Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova nemoc - co je to? Příznaky a léčba
Von Willebrandova choroba (angiohemofilie) je genetická porucha krve způsobená sníženou aktivitou nebo nedostatkem von Willebrandova faktoru (VWF). Existuje nemoc s frekvencí 1–2 případů na 10 000 lidí. Navíc je mezi dědičnou hemoragickou diatézou na třetím místě..

Von Willebrandova choroba může být kombinována s hypermobilitou kloubů a slabostí vazů, zvýšenou roztažitelností kůže, dysplázií pojivové tkáně, prolapsem srdeční chlopně (Ehlers-Danlosův syndrom).

Co to je?

Von Willebrandova choroba je dědičné onemocnění krve charakterizované výskytem epizodického spontánního krvácení, které je podobné krvácení hemofilie. Příčinou krvácení je porušení krevní srážlivosti kvůli nedostatečné aktivitě von Willebrandova faktoru, který se podílí na adhezi destiček na kolagenu a chrání faktor VIII před proteolýzou.

Příčiny

Jednou z částí hemostatického systému lidského těla je von Willebrandův faktor (VF), který plní dvě hlavní funkce:

  • spouští mechanismus adheze (lepení) krevních destiček na místo poškození krevní cévy;
  • stabilizuje koagulační faktor VIII cirkulující v krvi.

Různé genetické poruchy způsobují defekt v syntéze von Willebrandova faktoru, v důsledku čehož je produkován v nedostatečném množství (v některých případech je jeho syntéza zcela nemožná). Je také možná varianta nemoci, ve které je množství PV optimální, ale samotný protein je vadný a nemůže plnit své funkce. Výsledkem je, že podle různých zdrojů má nedostatek FV 0,1 až 1% populace. Toto onemocnění je však často mírné a nemusí být diagnostikováno vůbec..

Klasifikace

Existuje několik klinických typů von Willebrandovy choroby - klasické (typ I); variantní formy (typ II); těžká forma (typ III) a typ destiček.

  1. V nejčastějším (70-80% případů) onemocněních typu I dochází k malému nebo střednímu snížení hladiny von Willebrandova faktoru v plazmě (někdy o něco méně než spodní hranice normy). Spektrum oligomerů se nezměnilo, ale u Vinchezovy formy existuje stálá přítomnost superheavy multimerů VWF.
  2. U typu II (20–30% případů) jsou pozorovány kvalitativní defekty a pokles aktivity von Willebrandova faktoru, jehož hladina je v rámci normálních limitů. Důvodem může být absence nebo nedostatek vysokomolekulárních a středně molekulárních oligomerů; nadměrná afinita k receptorům destiček, snížená aktivita ristomycin-kofaktor, snížená vazba a inaktivace faktoru VIII.
  3. U typu III von Willebrandův faktor v plazmě téměř zcela chybí, aktivita faktoru VIII je nízká.

Existuje také destičkový typ tohoto onemocnění, které se vyznačuje zvýšením citlivosti receptorů destiček na multimery von Willebrandova faktoru s vysokou molekulovou hmotností..

Příznaky

Příznaky von Willebrandovy choroby jsou velmi rozmanité: od drobného epizodického krvácení po masivní, oslabující, což vede k závažné ztrátě krve.

Příznaky charakteristické pro von Willebrandovu chorobu:

  • těžké, prodloužené nebo spontánně obnovené krvácení po menších chirurgických zákrokech, extrakcích zubů;
  • subkutánní hematomy, které se objevují po menších traumatických účincích nebo spontánně
  • krvácení po dobu více než 15 minut po drobných zraněních nebo spontánně se opakující krvácení po 7 nebo více dnech po zranění;
  • hemoragická vyrážka na kůži;
  • těžká anémie;
  • intenzivní, dlouhodobá menstruace;
  • spontánní krvácení z nosu trvající déle než 10 minut nebo vyžadující intenzitu lékařského zásahu;
  • krev ve stolici v nepřítomnosti gastrointestinální patologie, která může vyvolat rozvoj gastrointestinálního krvácení.

Častěji dochází ke zvýšenému krvácení v dětství, které s věkem klesá, následně dochází ke střídání exacerbací a remisí.

Diagnostika

Diagnóza von Willebrandovy choroby vyžaduje nezbytnou účast hematologů. Je nemožné stanovit diagnózu na úrovni klinického nebo dětského konzultace z důvodu nedostatečných schopností laboratoří těchto institucí provádět specifické diagnostické testy, enzymatický imunotest. Lékař navrhuje onemocnění při pohovorech s příbuznými, vyšetřování pacienta a zohlednění informací z anamnézy.

Dostupné testy se navíc liší v citlivosti a diagnostickém významu. Algoritmus pro vyšetřování údajného pacienta.

  1. Nejprve je studován koagulogram se všemi indikátory koagulace, včetně doby krvácení. Analýza může být provedena na vaší klinice. Pokud jsou nalezeny patologické abnormality, je pacient poslán do hematologického centra.
  2. Pro identifikaci specifického typu onemocnění, kvalitativní stránky defektu, se používá srovnání snížené agregační schopnosti pod vlivem ristocetinu s normálem - při vystavení kolagenu, trombinu, ADP, adrenalinu.
  3. Hlavní metodou pro detekci snížení množství faktoru VIII v krvi je stanovení aktivity destiček u pacienta léčeného formalinem v reakci s roztokem ristocetinu..
  4. Pomocí techniky vázání kolagenu je detekována narušená funkční schopnost faktoru VIII, specifického typu onemocnění.

Při diagnostice doprovodných lézí sliznic je nutné:

  • vyšetření otolaryngologem;
  • esophagogastroduodenosskopické vyšetření;
  • kolonoskopie (vyšetření střev).

Pro léčbu je důležité identifikovat cévní formace ve formě krimpování, angiomas, prodloužení do 2 mm, které přispívají k krvácení.

Jak léčit von Willebrandovu nemoc

Základem léčby von Willebrandovy choroby je transfuzní substituční terapie. Jeho cílem je normalizace všech vazeb hemostázy. Pacientům je podána hemopreparace obsahující von Willebrandův faktor - antihemofilní plazmu a kryoprecipitát. Substituční terapie zvyšuje biosyntézu deficitního faktoru v těle.

