktivity glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v červených krvinkách; klinicky anémie, nažloutlost a další známky hemolýzy, jsou-li vystaveny látkám, které vyvolávají hemolýzu (CA, fazole, borůvky, borůvky); KLA - Heinzova těla (degradace Hb).

3) hemoglobinopatie - porušení struktury hemoglobinu:

a. kvantitativní - thalassémie - díky přítomnosti mutantního genu je inhibována syntéza globinových řetězců; klinicky kosterní poruchy (čtvercová lebka), Cooleyova choroba (žloutenka, hepatosplenomegalie, hypochromní mikrocytární anémie, snížení osmotické rezistence červených krvinek - s homozygotní možností) nebo středně hypochromní anémie (s heterozygotní možností); v KLA - hodně oválných a hruškovitých červených krvinek

b. kvalitativní - hemoglobinopatie S (srpkovitá anémie) - v HbS v poloze 6 čtvrtého peptidu β řetězce je kyselina hydrofilní glutamová nahrazena valinem, takže hemoglobin začíná krystalizovat; klinicky - anémie, vysoká lebka věže, žlutost; komplikace jsou časté - srdeční infarkty, hemolytické krize, trombotické komplikace v každém věku; KLA - deformované (protáhlé, srpkovité) červené krvinky

b) získané GA:

1) s hypersplenismem

2) imunitní GA: autoimunitní, lék atd..

3) v důsledku mechanického poškození červených krvinek: pochodová hemoglobinurie, HA při protetice srdečních chlopní a krevních cév

4) jedovatý: při požití hady a pavouky intoxikace mnoha kovy (měď), organická rozpouštědla

5) paroxysmální noční hemoglobinurie

2. Sérologickým principem - různé typy autoimunitní hemolytické anémie (AIGA) - dochází, když je narušena imunologická tolerance na nezměněnou hypertenzi vlastních červených krvinek nebo na hypertenzi s determinanty podobnými červených krvinek

1) AIHA s neúplnými termálními aglutininy - nejběžnější varianta; fixace IgG a IgA na povrchu červených krvinek s následnou smrtí červených krvinek ve slezině (její makrofágy mají receptory pro Fc fragment imunoglobulinu a provádějí imunitní fagocytózu)

Klinika: akutní, náhlý nástup se slabostí, dušností, artralgií, bolestí zad, horečky (v důsledku rozkladu červených krvinek); bledí pacienti, charakterizovaní splenomegalií, palpace sleziny je bezbolestná; s častými hemolytickými krizemi - sekundární toxická hemolytická hepatitida; tmavé výkaly (zvýšený stercobilin), moč světle žlutá (bez urobilinu)

Diagnostika: normochromní anémie s výrazným poklesem hemoglobinu (s hemolytickou krizí - až 30-40 g / l), postupné zvyšování retikulocytózy; leukocytóza až 10-15 * 10 9 / l, posun doleva na myelocyty (leukemoidní reakce myeloidního typu na hemolýzu); ESR - až 30 mm / h; destičky jsou normální nebo redukované; myelogram je normoblastický typ krvetvorby, někdy s rysy megaloblastu; Coombsova pozitivní reakce - přímá (detekce protilátek fixovaných na červených krvinkách; s malým množstvím Ig může mít negativní výsledek) a nepřímá (detekce protilátek proti erytrocytům v krevním séru)

Léčba: prednison 1 mg / kg / den ® hladina hemoglobinu se nestabilizovala po 3 dnech ® prednisolon 2 mg / kg / den, následovalo postupné snižování dávky (v případě relapsu návrat k léčebné dávce) ® hemolýza se nezastavila po 6 měsících ® splenektomie ® nedostatečný účinek ® azathioprin 50-100 mg / den po dobu až 6 měsíců, plazmaferéza (ale ne hemosorpce - zvyšuje hemolýzu); podle indikací - krevní transfúze (použijte pouze promyté červené krvinky).

2) AIHA s termálními hemolysiny - intravaskulární destrukce červených krvinek pod vlivem AT hemolysinů v přítomnosti komplementu.

Klinika: častěji subakutní nástup; bledost, nažloutnutí kůže, anemický syndrom, normální měření sleziny; ve výšce hemolýzy může DIC začít, mikrotrombóza mezenterických cév a selhání více orgánů.

Diagnostika: hyperhemoglobinémie a hemoglobinurie (černá moč); LHC: zvýšený LDH (v důsledku destrukce buněk); Coombsova negativní reakce; pozitivní kvalitativní reakce na autohemolýzu (2-3 ml krve se nalije do čisté zkumavky bez stabilizátoru, umístí se do termostatu na 24 hodin při 37 ° C a dojde k hemolýze, protože autoprotilátky v séru jsou fixovány při t = 37 ° C na povrchu červených krvinek, pak je připojen komplement a membrána červených krvinek je zničena)

Léčba: prednison 1-2 mg / kg ® bez účinku ® cytostatika; s hyperkoagulací: heparin, reopoliglyukin, s krvácením - albumin, sérum, plazmaferéza (ale ne FFP - vede k hemolýze v důsledku obsahu komplementu v ní); s hemoglobinem pod 70 g / l - transfuze promyté hmoty červených krvinek.