  1. Tlakové obvazy, hemostatická houba a ošetření rány trombinem pomohou zastavit drobné krvácení..
  2. Následující léky mají hemostatický účinek: desmopressin, antifibrinolytika, hormonální orální kontraceptiva pro krvácení z dělohy.
  3. Fibrin gel se aplikuje na krvácející ránu..
  4. Při hemartróze se na nohu aplikuje sádrová dlaha, aplikuje se zima a končetina se zvedne. V budoucnu jsou pacienti předepisováni UHF a omezují zatížení kloubu. V těžkých případech je punkce kloubů prováděna v lokální anestézii..

K léčbě onemocnění krve typu 1 a 2 se používá desmopresin - léčivo, které stimuluje uvolňování PV do systémového oběhu. Uvolňuje se ve formě nosního spreje a injekce. Pokud je tento lék neúčinný, provádí se substituční terapie plazmatickým PV koncentrátem.

Prevence

Prevence této patologie spočívá v pozornosti (před poraněním), odmítnutí užívání léků, které narušují vlastnosti srážení krve, a v rychlém kontaktu s lékařem a zahájení léčby.

Von Willebrandova choroba

Nejběžnější formou mezi dědičnými hemoragickými onemocněními je von Willebrandova choroba nebo angiohemofilie. Toto onemocnění se přenáší na autozomálně dominantní nebo recesivní typ. Příznaky onemocnění se vyskytují u dívek i chlapců. Léčbu může předepsat pouze lékař.

Patogeneze onemocnění

Jedná se o dědičné onemocnění (typ I - 91, typy II a III - p), vyznačující se syndromem krvácení smíšeného (modřina-hematom) typu.

Díky této patologii je detekován dvojitý defekt v hemostatickém systému - snížení koagulační aktivity faktoru VIII a prodloužení doby krvácení. Snížení funkční aktivity krevních destiček detekované elektronovou mikroskopií není spojeno s patologií samotných destiček, ale s nedostatkem plazmatického faktoru, který je přítomen v plazmě zdravých lidí a pacientů s hemofilií A, ale chybí u lidí s von Willebrandovou chorobou. Je to podjednotka faktoru VIII a je to protein imunologicky detekovaný antisérem proti faktoru VIII. Tento faktor je nezbytný pro adhezi destiček k buněčným strukturám subendotelu, a proto je zodpovědný za porušení primární hemostázy v nemoci.

Přítomnost dvojitého defektu v hemostatickém systému vede ke skutečnosti, že von Willebrandova choroba se současně podobá trombocytopatii i hemofilii. Faktor funguje jako nosičový protein faktoru VIII a současně zprostředkovává adhezi destiček k subendoteliálním strukturám poškozených cév. Skládá se ze stejného typu dimerických podjednotek, které jsou kódovány genomem 12. chromozomu a jsou syntetizovány v endoteliálních buňkách a megakaryocytech.

Příčiny onemocnění

Von Willebrandova choroba u dětí je způsobena narušenou syntézou koagulačního faktoru VIII-plazmatického proteinu s koagulačním faktorem se sekundární dysfunkcí.

Příznaky von Willebrandovy choroby postihují obě pohlaví. Toto onemocnění je způsobeno narušením syntézy komplexu plazma-protein koagulačního faktoru VIII (von Willebrandův faktor), což vede k patologii agregace destiček. Existuje několik typů nemocí. Typ III je nejzávažnější. Faktor je syntetizován v endoteliálních buňkách a megakaryocytech a má dvojí funkci: účastní se kaskády krevní koagulace, určuje stabilitu faktoru VIII a hraje důležitou roli v hemostáze cévních destiček, zajišťuje adhezi destiček k subendoteliálním strukturám poškozené cévy a podporuje agregaci destiček.

Příznaky von Willebrandovy choroby

První příznaky nemoci jsou zpravidla pozorovány u kojenců v prvním roce života. Toto onemocnění je charakterizováno přítomností spontánního krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny a gastrointestinálního traktu; během puberty je možná menoragie.

Děti často trpí příznaky, jako jsou:

  • subkutánní krvácení ve formě ekchymóz, petechie,
  • někdy hluboké hematomy, hemartróza,

což přiblíží tuto nemoc k hemofilii a odlišuje ji od Glanzmannovy trombastenie a Verlhofovy choroby. Operace, jako je tonzilektomie a extrakce zubů, jsou doprovázeny závažným krvácením, které může vést k rozvoji akutní posthemoragické anémie.

Na rozdíl od hemofilie, po operacích nebo zraněních, krvácení začíná okamžitě, a ne po nějaké době a po zastavení, se neobnoví.

Krvácení z nemoci

Převažuje mikrocirkulační typ krvácení, časté krvácení do kůže a podkožní tkáně. S výskytem menstruace u dívek mohou trvat týden až měsíc a nést charakter menoragie. U chlapců a dívek se příznaky von Willebrandovy choroby mohou objevit mezi 1 rokem a 5 lety subkutánním krvácením a krvácením ze sliznic nosu a ústní dutiny. Léčba von Willebrandovy choroby by měla být zahájena okamžitě. Příčinou krvácení mohou být zranění a chirurgické zákroky (tonzilektomie, extrakce zubu). Mohou se vyskytnout spontánní krvácení z nosu, zejména na pozadí akutních respiračních virových infekcí. Klinická diagnóza je založena na výskytu opakujících se krvácení z nosu, které dominují kožnímu syndromu v raném a předškolním věku, a přítomnosti rodinné hemoragické anamnézy..

Diagnóza von Willebrandovy choroby

  • počet červených krvinek, retikulocytů a hemoglobinu,
  • barevný indikátor, vzorec leukocytů, ESR,
  • průměr erytrocytů (na obarveném nátěru),
  • koagulogram: počet destiček a snížení jejich adheze a agregace,
  • doba krvácení a doba srážení krve,
  • aktivovaný parciální tromboplastinový a protrombinový čas,
  • obsah faktorů IX a VIII a jeho složek (stanoveno enzymatickým imunotestem) nebo porušení jeho multimerní struktury,
  • biochemický krevní test: celkový protein, močovina, kreatinin,
  • přímý a nepřímý bilirubin, transaminázy ALT a ACT,
  • elektrolyty (K, Na, Ca, P),
  • obecná analýza moči (vyloučení hematurie), okultní krevní test stolice (Gregersenův test), krevní skupina a Rh faktor.