3) AIHA s úplnými studenými agglutininy - fixace chladných autoprotilátek na AH vlastních erytrocytů s jejich následnou nitrokapilární aglutinací při teplotě 4–15 ° C a výskytem syndromu zvýšené viskozity (hyperviscoza).

Klinika: v chladném počasí je pozorována modrost a otok kůže obličeje, namodralá kůže rukou, nohou, uší, Raynaudův syndrom (až do gangrény), v létě příznaky zmizí; žloutenka chybí (hyperbilirubinémie není charakteristická, protože nejde o hemolýzu, ale aglutinaci); slezina není zvětšená.

Diagnostika: mírný pokles hemoglobinu, nízká retikulocytóza, leukocytóza až 10–12 * 109 9 / l, ESR se zvýšila na 70 mm / h nebo více; osmotická rezistence červených krvinek se nemění; Coombsova reakce negativní.

Léčba: korekce hyperviscozového syndromu: plazmaferéza 4-5 procedur (vrácené červené krvinky se zahřívají na 37 ° C) + reopoliglyukin jako disagregant (zahřívané na 37 ° C); s krevní transfuzí - transfúze promytých, zahřátých červených krvinek

4) AIHA s bifázickými hemolysiny od Donata Landsteinera - fixace IgG na erytrocytech s účastí komplementu při nízkých teplotách, po níž následuje intravaskulární hemolýza po zahřátí

Klinika: krátce po podchlazení, bolestech hlavy, nohou a bederní oblasti, pocit „bolesti těla“, zimnice, horečka, zvracení, černá moč (hemolytická krize), po krizi charakteristická žlutost kůže, zvětšená játra a slezina, někdy Raynaudův syndrom a studená kopřivka.

Diagnostika: během krize - normochromní anémie s retikulocytózou, ESR je mírně zvýšená, leukocytóza; hemoglobinurie; sérologický krevní test: pokud je krevní zkumavka vložena do chladničky na hodinu a poté zahřátá v termostatu na teplotu 37 ° C, dojde k hemolýze.

Léčba: GCS v dávkách 1 až 2 mg / kg, s neúčinností - cytostatika

Hemolytická anémie: co to je, typy a příčiny, příznaky dědičné a získané formy, léčba a prognóza

Hemolytická anémie je zvláštním případem anémie, při které dochází k dvojímu procesu: na jedné straně je pozorována zrychlená destrukce červených krvinek a červených krvinek a na druhé straně produkce těchto buněk roste. Tělo se tedy snaží tento nedostatek kompenzovat.

Toto onemocnění je zcela běžné: celá populace planety představuje asi 1% případů. Pokud vezmeme v úvahu jiné formy poruchy, pak je výše uvedený podíl asi 10%.

Číslo není stejné a závisí na rase, geografických rysech oblasti. Nejčastěji jsou postiženi pacienti s bílou kůží, méně často Asiaté. Černoši jsou ještě méně pravděpodobné.

Léčba by měla být zahájena okamžitě. Symptomatologie je zpravidla specifická, takže diagnóza není velká věc. Má smysl hospitalizovat osobu v nemocnici.

Co potřebujete vědět o patologickém procesu?

Vývojové mechanismy

Porucha je založena na skupině faktorů. Zpravidla je vše na místě a najednou se nevyskytují. Existuje provokatér. Konkrétněji.

Mechanické narušení integrity červených krvinek

Vyskytuje se u mnoha onemocnění kostní dřeně, také ze sleziny. Ve skutečnosti existují krevní patologie. To může zahrnovat DIC, zánětlivé a infekční procesy. Obzvláště vzácné, jako malárie.

Během zánětu sleziny a jater dochází k mechanickému poškození červených krvinek. Existuje spousta možností a zjistěte, co musí odborník udělat..

Je zajímavé, že stejné problémy jsou pozorovány u těch, kteří se aktivně zabývají fyzickou aktivitou. Jsou ohroženi sportovci, mechaničtí pracovníci.

Toxické poškození

Sloučeniny rtuti, arsenu, olova, těžkých kovů a těkavých výparů jedů jsou zvláště nebezpečné. Při vstupu do krevního oběhu tyto složky iniciují zrychlené ničení červených krvinek.

Proces, jeho rychlost závisí na tom, kolik látky vstoupilo do těla.

Pracovníci v nebezpečných chemických závodech jsou ohroženi. Také další osoby v kontaktu s nebezpečnými chemikáliemi. Například v laboratořích.

Rozklad červených krvinek bez vnějšího důvodu

Obvykle mluvíme o autoimunitních procesech. Zánět, při kterém není žádný infekční faktor. Tělo útočí na sebe. Bere zdravé tkáně a buňky pro cizí látky a ničí je.

V tomto případě se červené krvinky ničí pod vlivem speciálních látek, které imunitní systém syntetizuje..

Není snadné léčit takové patologické procesy kvůli dualitě účinku. Tlaková obrana - zvyšuje riziko infekcí. Nechávají všechno tak, jak je - buněčné dýchání a výživa jsou narušeny.

Zničení červených krvinek je možné nejen v autoimunitních procesech. Těžké, komplexní infekční poruchy vyvolávají stejný účinek.

Nebezpečnými činidly jsou toxiny, které produkují bakterie. Nebo produkty rozkladu buněk během virové infekce.

Lékaři hodnotí tyto mechanismy v souvislosti s příčinou onemocnění. Teprve poté lze vyvodit závěry týkající se zdravotního stavu a terapií.

Klasifikace

Získané formy porušení jsou rozděleny podle přírody (etiologie).

  • Mechanická anémie. O tom a dalších druzích již bylo řečeno. K vývoji dochází v důsledku přímého fyzického poškození červených krvinek. Vyskytuje se to i z přírodních důvodů. Například intenzivní fyzická námaha, horečka a další poruchy.
  • Autoimunita. Vyvíjí se, když tělo útočí samo.
  • Toxické formy. V případě otravy nebezpečnými chemikáliemi. V některých případech se jedná o drogy. Otázka zůstává otevřená, vždy se musíte podívat na to, co patologii způsobilo..
  • Existuje více vzácných forem. Poškození membrán červených krvinek jako typická možnost. Obvykle je tento proces dočasný. Alespoň pokud není ovlivněna DNA struktury těla.

S touto formou poruchy je ovlivněna buněčná stěna, červené krvinky jsou křehké. To je možné s radiační nemocí, otravou. V každém případě se jedná o samostatnou formu porušení..

Viník procesu se často stává samotným tělem. To znamená, že červená těla nejsou navenek ovlivněna. Takové poruchy jsou zpravidla dědičné..

Mezi nimi se rozlišuje skupina nemocí:

  • Membranopatie Jak název napovídá, porucha se vyvíjí po fyzickém poškození buněčné stěny. Například akantofocóza. Když do krevního řečiště vstupují červená těla s velkým počtem bočních výrůstků, což je jasně vidět na krevním obrázku.

To je důsledkem nestability membrány. Cytoplazma bez problémů protahuje svou strukturu a dává jí bizarní tvar. Je jasné, že taková těla nemohou fungovat.

Existují i ​​jiné typy poruch. Například ovalocytóza, mikrosférocytóza, Minkowski-Shoffarova choroba. Plné syndromy.

  • Porušení spojená s nedostatkem hemoglobinu. Nebo jeho hojnost. Existuje několik možností. Červené krvinky mají tendenci nést více látky. Z tohoto důvodu jsou možné abnormální transformace. Zvláštní případ je srpkovitá anémie. Jsou však pravděpodobné další poruchy..
  • Fermentopatie. Nemoci, při kterých je narušena normální syntéza specifických katalyzátorů v těle. Pokud není dostatek enzymů, metabolické procesy zpomalují, začíná fáze kompenzace. Pravda, imaginární. Protože se červené krvinky transformují a již nemohou fungovat. Toto jsou pokusy obnovit buněčné dýchání..

Klasifikace mají pacientovi jen málo co říci. Lékaři by měli proces dešifrovat a popsat. V tomto případě hematologové.

Příznaky získané formy

Klinický obraz je zcela specifický. Lékaři mohou rozpoznat začátek procesu..

Je třeba poznamenat, že dědičná a získaná hemolytická anémie nejsou stejná..

Pokud mluvíme o sekundárních poruchách, které začaly v dospělosti nebo dospívání:

  • Žloutenka, jako charakteristický příznak hemolytické anémie, se vyvíjí několik dní po nástupu patologického procesu. Je to způsobeno transportem velkého množství nepřímého bilirubinu. Během destrukce červených krvinek se pohybuje do kanálu. Kůže, skléra očí jsou natřeny nazelenalým nádechem, barva moči, výkaly se také mění.
  • Horečka. Obvykle subfebrilní stav do 38 stupňů Celsia. Je pozoruhodné, že tento příznak je pozorován ve 20-30% případů ještě před zahájením hemolytické anémie - jedná se o první projevy. Pokud se objeví krize, teplota stoupne na 39 stupňů a výše.
  • Pocit slabosti, ospalost. Do té míry, že se pacient nemůže normálně pohybovat. V akutním stavu se symptom zesiluje.
  • Závrať. Smysl otáčení světa před očima není jediným projevem. Nevolnost, zvracení, problémy s koordinací. Existují také poruchy řeči, intelektuální složka. Jedním slovem - neurologické příznaky. Fokální a obecné.
  • Tachykardie. Zvýšená srdeční frekvence. Hemolytická anémie postihuje všechny tkáně, svalový orgán začíná pracovat aktivněji kvůli nedostatečnému přívodu kyslíku. Tělo se tedy snaží toto porušení kompenzovat, i když je tu jen malý smysl.

V průběhu času je příznak nahrazen opačným jevem - bradykardií. Dále srdeční zástava, srdeční infarkt. To by se nemělo dostat.

  • Dušnost. Také netolerance k fyzické námaze. Pacient nemůže vyšplhat po schodech, nemluvě o dlouhých procházkách intenzivním tempem. Nebo sportovní cvičení.
  • Skoky v krevním tlaku. Ne vždy.
  • Bolest v játrech. Pravá hypochondrium. Také v dolní části zad. Kloubní nepohodlí je možné v předchozí době. Dokud nemoc nezačala.
Pozornost:

Pokud nezačnete léčbu v následujících dnech, je možná gangréna prstů nebo nohou..

Krevní oběh je narušen, proto tělo nemá síly na periferní cévy.

Pacienti v akutním stavu netolerují chlad. Z tohoto důvodu malé kapiláry, které vyživují paže a nohy, se zužují. To vede k tkáňové dystrofii a gangréně. Proto se doporučuje, aby se pacienti oblékli vřele a nevystavovali se nízkým teplotám.