Ultrazvuk břišní dutiny (k vyloučení krvácení v játrech a slezině).

Před zahájením léčby von Willebrandovy choroby je nutná konzultace s genetikem, hematologem, dětským gynekologem, ORL lékařem, zubním lékařem.

Vlastnosti laboratorních indikátorů:

  • subnormální trombocytopenie v periferní krvi,
  • prodloužená doba krvácení a normální doba srážení krve,
  • porušení adhezivní a agregační funkce destiček.

Diagnostická kritéria jsou:

  • rodinná historie,
  • Duke krvácení prodloužení času,
  • snížení hladiny faktoru VIII,
  • porušení agregace trombocytů působením ristocytinu (ristomycin) a normální agregace při stimulaci kolagenem, ADP, adrenalinem, trombinem,
  • snížení adheze destiček (retence).

Léčba von Willebrandovy choroby

Stejná léčiva se používají jako pro léčbu pacientů s hemofilií A. Přednost se dává kryoprecipitaci, čerstvě zmrazené plazmě. Používají se také lokální hemostatika. U menoragie jsou indikovány infundundiny, mestranol. Hluboká hemoragická anémie vyžaduje krevní transfúzi.

Vysoce čištěné přípravky koagulačního faktoru VIII jsou při léčbě onemocnění neúčinné, protože neobsahují von Willebrandův faktor. V terapii lze použít syntetický analog ADH, desmopresin. Pokud dojde ke krvácení (s výjimkou ledvin!), Použijte kyselinu aminokapronovou. V menorágii je indikován Mestranol..

Nyní víte, co je von Willebrandova choroba, její příznaky a léčba. Zdraví vašeho dítěte!

Von Willebrandova choroba u psů

c) Veterinární středisko pro léčbu a rehabilitaci zvířat "Zoostatus".

Varšavská dálnice, 125 s. 1.

Von Willebrandova choroba je dědičné onemocnění charakterizované poruchami krvácení, spontánním krvácením. V této patologii je pozorován deficit von Willebrandova faktoru, který se podílí na adhezi destiček (lepení) a chrání faktor VIII před proteolýzou.

Willebrandova choroba je hlášena u psů mnoha plemen (více než 50 plemen psů), ale Dobermans, skotští teriéři, Airedale, zlatý retrívr, německý ovčák, Manchester teriéři jsou zvláště náchylní.

Známky

Nositelé nemoci mohou zůstat asymptomatičtí po dlouhou dobu, ale s mírným traumatem nebo plánovaným chirurgickým zákrokem je typické abnormální krvácení nebo krvácení (subkutánní krvácení). Méně častým příznakem je spontánní krvácení z nosních cest nebo při močení. Mnoho psů nevykazuje během života klinické příznaky..

Popis patologie

Von Willebrandova choroba je charakterizována nedostatkem von Willebrandova faktoru, krevního proteinu, který je zodpovědný za připojení krevních destiček na kolagen. S poklesem jeho koncentrace se tedy tvorba krevních sraženin stane nemožnou - krevní sraženiny, které přestanou krvácet. Nicméně, von Willebrandova choroba je jednou z nejobtížněji diagnostikovatelných chorob, protože ne všichni psi s nízkou hladinou faktoru v krvi jsou náchylní ke spontánnímu krvácení..

Von Willebrandova choroba je klasifikována podle typu a přítomnosti různých složek, které tvoří faktor (nazývají se multimery)..

1 typ. Jsou přítomny všechny multimery, jejich koncentrace je mnohem nižší, než je obvyklé, typickými příznaky jsou spontánní krvácení z nosních cest, ústní dutiny a močových cest. Také abnormálně prodloužené krvácení během standardních operací, jako je čištění zubů, zastavení ocasu, uší, kastrace, sterilizace. Předisponovaná plemena: Doberman, Pembroke, Airedale.

2 typ. Je charakterizována nepřítomností velkých multimerů zodpovědných za proces vazby destiček. Pacienti mají závažné formy poruch srážení krve, závažné ztráty krve. Tato nemoc je zaznamenána v německých krátkosrstých ohařech.

3 typ. Nejzávažnější typ onemocnění. Von Willebrandův faktor zcela chybí. Typickým klinickým obrazem je masivní ztráta krve. Predisponovaný skotský teriér, retrívr.

Diagnostika

Nejjednodušší koagulační test se provádí krátkým rozříznutím sliznice na rtu pacienta. Je však třeba si uvědomit, že výsledek může ovlivnit i řada dalších nemocí..

Přesnější diagnóza je detekce protilátek proti von Willebrandovu faktoru v krvi pacienta.

Léčba

Spočívá v podávání krevní plazmy pacientovi s velkým množstvím potřebného proteinu před operací nebo po zranění, které vyvolalo krvácení. Při těžké ztrátě krve je indikována krevní transfuze..

Je také možné použít lék desmopressin. Zvyšuje koncentraci von Willebrandova faktoru dostupného pro trombózu. Lék může být podáván preventivně, před plánovaným chirurgickým zákrokem.

Desmopressin se někdy dává dárcům dříve, než vezmou celou krev. To zlepšuje biologickou dostupnost von Willebrandova faktoru ve výsledném materiálu, ale ne všichni psi dobře reagují na desmopresin..

Předpověď

Závisí na míře poruch krvácení. Takže při absenci zranění a vážného poškození má mnoho psů dobrou kvalitu života. Je však třeba si uvědomit, že akutní, těžké spontánní krvácení může mít za následek smrt zvířete.

Prevence

Prevence von Willebrandovy choroby je poměrně složitou záležitostí. Toto onemocnění je dědičné, a proto by všichni nemocní psi měli být z chovu vyloučeni. Ne všechna zvířata s nízkou hodnotou von Willebrandova faktoru v krvi však mají klinické příznaky. Proto by psům, kteří hlásili epizody spontánního krvácení, nemělo být povoleno chovat se..

Je také nutné se vyvarovat závažných chirurgických zákroků u pacientů s nepříznivou anamnézou, nebo by jim měl být proaktivně podáván desmopresin, stejně jako mít připravenou plazmu nebo dárcovskou krev po ruce pro případnou transfuzi.

Přečtěte si recenze o našem veterinárním centru.
Zavolejte na číslo 8 (499) 372 00 57 a zaregistrujte se na konzultaci hned teď nebo požádejte o zpětné volání.
c) Veterinární středisko pro léčbu a rehabilitaci zvířat "Zoostatus".
Varšavská dálnice, 125 s. 1.

Von Willebrandova nemoc: jak zacházet?

Von Willebrandova choroba je forma hemoragické diatézy, která je dědičná. Toto onemocnění se vyznačuje zvýšeným krvácením, které se vyvíjí na pozadí nedostatku plazmového von Willebrandova faktoru. V tomto případě trpí celý hemostatický systém jako celek. Koagulační faktor VIII podléhá rozkladu, rozšiřování krevních cév a zvyšuje se propustnost jejich stěn. To vše vede k tomu, že člověk má časté spontánní krvácení, zatímco je lokalizován na různých místech a má různé intenzity.

Hemostáza je způsobena normálním fungováním koagulačního a antikoagulačního systému. Pokud dojde k narušení integrity cévní stěny, dojde ke krvácení, které bude pokračovat, dokud nebudou aktivovány antikoagulační složky krve. V důsledku jejich práce se v krvi vytvoří sraženina (krevní sraženina), která blokuje vytvořený lumen a pomáhá zastavit krvácení. Do tohoto procesu jsou aktivně zapojeny plazmové faktory. Pokud alespoň jedna z nich chybí v krvi, proces tvorby trombu bude přerušen.

Willebrandův faktor je proteinová složka, která je součástí krve a zajišťuje odpovídající fungování hemostatického systému. Pokud se vyrábí v nedostatečných množstvích, pak to způsobuje narušení koagulačního procesu. Willebrandův faktor je protein, který umožňuje destičkám ulpívat na poškozené cévní stěně. Faktor VIII je produkován v endotheliocytech. Willebrandova nemoc se dědí z rodičů na děti. Častěji než ne ženy trpí touto poruchou..

Von Willebrandova choroba se také nazývá angiohemofilie. Tento termín co nejvíce odráží podstatu patologie, ale používá se jen zřídka.

V minulých letech se lidé, kteří trpěli von Willebrandovou chorobou, stali postiženými v raném věku, jejich střední délka života byla krátká. Nyní mohou pacienti s touto diagnózou žít téměř celý život, mohou pracovat, sportovat.

Klasifikace von Willebrandovy choroby

V závislosti na povaze průběhu onemocnění se rozlišují následující typy:

První typ onemocnění, který je nejčastější. V tomto případě dochází ke snížení úrovně von Willebrandova faktoru, ale v malém množství. Proto je systém srážení krve narušen, ale ne příliš. Osoba s tímto typem nemoci se cítí uspokojivě. Možná vývoj krvácení, který je obtížné zastavit, ale projevuje se během chirurgického zákroku nebo během stomatologického zákroku, a nikoli sám od sebe. U těchto lidí se modřiny objevují i ​​při mírném tlaku na kůži..

Druhý typ onemocnění, při kterém hladina von Willebrandova faktoru v krvi neklesá, je narušena struktura samotné látky. Při vystavení provokativním faktorům je možný rozvoj náhlého krvácení, což může být velmi intenzivní.

Třetí typ von Willebrandovy choroby je nejzávažnější patologie. VIII koagulační faktor v krvi pacienta zcela chybí, což má za následek mikrocirkulační krvácení a hromadění krve v kloubních dutinách..

Typ trombocytů von Willebrandovy choroby je patologie, která by měla být posuzována samostatně. V tomto případě dochází v lidském těle ke genové mutaci, která je zodpovědná za destičkový receptor von Willebrandova faktoru. Uvolňuje se z aktivních krevních destiček a nedovoluje jim, aby normálně ulpívaly a připojovaly se k cévní stěně.

Velmi zřídka jsou u lidí diagnostikována získaná forma nemoci, která se nevyvíjí od narození, ale na pozadí výskytu autoprotilátek v krvi do jejich vlastních tkání. V minulosti se infekce a stresy mohou stát spouštěcím faktorem zranění. Tento typ von Willebrandovy choroby se nejčastěji vyvíjí u lidí trpících autoimunitními patologiemi, rakovinnými nádory, onemocněními štítné žlázy..

Příčiny vývoje von Willebrandovy choroby

Von Willebrandova nemoc je charakterizována porušením krevní srážlivosti, což je nejdůležitějším článkem v hemostatickém systému. V tomto případě není koagulační faktor, který se nazývá von Willebrandův faktor, v těle nedostatečný nebo má řadu strukturálních poruch. To vede k selhání systému srážení krve, protože krevní destičky ztrácejí schopnost normální agregace a adheze.

Von Willebrandova choroba je genová patologie. Ačkoli nemoc může postihnout muže i ženy, trpí touto poruchou častěji zástupci slabé poloviny lidstva.

Někdy má von Willebrandova choroba tak mírný průběh, že člověk ani její přítomnost ani netuší. Krvácení (pokud k němu dojde) bude lokalizováno v oblasti dělohy, kůže nebo gastrointestinálního traktu, tj. V těch orgánech, které mají rozvinutou kapilární síť.

Pokud má osoba první krevní skupinu, může mít patologie závažný průběh. Ingoda, dokonce i obyčejní nosebleedi, může skončit velmi špatně

Příznaky von Willebrandovy choroby

Pokud se u zdravého člověka objeví krvácení, jsou krevní destičky poslány na místo poškození cévy, které se slepí a ucpá stávající ránu. U lidí s von Willebrandovou chorobou se tento proces vyskytuje se zhoršenou funkcí.

Hlavním příznakem onemocnění je přesně krvácení. Mohou být vyvolány chirurgickým zákrokem, extrakcí zubu, zraněním. Během krvácení se stav osoby zhoršuje, kůže zbledne, hlava se začne točit, krevní tlak se může snižovat. Pokud je krvácení rozsáhlé a intenzivní, příznaky se rychle zhorší..

Děti s von Willebrandovou chorobou trpí hemoragickou diatézou, která je zvláště akutní po akutních respiračních virových infekcích. Organismus, který se podrobuje intoxikaci, na to reaguje zvýšením propustnosti cévních stěn, což ohrožuje vývoj spontánního krvácení.

Nelze úplně vyléčit von Willebrandovu chorobu. Patologie má vlnovitý průběh, s obdobími klidu a exacerbace.