  • Pozdní projevy hemolytické anémie jsou způsobeny nedostatečností ledvin a jater. Tyto patologické procesy samy o sobě poskytují mnoho nebezpečných příznaků..

Opožděná močení, oligurie, když moč zanechává méně než 300 ml denně, zhoršila mozkovou aktivitu. Také krvácení a kóma. V tomto případě se téměř vyhnete smrti. Proto nemůžete s léčbou váhat.

Všechny takové příznaky jsou způsobeny hypoxií orgánů a tkání. A vlastně ničení červených krvinek.

Příznaky dědičné formy

Dědičné formy nemoci jsou neméně výrazné. Klinický obraz se objevuje téměř od narození osoby.

Možné příznaky zahrnují:

  • Obstrukční žloutenka. Stejně jako v případě popsaném výše.
  • Cholecystitida. Zánět žlučníku. Vyskytuje se téměř u poloviny pacientů. V průběhu času je také pravděpodobné, že se vytvoří kamenivo v malém orgánu. Pak se neobejděte bez operace.
  • U 30-40% pacientů se játra zvyšují. To je jasně vidět na ultrazvuku. Pacienti, i když jsou v remisi, potřebují pravidelné ultrazvukové vyšetření. Alespoň jednou za šest měsíců. Podle indikací nebo doporučení lékaře - každé 3 měsíce nebo častěji.
  • Hemolytická anémie způsobuje růst sleziny. Lékaři mají sklon volit taktiku čekání a vidění. To znamená, že vypadají, jak se bude tělo chovat dále.

Nedostatek dynamiky je považován za plus. Pokud slezina stále roste, i přes ošetření, musí být odstraněna. Úkol není tak obtížný, ale nečekejte, až se orgán roztrhne. Proto je tak důležité poradit se s lékařem dříve..

  • Zbarvení moči. Moč je načervenalá. Ale v něm nejsou žádné nečistoty krve. Také u pokročilých forem, pokud dojde k masivnímu rozpadu červených krvinek, odstín stmavne. Téměř černý.
  • Změňte barvu výkalů. Na tmavě hnědé. To je výsledek vlivu bilirubinového pigmentu. Specifický ukazatel.

Symptomy s hemolytickou formou anémie jsou charakteristické, proto lékaři nemají potíže s rozpoznáním nemoci. Dostatek základních diagnostických opatření.

Hemolytický syndrom v 5-10% případů vyvolává kompletní krizový stav. Během této epizody stoupá teplota, tlak stoupá. Jsou zde problémy s vědomím, poruchy vyšší nervové aktivity. Pacient může upadnout do kómatu a zemřít na projevy, průběh nemoci.

Příčiny

Existuje mnoho provokatérů. O společných vinících již bylo řečeno. Pokud uvažujete faktory podrobněji.

  • Infekční choroby. Mononukleóza (infekce virem Epstein-Barr) atd. Streptokoky jsou zvláště nebezpečné. Některé kmeny se nazývají hemolytické, což je pravda.

Životní produkty pyogenní flóry ničí červené krvinky. Čím intenzivnější je nemoc, tím horší. Červené krvinky se rozkládají rychleji a ve velkém množství..

  • Autoimunitní abnormality. Od systémového lupus erythematodes po ulcerózní kolitidu. V tomto případě krvinky „náhodně spadají do distribuce“. V důsledku přecitlivělosti těla, zvýšení jeho citlivosti, imunitní systém nedostatečně reaguje na všechny vnější i vnitřní podněty.
  • Mechanické poškození červených krvinek.
  • Otrava toxiny. Soli těžkých kovů a jiných látek. Para rtuti. Jsou také možné dávkové formy poruchy..

Příčiny intracelulární hemolýzy a dalších druhů je třeba identifikovat v nemocnici. Aby nedošlo ke ztrátě drahocenného času.

Diagnostika

Hematologové se účastní vyšetření..

  • V počáteční fázi lékař sbírá anamnézu, poslouchá a systematizuje stížnosti pacienta. Určuje, co dělat dál. Toto je nejdůležitější fáze..
  • Dále se provede obecný krevní test. V protokolu je nalezena skupina odchylek. Může být narušeno zvýšení rychlosti sedimentace erytrocytů (ESR), změna ve stínu tekuté pojivové tkáně, počet leukocytů. Pokud existuje infekční proces.
  • Biochemie žilní krve vám umožní studovat hladiny ALT, AST (hodnoty jater), podezření na metabolické poruchy.
  • Autoimunitní testy. Coombsův test. Ukazuje produkci protilátek, které jsou nebezpečné pro červené krvinky..
  • Ultrazvuk jater a sleziny. S hemolytickou anémií, zejména chronickými orgány, rostou objemy orgánů. To je nebezpečné, protože jsou možné zlomeniny tkáně a masivní krvácení. Potřeba jednat rychleji.
  • Pokud jsou důvody v kostní dřeni, provede se defekt. Vzorek tkáně je odeslán do laboratoře..

Diagnóza je docela jednoduchá. To ale neusnadňuje, protože je nutná složitá korekce.

Léčba

Terapie je stacionární. Pouze tak mohou lékaři pacienta pozorovat a reagovat na změny času. Léčba hemolytické anémie je hlavně léky.