Příznaky von Willebrandovy choroby jsou následující:

Při užívání nesteroidních protizánětlivých léků je často pozorováno gastrointestinální krvácení. Jeho vývoj je také usnadněn léčbou disagreganty. Hemoragické uzliny a ulcerativní léze sliznice žaludku a střev krvácí. Krvácení zažívacího traktu je indikováno tmavou stolicí, která předpokládá dehtovou strukturu. Současně se jeho barva stává téměř černou. Také u pacienta může dojít ke zvracení krví.

Hemartróza je krvácení do kloubní dutiny. Člověk pociťuje bolest v odpovídající oblasti, kloubní funkce jsou omezené, kůže kolem ní nabobtná. Pokud se krvácení nezastaví, zvětší se otok, měkké tkáně získají namodralý nádech, ztuhnou a napnou. Kůže v postižené oblasti bude na dotek horká..

Kromě hemoragického syndromu mohou mít lidé s von Willebrandovou chorobou příznaky mezenchymální dysplazie. V tomto případě bude mít krvácení určitou lokalizaci, v těchto místech se bude pravidelně konat.

V průběhu času se příznaky onemocnění mohou měnit. Čas od času se člověk cítí naprosto zdravě, protože neexistují žádné známky patologie. Mnoho lidí s diagnózou von Willebrandovy nemoci nemá z této patologie žádné nepohodlí. Současně ostatní pacienti neustále trpí pravidelným krvácením, což představuje smrtelné nebezpečí. Kvalita života těchto pacientů bude trpět narozením. Krvácení může být tak intenzivní, že musí být léčeni v nemocnici, aby ho zastavilo..

Příznaky mírné von Willebrandovy choroby:

Epistaxe, která se opakuje poměrně často.

Menstruační krvácení u žen je charakterizováno velkým výtokem.

Na pokožce se objevují modřiny, i když s malým poškozením..

Petechiae se často tvoří na kůži.

V místě úrazu se tvoří rozsáhlé hematomy.

Pokud má nemoc závažný průběh, budou doprovázeny následujícími příznaky:

Přítomnost krve v moči. V tomto případě osoba zažije bolest v bederní oblasti, trpí dysurickými poruchami.

Po menší modřině se na lidské kůži objeví velké modřiny. Krvácení silně bobtná, vyvíjí tlak na nervové zakončení, které reaguje bolestí.

Časté krvácení v kloubní dutině.

Prodloužené a pokračující krvácení z dásní.

Krvácení z nosu a nosohltanu, což může vést k bronchiální obstrukci.

Mozková krvácení. Tato situace je fatální..

V těžkých případech von Willebrandovy choroby jsou její příznaky podobné hemofilii.

Diagnostika

Willebrandovu nemoc je těžké odhalit. Nejčastěji je diagnostikována u dospívajících. Za účelem správné diagnózy musí lékař podrobně prostudovat rodinnou anamnézu a pečlivě s pacientem pohovořit. Přítomnost hemoragického syndromu a zatížená dědičnost umožňují podezření na tuto patologii.

Pro potvrzení podezření lékař předepíše pacientovi následující diagnostická opatření:

Všechny mladé páry, které plánují těhotenství, ale které jsou v ohrožení, by se měly určitě podrobit genetickým testům zaměřeným na identifikaci mutovaného genu.

Krev pacienta je vyšetřena na aktivitu von Willebrandova faktoru a jsou studovány jeho kvalitativní a kvantitativní charakteristiky..

Proveďte krevní koagulogram a obecný krevní test.

Pro detekci hemartrózy je indikováno rentgenové vyšetření kloubů nebo jejich MRI a artroskopie..

Vnitřní krvácení může být detekováno ultrazvukem i během laparoskopie.

Proveďte analýzu okultních krevních výkalů.

Je také možné vyzkoušet postroj a štípnutí.

Léčba von Willebrandovy choroby

Hematolog se podílí na léčbě von Willebrandovy choroby. Je nutné předem naladit skutečnost, že nelze dosáhnout úplného zotavení, protože genové abnormality způsobují patologii. Zlepšení kvality života pacientů je však zcela reálné..

Na základě substituční transfuzní terapie vám to umožňuje normalizovat práci všech stádií hemostázy. Pacientům jsou předepsány krevní výrobky, které obsahují von Willebrandův faktor. Může to být kryoprecipitát nebo antihemofilní plazma. Taková léčba umožňuje zvýšit produkci faktoru VIII v těle pacienta..

Pokud se u člověka objeví malé krvácení, můžete to zkusit zastavit turniketem a hemostatickou houbou. Trombinová léčba rány také dobře zasahuje do ztráty krve..

Pro zastavení krvácení mohou být pacientovi předepsány léky, jako jsou: antifibrinolytika, hormonální perorální antikoncepce, desmopresin.

Na povrch rány, který krvácí, může být aplikován fibrinový gel..

Sádrový odlitek se aplikuje na končetinu s postiženým kloubem (s rozvojem hemartrózy). Ujistěte se, že kloubu je zvýšená. Po zastavení krvácení je pacientovi předepsán UHF. Nemocný kloub by měl být omezen námahou. Pokud je stav pacienta závažný, je mu předepsán vpich s krevním pumpováním.

Desmopressin je lék předepsaný k léčbě von Willebrandovy choroby typu 1 a 2. Užívání tohoto léku stimuluje tělo k produkci faktoru VIII. Lék může být použit jak ve formě nosního spreje, tak i ve formě injekcí. Pokud terapie nepřinese požadovaný úspěch, je pacientovi předepsána transfuze plazmatického koncentrátu chybějícího faktoru.

Kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová jsou antifibrinolytická léčiva. Podávají se intravenózně nebo perorálně. Tyto léky jsou předepsány pro opakované děložní krvácení, nosní a gastrointestinální krvácení.

Pokud má nemoc nekomplikovaný průběh, je možné použít lék Tranexam. Ve složitých případech je Tranexam kombinován s Etamsylátem nebo Dicinonem.

Preventivní opatření

Je nemožné zabránit rozvoji von Willebrandovy choroby, jak je zděděno. Můžete se však pokusit minimalizovat riziko krvácení při různých lokalizacích..

Chcete-li to provést, dodržujte následující preventivní opatření:

Informujte páry, které jsou touto chorobou ohroženy.

Diagnostické děti jsou předmětem dalšího sledování..

Pacienti by měli být pravidelně sledováni ošetřujícím lékařem.

Je třeba dbát na to, aby nedošlo k úrazu..