Jaké léky se používají:

  • Vitamíny Pro udržení těla, obnovení jeho funkcí, rychlé zrání červených krvinek.
  • Antibiotika. Podle potřeby. Pokud je potřeba. Vybírají prostředky širokého spektra akcí. Cefalosporiny, ve výjimečných případech - fluorochinolony.
  • U autoimunitní formy patologického procesu musí být hemolýza zastavena. Používají se glukokortikoidy. Jako Prednisolonum a podobné prostředky. Ale v krátkých kurzech. Nemůžete si je vzít na dlouhou dobu.
  • Autoimunitní odrůdy onemocnění také vyžadují použití imunosupresiv. Malé kurzy, jako je tomu u steroidů.

Během hlavní léčby je stav pacienta neustále sledován. Jinak můžete přeskočit komplikace.

V rámci konzervativní terapie se také ukazuje:

  • Krevní transfuze a hmotnost červených krvinek. Pravidelně. Podle potřeby.
  • Zavádění infuzních roztoků. Glukóza Síran hořečnatý nebo chlorid sodný.

Vzhledem k neúčinnosti terapie nelze vyloučit chirurgický zákrok. Je indikována splenektomie. To znamená odstranění sleziny. U některých forem patologie, jako jsou dědičné syndromy, je to 100% léčba. Neexistují žádné jiné možnosti.

Poruchy vazby na hemoglobin jsou eliminovány náhradami plazmy. Podle potřeby jsou předepisovány protidestičkové látky. Prostředky, které ředí krev. Chcete-li zabránit krevní sraženiny.

Každý typ anémie je léčen odlišně. V každém případě je nutné eliminovat intracelulární hemolýzu, vliv vnějších faktorů. Úkol není snadný. Obnova vyžaduje až několik měsíců tvrdé práce.

Předpověď

V přibližně 60% případů dojde k úplnému zotavení. Zbytek prognózy závisí na formě patologického procesu, jeho předpisu a závažnosti.

V dalších 25% případů je možné dosáhnout vysoce kvalitní remise. Pokud léčbu ukončíte, může dojít k relapsu. V 15% situací jsou pozorovány rezistentní formy. Jsou také odnímatelné, je důležité být trpělivý.

Ve skutečnosti je nemoc nebezpečná, pouze pokud se neléčí.

Efekty

Zvláštní hrozby jsou:

  • Selhání jater.
  • Dekompenzovaná renální dysfunkce.
  • Hemolytická krize.
  • Infarkt. Pravděpodobnost nouze.
  • Gangréna prstů a nohou.

To je pouze část potenciálních problémů..

Hemolytická anémie je porucha způsobená zrychleným ničením červených krvinek. Podle statistik představují ze všech forem onemocnění více než 10%.

Pokud podstoupíte kvalitní ošetření, máte šanci zbavit se patologie. Jednou a navždy. Hlavní věcí je neváhat a kontaktovat odborníka.

Klasifikace hemolytické anémie

Anémie Jakákoli anémie charakterizovaná převahou hemolýzy (proces rozkladu erytrocytů) nad erytropoézou (proces tvorby erytrocytů) spadá do definice „hemolytické anémie“. Hemolýza může být imunní a neimunní. Hemolytická anémie je dědičná a získaná.

Dědičná hemolytická anémie

  • Dědičná forma hemolytické anémie způsobená porušením membrány červených krvinek
  • Dědičná forma hemolytické anémie v důsledku snížené aktivity enzymů červených krvinek
  • Dědičná forma hemolytické anémie v důsledku narušení syntézy nebo struktury hemoglobinu

Získaná hemolytická anémie

  • Protilátková anémie
  • Anémie způsobená změnou struktury membrány způsobenou somatickou mutací
  • Anémie způsobená mechanickým poškozením membrány erytrocytů
  • Anémie způsobená chemickým poškozením červených krvinek
  • Anémie s nedostatkem vitamínu (kyselina listová a kyanokobalamin)
  • Anémie způsobená ničením červených krvinek parazity

Jednotlivé formy dědičné hemolytické anémie

Dědičná mikrosférocytóza

Minkowski-Shoffarova choroba (dědičná mikrosférocytóza) je skupina dědičných hemolytických anémií charakterizovaných tvorbou mikrosférocytů (sférických červených krvinek) a způsobených defektem cytoskeletových proteinů z červených krvinek. V tomto případě červené krvinky ztratí část membrány, poměr povrchové plochy k objemu klesá, v důsledku čehož se červené krvinky změní na mikrosférocyty. Patologie je zpravidla zděděna autozomálně dominantním rysem. Prevalence dědičné mikrosférocytózy je přibližně 1 případ na 1 000–4500 lidí.

Při dědičné mikrosférocytóze ovlivňují genetické poruchy cytoskeletální proteiny, zejména ty, které kombinují cytoskelet s membránou erytrocytů. Většina pacientů má významný nedostatek spektrinů a pouze v některých případech je tento nedostatek způsoben genetickými defekty samotného spektrinu.

Hlavními příznaky dědičné mikrosférocytózy jsou anémie, žloutenka, splenomegalie (zvětšená slezina). Anémie nastává v důsledku intracelulárního rozkladu červených krvinek. Žloutenka se vyvíjí prostřednictvím nepřímé hyperbilirubinémie, může být nestabilní a zpravidla se u malých dětí projevuje slabě. Zvýšený bilirubin v žluči je často příčinou vzniku pigmentovaných žlučových kamenů (dokonce iu dětí). Téměř ve všech případech je zaznamenáno zvýšení sleziny (splenomegálie). Se systémovými infekčními patologiemi se může intenzita hemolýzy zvýšit, v důsledku čehož se splenomegálie vyvíjí.

Těžké formy dědičné mikrosférocytózy jsou charakterizovány deformací skeletu: změna polohy zubů, acrocefalie (lebka věže), vysoký horní patro, mikroftalmie (zmenšení oční bulvy). V některých případech jsou zaznamenány zkrácené prsty. Mohou se vytvářet trofické vředy na nohou.

Dědičná mikrosférocytóza je doprovázena aplastickými krizemi, které jsou vyvolány infekcí (zejména parvovirus).

Mikrosférocytóza je charakteristická změna tvaru červených krvinek v této patologii. Při analýze krevního nátěru v biologickém materiálu jsou pozorovány mikrosférocyty ve formě malých buněk bez centrálního osvícení (viz obrázek 1). Všimněte si, že detekce mikrosférocytů v nátěrech není vždy známkou dědičné sférocytózy..

Obrázek 1. Dědičná mikrosférocytóza. Mikrosférocyty v nátěru periferní krve (okr. Podle Romanovského-Giemsy, uv. × 100)

Tento příznak se vyskytuje u autoimunitní hemolytické anémie s neúplnými termálními aglutiny, s dědičnou dyserythropoietickou anémií. Průměrný objem červených krvinek zůstává zpravidla normální nebo mírně snížený. Průměrný obsah hemoglobinu v erytrocytech je normální nebo mírně zvýšený. Průměrná koncentrace hemoglobinu v červených krvinkách se zvyšuje téměř u 50% pacientů.

Kvantitativní ukazatel sféricity červených krvinek je osmotická rezistence (je snížena). Hladina retikulocytů v krvi během hemolytické krize se může výrazně zvýšit. Myelogram ukazuje ostré podráždění červeného klíčku. Diferenciální diagnóza se provádí s autoimunitní hemolytickou anémií, která se vyznačuje pozitivním Coombsovým testem, absencí této patologie u příbuzných pacientů a nedostatkem údajů o nástupu onemocnění v dětství.

Hlavní metodou léčby anémie hereditární mikrosférocytózou je splenektomie, při které je anémie eliminována; zatímco je nemožné odstranit morfologickou vadu červených krvinek.

Dědičná hemolytická anémie s deficitem dehydrogenázy červených krvinek z glukózy-6-fosfátu

Dědičná hemolytická anémie způsobená nedostatkem glukózo-6-fosfát erythrocyt dehydrogenázy je nejčastější erytrocytovou fermentopatií ze skupiny enzymů pentózofosfátové dráhy metabolismu glukózy. Erythrocyt glukóza-6-fosfát dehydrogenáza je oligomer (v závislosti na podmínkách může existovat dimer nebo tetramer), který se skládá z podjednotek s molekulovou hmotností 56 000 D. Podle WHO (Světová zdravotnická organizace) na celém světě je počet lidí trpících touto patologií více než 200 milionů. Nejrozšířenější šíření této choroby je charakteristické pro oblast Středomoří (Sicílie, Řecko, Sardinie), černou rasu, obyvatele Středního a Dálného východu..

Klinický obraz s dědičnou formou hemolytické anémie je polymorfní: závažnost patologie se může pohybovat od hemolytické anémie, ke které dochází spontánně po narození, až po hemolytické krize. Hemolytická krize, která může být vyvolána metabolickou acidózou nebo hypoglykémií, se vyvíjí během několika hodin. Ve vážných případech se u pacienta rozvine hemoglobinurie a šok. Žloutenka je také pozorována, moč je hnědá nebo černá, dušnost, průjem, zvracení, snížený krevní tlak, vyvíjí se těžká anémie, zvyšuje se játra (hepatomegálie) a slezina (splenomegálie).

Těžká hemolytická krize může vyvolat vývoj DIC (diseminovaná intravaskulární koagulace). Někteří pacienti netolerují fazole koní (Viciafaba), po jejímž použití dochází k rychlému vzniku hemolytické krize (tento jev je znám také jako Fauvism nebo primaquinová anémie)..

Deficit červené krevní glukózy-6-fosfát dehydrogenázy dehydrogenázy by měl být podezřelý ve všech případech akutní hemolýzy, zejména u jedinců černošské rasy a obyvatel středomořské oblasti. Diagnóza je potvrzena laboratorními testy. Akutní hemolýza je charakterizována rychlým poklesem hematokritu se současným zvýšením hladiny hemoglobinu a nepřímého hemoglobinu, jakož i snížením hladiny haptoglobinu. Analýza krevního nátěru ukazuje na přítomnost fragmentů červených krvinek. Základem diagnózy je kvalitativní (v případě potřeby kvantitativní) stanovení aktivity glukózo-6-fosfát erytrocyt dehydrogenázy. U pacientů s možností „A-“ dochází k fenoménu abnormální hemolýzy zpravidla samostatně - tito pacienti nepotřebují zvláštní léčbu. V případě těžké hemolytické krize musí být provedena nucená diuréza, prevence DIC, plazmaferéza (za účelem odstranění produktů hemolýzy).