Nemůžete užívat aspirin a další léky, které přispívají ke snížení funkčnosti krevních destiček.

Chirurgické zákroky u těchto pacientů se provádějí pouze tehdy, pokud k tomu existují zásadní indikace..

Nezapomeňte vést zdravý životní styl a jíst správně.

Tato doporučení umožní zabránit intraartikulárnímu a intramuskulárnímu krvácení a souvisejícím komplikacím. Čím rychleji je diagnostika stanovena a je zahájena léčba, tím lepší je prognóza. To je nepříznivé, pouze pokud je nemoc závažná.

Video: přednáška lékaře o von Willebrandově nemoci:

Video: Willebrandova choroba v programu „Žít zdravě“:

Vzdělávání: V roce 2013 byla Státní lékařská univerzita v Kursku ukončena a získal diplom „Všeobecné lékařství“. Po 2 letech byl dokončen pobyt v oboru „Onkologie“. V roce 2016 postgraduální studium v ​​Národním lékařském a chirurgickém centru N.I. Pirogova.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba je dědičné onemocnění krve charakterizované porušením její koagulační schopnosti.

Proces koagulace krve - hemostáza je poměrně komplikovaný a sestává z řady po sobě jdoucích fází. Konečným výsledkem je krevní sraženina, která spolehlivě ucpává místo poškození cévy.

V případě von Willebrandovy choroby je narušena jedna z vazeb hemostázy v důsledku sníženého množství nebo úplné nepřítomnosti von Willebrandova faktoru - komplexního proteinu, který zajišťuje fixaci destiček mezi sebou a na vnitřní stěně cévy.

Hlavním projevem onemocnění je krvácení různé závažnosti. Ve většině případů dochází k těžkému krvácení se zraněním nebo invazivními postupy.

Toto je dědičné onemocnění autozomálně dominantního typu: pro rozvoj této patologie stačí přenášet vadný gen od jednoho z rodičů (gen zodpovědný za produkci von Willebrandova faktoru).

Prevalence von Willebrandovy choroby je asi 120 lidí na 1 milion. Těžké formy jsou pozorovány u asi 1-5 lidí z milionu.

Konzervativní léčba. Terapie spočívá v zavedení léků, které nahrazují von Willebrandův faktor, zpomalují rozpouštění krevních sraženin, zvyšují množství von Willebrandova faktoru uvolňovaného během krvácení.

Angiohemofilie, ústavní trombopatie von Willebrand - Jurgens.

Von Willebrandova choroba, angiohemofilie, Willebrand-Juergensova choroba.

  • Formování velkých modřin, modřin, i při menších zraněních;
  • prodloužené, těžké zastavit krvácení řezy a jiné poškození kůže;
  • prodloužené, obtížné zastavení krvácení z nosu;
  • prodloužené krvácení z dásní po čištění zubů;
  • těžké a dlouhodobé menstruační krvácení;
  • směs krve ve stolici (s krvácením z gastrointestinálního traktu);
  • příměs krve v moči (s krvácením z močového ústrojí).

Obecné informace o nemoci

Von Willebrandova choroba je dědičná porucha charakterizovaná poruchami krvácení.

Proces srážení krve začíná, když je poškozena stěna cévy. Prochází řadou fází, v nichž je nezbytná přítomnost určitých složek (koagulačních faktorů). V důsledku toho se vytvoří krevní sraženina (krevní sraženina), která pevně ucpává místo poškození, což zabraňuje nadměrné ztrátě krve.

U von Willebrandovy choroby je narušena jedna z vazeb při tvorbě krevní sraženiny. Je to způsobeno genetickou vadou, v jejímž důsledku je množství jednoho z koagulačních faktorů, von Willebrandova faktoru, v krvi těchto pacientů sníženo (nebo zcela chybí)..

Willebrandův faktor je komplexní protein nezbytný pro slepení destiček dohromady a jejich připojení k místu poškození cévy. Vyrábí se v buňkách vnitřní stěny krevních cév (endoteliální buňky). Zabraňuje také předčasné inaktivaci koagulačního faktoru VIII, který působí jako jeho nosič.

Toto onemocnění se vyvíjí v přítomnosti vadného genu zodpovědného za syntézu von Willebrandova faktoru a má autozomálně dominantní typ dědičnosti: v přítomnosti vadného genu u jednoho z rodičů se tato patologie přenáší na budoucí potomstvo v 50% případů. V závislosti na kombinaci defektních genů se rozlišuje několik typů von Willebrandovy choroby, lišící se závažností jejich projevů.

  • Typ I je charakterizován kvantitativním nedostatkem von Willebrandova faktoru mírné nebo střední závažnosti. Nejjednodušší a nejběžnější forma. Tři ze čtyř pacientů s von Willebrandovou chorobou typu I.
  • U typu II existuje kvalitativní nedostatek von Willebrandova faktoru. Jeho množství v krvi může být normální nebo mírně snížené, ale jeho funkční aktivita bude významně narušena. Důvodem je syntéza tohoto faktoru s modifikovanou molekulární strukturou. Tento typ je rozdělen do několika podtypů, z nichž každý má své vlastní vlastnosti..
  • Typ III je nejzávažnější forma, která je vzácná. Vyznačuje se extrémně nízkou úrovní nebo úplnou nepřítomností von Willebrandova faktoru.

Ve většině případů (s onemocněním typu I) von Willebrandova choroba pokračuje s tendencí ke zvýšenému krvácení. Je obtížné zastavit krvácení v důsledku poranění, zranění, krvácení z nosu, dásní po čištění zubů. Subkutánní a intraartikulární hematomy se mohou tvořit i po lehkých zraněních. U žen je hlavní stížnost těžká a dlouhá období.

Prognóza onemocnění typu I je obvykle příznivá. U typů II a III se může objevit závažné, život ohrožující krvácení.

Kdo je v nebezpečí?

  • Osoby, jejichž blízcí příbuzní trpí von Willebrandovou chorobou. Genetická predispozice je hlavním rizikovým faktorem. Pokud má jeden z rodičů vadný gen pro toto onemocnění, pak je v 50% případů patologie přenesena na potomstvo.

V diagnostice jsou klíčové laboratorní diagnostické metody, které jsou nezbytné pro detekci deficitu von Willebrandova faktoru a hodnocení parametrů systému krevní srážlivosti..