Hemoglobinopatie

V případě kvalitativní hemoglobinopatie se mění aminokyselinová sekvence globinových řetězců. Thalassémie (kvantitativní hemoglobinopatie) je charakterizována snížením tvorby globinových řetězců, aniž by došlo ke změně jejich řetězců. Je třeba poznamenat, že rozdíl mezi kvalitativní a kvantitativní hemoglobinopatií není absolutní.

Thalassemia (Cooley anemia) je skupina patologických stavů způsobených genetickým porušením syntézy jednoho z globinových řetězců. Normálně je proces syntézy globinových řetězců vyvážený, proto neexistují žádné volné řetězce globinů. Pokud je narušena syntéza jednoho z globinových řetězců, je narušena rovnováha, vytvářejí se další řetězce, které se agregují a ukládají se do erythrokaryocytů. Mezi obyvateli Středomoří je nejčastější β-thalassémie.

„Velká thalassemie“ (Cooleyova choroba, β-thalassémie) - dědičná hemolytická anémie, poprvé popsaná americkými dětskými hematology Thomas Benton Cooley a Lee (P. Lee) v článku „Řada případů splenomegálie u dětí s anémií a neobvyklými změny kostí “(„ Řada případů splenomegalie u dětí s anémií a zvláštními kostními změnami “), které uváděly případy lidí ze středomořských zemí. Aoleolová anémie je charakterizována závažným průběhem od dětství, zpomalením růstu a změnami kostí v důsledku zvýšení objemu kostní dřeně, ke kterému dochází při absenci vhodné léčby). Také s touto patologií má pacient hepatomegálii, splenomegálii, hypersplenismus, deformace lebky (Mongoloidní tvář, lebka věže); žloutenka, bledost a depozice melaninu dodávají pokožce zvláštní měděný nádech. Kromě toho dochází k přetížení srdce, plic, jater, slinivky břišní a dalších orgánů endokrinního systému železem, zlomeninami kostí, kompresí periferních nervů, různými infekčními komplikacemi.

Výsledky laboratorních testů periferní krve ukazují hypochromní anémii, retikulocytózu, cílové erytrocyty (viz obrázek 2-4).

Obrázek 02. Cooleyova anémie (velká talasémie). Periferní krev. Mikrocytóza, těžká hypochromie, cílové normoblasty a červené krvinky (okr. Romanovsky-Giemsa, SW. × 100)

Obrázek 03. Cooleyova anémie (Thalassemia sylpha). Periferní krev (okr. Podle Romanovského-Giemsy, uv. × 50)

Obrázek 04. Cooleyova anémie (velká talasémie). Periferní krev. Více cílových erytrocytů (env. Podle Romanovského-Giemsy, SW. × 100)

Myelogram ukazuje podráždění červeného klíčku a zvýšení počtu sideroblastů. Zvyšuje se také osmotická odolnost červených krvinek a množství bilirubinu v důsledku nepřímé frakce. Krev zvyšuje obsah železa a feritinu, vyvíjí hemosiderózu (nadměrné ukládání hemosiderinu v tkáních) vnitřních orgánů. V případě homozygotní β-thalassémie je nutné provést prenatální diagnostiku - odebrání fetálních buněk z plodové vody k detekci mutací v genech odpovědných za kódování globulárního β-řetězce pomocí polymerázové řetězové reakce.

Bez vhodné léčby zemřou pacienti v Cooley anémii v dětství. Je možné prodloužit život, zabránit kostním deformitám a zpomalení růstu pravidelnými transfúzemi červených krvinek (je lepší transfuze promyté nebo rozmrazené červené krvinky), pokud je zachována dostatečně vysoká hladina hemoglobinu. V případě výrazných jevů splenomegálie a hypersplenismu je u pacienta prokázána splenektomie (odstranění sleziny). Aby se zabránilo rozvoji hemosiderózy, jsou pacienti pravidelně předepisováni Deferasirox (Exjade) nebo Deferoxamin (Desferal). Léčení je možné pomocí alogenní transplantace kostní dřeně.

Anémie kosáčích buněk

Anémie srpkovitých buněk je způsobena transportem hemoglobinu, který mění svou strukturu v podmínkách hypoxie. Nejběžnější anomálie ve struktuře hemoglobinu je hemoglobinopatie S2β26 glu + šachta. S homozygotním kočárem můžeme mluvit o srpkovité anémii; s heterozygotním kočárem, srpkovitá anomálie. Patologie je zděděna autozomálně dominantním rysem. Při srpkovité anémii je pozorována mutace, v jejímž důsledku je kyselina glutamová v řetězci globin nahrazena valinem. V důsledku toho se rozpustnost hemoglobinu S snižuje, když se uvolňuje kyslík, což vede k tvorbě gelu.

Anémie srpkovitých buněk je nejčastější u populací ve střední Africe, Turecku, Indii a na Kubě. U pacientů je diagnostikována anémie, trombotické komplikace, poškození kostí a kloubů (je zaznamenána nekróza humeru a stehenní kosti). Kromě toho je trombóza komplikována infarkty (srdce, plíce, ledviny, slezina, mozek), záchvaty silné bolesti břicha. U dětí je narušena fyzická (růstová retardace) a sexuální vývoj, bedwetting a poškození zraku (sítnicová vaskulární trombóza). Mohou se také vyvinout hemolytické, aplastické a sekvestrační krize s prudkým hromaděním červených krvinek ve slezině, což způsobuje hypovolemický šok a prudký pokles hemoglobinu.