  • Antigén von Willebrandova faktoru. Metoda se používá pro kvantitativní stanovení von Willebrandova faktoru v krvi. U nemoci typu I je hladina tohoto indikátoru snížena. U typu III von Willebrandův faktor prakticky chybí, u typu II může být jeho hladina mírně snížena, ale její funkční aktivita je narušena.
  • Agregace destiček s ristocetinem v plazmě. Tato studie ukazuje účinnost von Willebrandova faktoru. Ristocetin je antibiotikum, které stimuluje agregaci destiček (lepení). S von Willebrandovou chorobou bude snížena.
  • Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT). APTT je doba, během které se vytvoří sraženina po přidání speciálních činidel do krevní plazmy. Tento ukazatel má velký význam pro identifikaci nedostatku určitých koagulačních faktorů. U von Willebrandovy choroby se tento čas zvyšuje, což ukazuje na snížení schopnosti tvořit krevní sraženiny.
  • Stanovení koagulační (koagulační) aktivity faktoru VIII. U von Willebrandovy choroby to může být normální nebo snížené..
  • Čas krvácení - interval od počátku krvácení do jeho zastavení. S von Willebrandovou chorobou se zvýšila.
  • Koagulogram č. 3 (protrombin (podle Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer). Komplexní analýza různých částí hemostázového systému, jejichž posouzení je nezbytné pro jakékoli poruchy srážení krve.
  • Obecná analýza krve. Umožňuje kvantifikovat hlavní parametry krve. V případě von Willebrandovy choroby je počet destiček v normálních mezích, hladina červených krvinek a hemoglobinu může být snížena.

Hlavní hodnotou v diagnostice von Willebrandovy choroby jsou laboratorní testy. Instrumentální studie se používají k diagnostice jeho možných komplikací: různé krvácení, krvácení.

  • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Vyšetření jícnu, žaludku, dvanáctníku endoskopem. Umožňuje detekovat změny ve stěnách těchto orgánů, detekovat zdroj krvácení (například žaludeční vředy).
  • Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk). Umožňuje vám vizualizovat vnitřní orgány a identifikovat volnou tekutinu (krev) v dutinách. To je nezbytné pro diagnostiku vnitřního krvácení, které je zvláště intenzivní u von Willebrandovy choroby..

Léčba von Willebrandovy choroby je konzervativní. Jeho cílem je zvýšit množství von Willebrandova faktoru v krvi a obnovit parametry koagulace krve. Používají se tyto skupiny drog:

  • přípravky obsahující koagulační faktor VIII a von Willebrandův faktor - slouží k vyrovnání deficitu von Willebrandova faktoru a mohou být použity pro jakoukoli formu choroby;
  • léky, které zvyšují uvolňování rezerv von Willebrandova faktoru z cévní stěny - mohou být účinné při I a některých formách onemocnění typu II;
  • hormonální antikoncepční prostředky (estrogeny obsažené v antikoncepčních pilulkách pomáhají zvyšovat množství a aktivitu von Willebrandova faktoru) - lze použít k dlouhodobému menstruačnímu krvácení kvůli nedostatku von Willebrandova faktoru;
  • antifibrinolytika - léky, které zpomalují destrukci faktorů srážení krve, což pomáhá zachovat již vytvořené krevní sraženiny; může být předepsán před a po chirurgických výkonech, extrakcích zubů a jiných invazivních postupech.

Von Willebrandova choroba je dědičná patologie. Pokud v rodině trpí příbuzní, doporučuje se při plánování těhotenství podstoupit genetické vyšetření, přičemž se vyhodnotí pravděpodobnost přenosu vadného genu na budoucí potomky..

Willy Brandtův syndrom

Von Willebrandova choroba je dědičný hemoragický syndrom, který se přenáší autosomálně dominantně a je z klinického hlediska charakterizován krvácením kapilárního typu v kombinaci s mírnými událostmi typu hemofilioidů. Vzniká na základě úplné vady F. VIII, tj. F. VIII - C, F. VIII - Ag a F. VIII - vW.

Jako nosologická entita je nemoc známa od roku 1926-1931, kdy ji objevil a popsal von Willebrand. To neslo různá jména: angiohemofilii, cévní hemofilii, trombopatii von Willebrand-Jurgens; Alexander (1953) a Nilsson (1957) mu dali skutečné jméno a nemoc byla nakonec zahrnuta do řady hemoragických plazmatických diatéz.

Mnoho studií ukázalo, že krevní destičky u pacientů s von Willebrandovou chorobou (BvW) nefungují normálně. Prostřednictvím testů adheze ukázal Salzman, že tato vlastnost destiček je hluboce změněna u pacientů s von Willebrandovou chorobou, u nichž mají destičky velmi malé nebo žádné zpoždění v koloně s mikrokuličkami. V testech agregace trombocytů na ristocen pozitivně reagují destičky normální tváře a hemofilie A; destičky pacientů s von Willebrandovou chorobou reagují negativně. Na druhé straně je agregace trombocytů pro adrenalin a ADP pozitivní jak u normálních jedinců, tak u hemofiliků a pacientů s von Willebrandovou chorobou. Tato fakta vedla k závěru, že destičky u von Willebrandovy choroby mají ve vztahu k sobě normální chování, protože anomálie se objevuje pouze v případě adheze k subendoteliálním vrstvám. Byl tedy předložen postulát o existenci plazmatického faktoru (F.vW), který je nezbytný pro aktivitu destiček při adhezi a agregaci k ristocetinu. Nedávné studie prokázaly platnost této hypotézy identifikováním tohoto faktoru jako jedné ze subfrakcí molekuly F. VIII (Ф - VIII - vW).

Na druhé straně, v důsledku paralelní koagulologické a imunologické studie u normálních jedinců, hemofilů A a pacientů s von Willebrandovou chorobou, bylo stanoveno toto: absolutně všichni normální jedinci mají F. VIII-C a F. VIII-Ag v plazmě ve vysokých hladinách (50– 150 jednotek / 100 ml); absolutně všichni hemofilici A mají F. VIII - C na velmi nízké úrovni, ale F. VIII - Ag je normální; u pacientů s von Willebrandovou chorobou je snížena hladina F. VIII - C a F. VIII - Ag.

Při porovnání výsledků těchto dvou sérií studií dospěli autoři k všeobecně přijímanému závěru, že u von Willebrandovy choroby existuje absolutní deficit F. VIII, tj. Všechny tři složené frakce (C, Ag, vW). Proto je abnormalita F. VIII u von Willebrandovy choroby mnohem komplikovanější než u hemofilie A, kde se týká pouze jedné frakce molekuly F. VIII (Fr. C).

Von Willebrandova choroba se proto objevuje na základě trojitého vrozeného nedostatku plazmatických faktorů, zděděných autozomálně dominantně. To vysvětluje, proč se u mužů i žen objevuje se stejnou frekvencí. Většina vzácných případů hemofilie u žen se však ukázala jako důslednější, ve skutečnosti však z Willebrandovy choroby.

Pokud jde o mechanismus nástupu choroby, existují 2 teorie: monomolekulární a trimolekulární. Monomolekulární teorie tvrdí, že F. VIII je jediná molekula (VIII - Ag), která má na každém z obou konců jeden situs, což určuje její 2 frakce: VIII - C a VIII - vW. Hemofilie A se vyskytuje v důsledku anomální povahy určujícího situsu pro VIII - C, přičemž zbytek molekuly zůstává normální. Von Willebrandova nemoc je údajně způsobena nedostatečnou syntézou celé molekuly. Tato teorie je starší a je nahrazena novější trimolekulární teorií. Podle posledně uvedeného se všechny 3 frakce F. VIII syntetizují nezávisle na sobě, podle různých kódů, a pouze v oběhu se vážou do jediného gigantického komplexu. Místa syntézy jsou zřejmě: pro F. VIII - Ag a F. VIII - vW - buňky vaskulárního endotelu a pro F. VIII - C - hepatocyty. V hemofilii se nedostatek syntézy týká pouze molekuly f. VIII - C; u von Willebrandovy choroby - všechny tři molekuly: dvě přímo (VIII - Ag a VIII - vW) a jedna nepřímo (VIII - C). Při porovnání všech nejnovějších informací získaných v této oblasti lze s jistotou říci, že na vnitřní genetické úrovni se zdá, že poruchový mechanismus v BvW funguje mnohem komplexněji než v hemofilii..

Defekt označuje dva páry genů, které jsou umístěny na stejných somatických chromozomech v sousedních lokusech. Jeden z párů syntetizuje plazmatický faktor adheze destiček (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). U von Willebrandovy nemoci jsou inhibovány a již nesyntetizují F. VIII - vW. Absence tohoto faktoru vede ke skutečnosti, že krevní destičky nerostou na kolagen, a tak narušují normální vývoj mechanismu primární hemostázy, což má za následek rozšíření VK (kapilární hemoragický syndrom)..

Druhým párem genů jsou induktory produkce FVIII - Ag. Tato molekula proteinu je normální biologický stimul genů, které regulují produkci F. VIII-C, které jsou také umístěny na páru somatických chromozomů. Řídí geny z chromozomů „X“ na úrovni syntézy F. VIII - C. Avšak vzhledem ke skutečnosti, že geny produkující F. VIII - Ag jsou inhibovány během BvW, je tento syntetizován málo nebo vůbec. To se odráží v genech, které regulují hladinu F. VIII-C, které, aniž by dostaly pobídku, nedávají produkčnímu týmu geny, které syntetizují F. VIII-C, v důsledku čehož se tento produkuje ve velmi malém množství. V důsledku toho tedy odpovědnost nespočívá v genech produkujících F. VIII-C, jako v hemofilii (přímý účinek), ale s nedostatečnou stimulací regulačních genů (nepřímý účinek).

Nízká hladina F. VIII-C má za následek výskyt hemofilioidního hemoragického syndromu, který je mírnější než hemofilický, protože deficit F. VIII-C neklesá na tak nízkou úroveň jako u hemofilie (ani hladina F. VIII-C ve stejnou dobu) pacient není tak stabilní jako u hemofilie).

Rozlišování mezi von Willebrandovou chorobou a hemofilií bylo zpočátku umožněno studováním účinku jejich křížových transfuzí. Transfúze čerstvé normální plazmy opravuje defekty obou nemocí. Transfúze destiček neopravuje jednu. Plazmatická transfuze z hemofilické A koriguje VC pacienta s von Willebrandovou chorobou a po několika hodinách začne zvyšovat hladinu F. VIII-C, takže taková transfúze koriguje hemofilickou poruchu až do dalšího dne (vysvětlení: F. VIII-vW a Ф jsou transfuzovány) VIII-Ag Stimulační syntéza F. VIII-C; hemofilik stimuluje F. VIII-Ag, ale postrádá schopnost syntézy a pacient s von Willebrandovou chorobou má schopnost syntetizovat, ale postrádá stimulaci F. VIII-C. Plazmatická transfúze od pacienta s onemocněním nemá žádný vliv na von Willebrand (vysvětlení: pacient s von Willebrandovou nemocí nemůže předat genetický kód syntézy F. VIII-C, který nemá, hemofilickému pacientovi!).

Skutečnost, že vadné geny jsou umístěny na somatických chromozomech, vysvětluje nezávislost nemoci na sexu a dominantní povaha nemoci vysvětluje přímý přenos z jakéhokoli rodiče na jejich potomky. Je třeba zdůraznit, že v heterozygotech je nemoc mírnější klinickou formou; homozygoti (velmi vzácné, s výjimkou obyvatel Aalandských ostrovů) vykazují velmi závažné klinické formy.

Míra výskytu je 10/100 000, stejně jako u hemofilie. V posledních letech bylo hlášeno 7 případů získané von Willebrandovy choroby. V etiopatogenezi těchto případů se jeví jako primární onemocnění: diseminovaný lupus erythematosus (6 případů) a monoklonální IgG gamapatie (1 případ). Všechny naznačují existenci imunologického mechanismu.

Je Důležité Mít Na Paměti Dystonie

  • Hypertenze
    Bolest na hrudi
    Stížnosti na bolest na hrudi při dýchání nebo kašli jsou u dětí běžné. U adolescentůV souvislosti s tím jsou pozorovány častěji než u malých dětí. Naštěstí jsou v tomto věku vzácná vážná onemocnění, jako jsou srdeční choroby..

O Nás

Možné komplikaceMezi závažné důsledky trombózy patří vývoj chronické paraproctitidy a nekrózy. Nejčastěji se patologie vyvíjí sevřením kuželů během svěření svěrače nebo po prolapsu submukózních uzlin.