Krevní testy na aplastickou anémii jsou charakterizovány nízkou hladinou hemoglobinu, přítomností srpkovitých červených krvinek (obrázek 5), basofilickou punkcí červených krvinek, jejich zaměřením, zvýšenými hladinami retikulocytů a nepřímým bilirubinem. Myelogram ukazuje podráždění červeného klíčku.

Obrázek 5. Anémie kosáčích buněk. Periferní krev. Kosák a cílové červené krvinky. výrazná hypochromie červených krvinek (okr. Romanovsky-Giemsa, SW. × 100)

Jako léčba se používá adekvátní infuzní terapie, transfuze červených krvinek, kyslíková terapie..

Získaná hemolytická anémie

Získaná hemolytická anémie zahrnuje skupinu nemocí různé patogeneze, která kombinuje intravaskulární hemolýzu (hemolýza červených krvinek v periferní krvi). V závislosti na mechanismu erytrolýzy může být získaná hemolytická anémie imunní a neimunní. Ale přes různé patogenetické mechanismy se klinické příznaky této anémie často shodují.

Hemolytická anémie s mechanickým poškozením červených krvinek ve středních a velkých cévách

Hemolytická anémie u pacientů s protetickými srdečními chlopněmi a cévami se rozvíjí přibližně v 10% případů s protetickou aortální chlopní. Při použití stellitických obturátorových prvků se frekvence hemolýzy mírně zvyšuje (ve srovnání se seliconem). Rovněž je pozorováno mírné zvýšení frekvence hemolýzy v přítomnosti perikulárního regurgitace a s malým průměrem chlopně. Bioprosthese (vepřové ventily) ve vzácných případech způsobují mechanickou hemolýzu. Mnohem méně běžnou příčinou hemolýzy může být také protetická mitrální chlopně, protože gradient transvalvulárního tlaku je v tomto případě nižší.

Hemolýza s protetickými chlopněmi nastává v důsledku současného působení několika faktorů najednou:

  • Významná střižná síla, která působí na membránu erytrocytů během turbulentního proudění krve, zejména když krev prochází malou dírkou pod vysokým tlakem (například s pervalvulární regurgitací)
  • Fibrin se usazuje v oblastech volného uložení prstence ventilu na tkáně srdce
  • Přímé mechanické poškození červených krvinek při zavírání blokovacího prvku

Významné zničení červených krvinek lze pozorovat po uzavření ostium primum typu síňového septického typu se záplatou ze syntetického materiálu. Při významné kalcifikaci aortální chlopně lze pozorovat mírné snížení životnosti červených krvinek s mírnou anémií nebo bez ní. Mechanická hemolýza se také vyskytuje u pacientů podstupujících koronární a aortální femorální bypass..

Závažné případy mechanické hemolýzy jsou doprovázeny těžkou anémií, retikulocytózou, detekcí fragmentovaných červených krvinek (schizocytů), hemoglobinemií a hemoglobinurií, zvýšením aktivity laktátdehydrogenázy a snížením hladiny haptoglobinu. Vylučování železa z těla močí ve formě hemosiderinu nebo hemoglobinu může způsobit v těle nedostatek železa. V případě nedostatku železa je pacientovi předepsáno perorální podání přípravků železa. Terapie železem pomáhá zvyšovat hladinu hemoglobinu a snižuje srdeční výdej a snižuje intenzitu hemolýzy. Všimněte si, že omezení fyzické aktivity také přispívá ke snížení rychlosti rozkladu červených krvinek. Pokud přijatá opatření nevedou k požadovanému výsledku, je nutné zcela eliminovat regurgitaci poblíž chlopně nebo vyměnit protézu..

Je Důležité Mít Na Paměti Dystonie

  • Hypertenze
    Předávkování Corvalolem
    Corvalol je sedativní a hypnotické léčivo. Indikace pro jeho použití jsou: střevní křeče; počáteční fáze hypertenze; nespavost; tachykardie; angina pectoris (v kombinaci s dusičnany); podrážděná neuróza.
  • Hypertenze
    Nežádoucí účinky a kontraindikace Mildronate
    Pro zlepšení nebo udržení metabolismu a dodávky energie do všech orgánů lidského těla předepisují odborníci Mildronate.Dobrý účinek, stejně jako malé vedlejší účinky přípravku Mildronate, určují jeho popularitu téměř u všech kategorií populace..
  • Hypertenze
    První pomoc mdloby
    Mdloby je krátkodobá ztráta vědomí způsobená hypoxií mozku. Nejčastěji je příčinou hypoxie narušení vaskulárního lůžka, ke kterému dochází v důsledku různých faktorů, od bytí v dusné místnosti po anémii.

O Nás

Zvláštní školení není nutné. Krev je odebírána na lačný žaludek nebo po 4-5 hodinách půstu (pokud lékař nic jiného nedoporučil).Materiály pro sběr Metoda MRI - expresní metoda, tzv počáteční analýza při stanovení syfilis.